Screening prenatal: testare genetică

Screening prenatal: testare genetică

Femeile gravide ar trebui să meargă la screening prenatal cel puțin o dată. Aceste teste sunt foarte utile în detectarea unei probleme la făt. 

Testele prenatale sunt utile, dar este important să cunoașteți interpretarea rezultatelor. Un rezultat pozitiv al testului nu înseamnă întotdeauna că bebelușul va avea un defect de naștere. Trebuie să discutați cu medicul sau asistenta medicală despre semnificația acestor rezultate și despre ce trebuie să faceți atunci când acestea sunt disponibile.

Testele genetice înainte de naștere

Medicii pot utiliza, de asemenea, teste prenatale pentru a căuta semne că un făt este expus riscului de tulburări genetice sau malformații congenitale. Nu trebuie să aveți aceste teste, dar medicul dumneavoastră vă va recomanda câteva teste pentru a vă asigura că bebelușul dumneavoastră este sănătos.

 

Aceste teste sunt deosebit de importante pentru femeile cu risc crescut de defecte congenitale sau probleme genetice. Ați face parte, probabil, din acest grup de femei dacă:

Peste 35 de ani;

Ați avut vreodată o naștere prematură sau ați avut un copil cu o tulburare congenitală;

Aveți o tulburare moștenită sau aveți un soț sau un membru al familiei cu o tulburare moștenită;

Aveți afecțiuni precum diabetul, hipertensiunea arterială, epilepsia sau o tulburare autoimună, cum ar fi lupusul;

Ați avut în trecut un avort spontan sau o naștere prematură;

Ați avut diabet gestațional sau preeclampsie într-o sarcină anterioară.

Unele dintre testele genetice prenatale sunt teste de screening. Rezultatele arată dacă fătul prezintă un risc ridicat de tulburare sau boală, dar nu vă pot spune când bebelușul se va naște cu condițiile așa cum era de așteptat. Alte teste de diagnostic vă vor oferi un răspuns mai clar. De obicei, veți avea acest test după ce testul de screening este pozitiv.

Medicul va începe să vă testeze genele și soțul pentru anumite boli genetice, cum ar fi fibroza chistică, boala Tay-Sachs, boala cu celule secera și altele. Dacă ADN-ul dvs. are o genă care provoacă una dintre aceste boli, cel mai probabil îl veți transmite bebelușului, chiar dacă nu aveți. Acest test se numește screeningul agentului patogen.

Medicul dumneavoastră poate utiliza unul sau mai multe teste de screening diferite pentru a vă verifica copilul pentru probleme genetice, inclusiv:

√ Ecografie

În jurul săptămânilor 11-14, medicii folosesc o ecografie  pentru a privi ceafa fătului. Pliurile sau pielea groasă de pe ceafă indică un risc crescut de sindrom Down. În același timp, medicul dumneavoastră poate lua, de asemenea, o probă de sânge pentru a verifica.

√ Test general

Acest test are două faze. În primul rând, medicul combină rezultatele ecografiei gâtului bebelușului cu testul de sânge pe care îl faceți în săptămânile 11-14. Apoi vor lua o a doua probă de sânge între săptămânile 16-18. Rezultatele vor măsura riscul copilului de sindrom Down și spina bifidă, boli ale măduvei spinării și tulburări ale creierului .

√ Verificare secvențială

Acest lucru este similar cu un test sintetic, dar medicul dumneavoastră va evalua rezultatele cu dvs. imediat ce prima fază este de 11-14 săptămâni. Nu este la fel de precis ca testul mai lung, dar poate indica riscul nașterii premature. Dacă testul arată că pot exista probleme, medicul dumneavoastră va folosi mai multe teste pentru a afla cu siguranță. Dacă nu se constată niciun risc, veți face un al doilea test de sânge la 16-18 săptămâni pentru a vă asigura că este sigur.

√ Test de screening trei sau patru

Medicul vă va testa sângele pentru a verifica hormoni și proteine ​​de la făt sau de la placentă. Dacă se găsesc 3 substanțe (la testul triplu de screening) sau 4 substanțe (la testul cvadruplu), bebelușul dumneavoastră are un risc mai mare de defecte congenitale sau boli genetice. Acest test se face de obicei în al doilea trimestru, între 15 și 20 de săptămâni.

√ Testul ADN-ului fetal

Medicii folosesc acest test pentru a găsi ADN-ul fetal în sânge și pentru a verifica sindromul Down și alte 2 boli genetice, trisomia 18 și trisomia 13. Puteți face acest lucru mai târziu la 10 săptămâni de sarcină. Medicii nu recomandă acest test fiecărei femei, de obicei numai celor cu sarcini cu risc ridicat.

Testul este neobișnuit în unele locuri și unele polițe de asigurări de sănătate nu îl acoperă. Încercați să discutați cu medicul dumneavoastră pentru a vedea dacă aveți nevoie de acest test.

Articolul Hope a furnizat informații utile mamelor însărcinate despre screeningul prenatal. Vă doresc multă sănătate dumneavoastră și bebelușului!

 

Lasă un comentariu

Cum să pregătești copiii mai mari pentru un nou copil fără presiune

Cum să pregătești copiii mai mari pentru un nou copil fără presiune

Ajutați copiii mai mari să se adapteze la un nou copil cu conversații sincere, adecvate vârstei, modalități opționale de a participa, rutine stabile și spațiu pentru sentimente contradictorii.

Cum să dormi mai confortabil cu dureri de șold în timpul sarcinii

Cum să dormi mai confortabil cu dureri de șold în timpul sarcinii

Încercați poziționarea pernei în condiții de siguranță în timpul sarcinii și strategii de rotire ușoară pentru durerile de șold pe timp de noapte și aflați când durerea persistentă sau alte simptome necesită îngrijiri medicale.

De ce pot reveni grețurile matinale după câteva zile mai bune?

De ce pot reveni grețurile matinale după câteva zile mai bune?

Grețurile matinale pot ușura și pot reveni pe măsură ce simptomele sarcinii fluctuează. Învață factorii declanșatori comuni, pașii practici și când greața sau vărsăturile necesită asistență medicală.

De ce se poate simți mișcarea fetală diferit de la o zi la alta?

De ce se poate simți mișcarea fetală diferit de la o zi la alta?

Mișcările fetale se pot simți diferit pe măsură ce sarcina progresează, dar o schimbare evidentă a tiparului obișnuit al bebelușului necesită atenție promptă. Află ce te poate afecta și când să suni.

Un plan de naștere flexibil: Cum să stabilești priorități și să te pregătești pentru schimbare

Un plan de naștere flexibil: Cum să stabilești priorități și să te pregătești pentru schimbare

Elaborează un plan de naștere flexibil, comparând ameliorarea durerii, mediul nașterii, sprijinul și îngrijirea nou-născutului - și stabilind preferințe de rezervă pentru o travaliu imprevizibil.

Cum pot hidratarea și activitatea fizică să modifice contracțiile Braxton Hicks

Cum pot hidratarea și activitatea fizică să modifice contracțiile Braxton Hicks

Află cum deshidratarea, exercițiile fizice, odihna și schimbările de poziție pot afecta contracțiile Braxton Hicks, ce să încerci în siguranță și când să apelezi la echipa ta de îngrijire a sarcinii.

De ce aversiunile alimentare pot persista după sarcină - greața se ameliorează

De ce aversiunile alimentare pot persista după sarcină - greața se ameliorează

Aversiunile alimentare din timpul sarcinii pot dura mai mult decât greața, deoarece mirosul, gustul și asocierile învățate se schimbă în perioade diferite. Încercați pași practici și aflați când să vă sunați medicul.

De ce poate continua congestia nazală în timpul sarcinii timp de luni de zile?

De ce poate continua congestia nazală în timpul sarcinii timp de luni de zile?

Umflarea nazală legată de sarcină poate dura săptămâni sau luni. Aflați de ce se întâmplă, cum diferă de alergii sau infecții, ce ar putea ajuta și când să vă adresați medicului dumneavoastră.

Urinare frecventă în timpul sarcinii: Mențineți-vă hidratați fără a merge constant la baie

Urinare frecventă în timpul sarcinii: Mențineți-vă hidratați fără a merge constant la baie

Învață modalități practice de a gestiona urinarea frecventă în timpul sarcinii, menținând în același timp hidratarea, plus simptomele care necesită asistență medicală promptă.

Cum să planifici pauzele de lucru pentru oboseala de după-amiază în timpul sarcinii

Cum să planifici pauzele de lucru pentru oboseala de după-amiază în timpul sarcinii

Planificați pauzele practice de lucru în funcție de oboseala de după-amiază din timpul sarcinii. Învățați cum să vă identificați tiparele, să vă ajustați sarcinile, să cereți sprijin și să știți când să apelați la echipa de îngrijire.