Sarcina timpurie amestecată cu fericirea este îngrijorarea cu privire la creșterea fătului multor mame însărcinate. Pentru mai multă liniște sufletească, mamele ar trebui să învețe despre screening-ul prenatal neinvaziv pentru a ajuta la detectarea complicațiilor adverse care apar cu copilul la timp.
Testele de screening prenatale aduc multe beneficii în reducerea riscului de mortalitate neonatală, reducerea consecințelor grave ale defectelor congenitale și asigurarea unei dezvoltări sănătoase normale. . Următorul articol din aFamilyToday Health va ajuta mamele să înțeleagă mai bine despre screening-ul prenatal neinvaziv și de ce să aleagă această metodă.
Testul prenatal non-invaziv (NIPT) este una dintre cele mai avansate tehnici obstetricale concepute pentru a detecta multe defecte congenitale la un făt.
În consecință, de la 5-6 săptămâni de sarcină, o anumită cantitate de material genetic (în special ADN) este eliberat și turnat în fluxul sanguin al mamei. Majoritatea acestor segmente genetice nu se află în celule, plutind liber, deci sunt numite ADN liber (ADNc). Rata CFDNA crește odată cu săptămâna de gestație și atinge perioada de gestație de 10 săptămâni pentru a atinge cantitatea necesară pentru testare.
NIPT va analiza informațiile din secvențele de ADN găsite, evaluând astfel riscul de boli genetice asociate cu anomalii cromozomiale (cromozomiale) fetale.
Comparativ cu amniocenteza sau biopsia placentei pentru o precizie ridicată, dar potențiale neajunsuri pentru sănătatea fătului, testul de screening prenatal neinvaziv este considerat absolut sigur pentru întreaga mamă. iar bebelușul trebuie să ia doar 7-10 ml de sânge venos al femeilor însărcinate.
Mai mult, NIPT este, de asemenea, din ce în ce mai prioritară datorită următoarelor avantaje remarcabile:
Condusă destul de devreme (din a 10-a săptămână de sarcină), manipularea este simplă și rapidă. Pe baza rezultatelor, medicul va oferi soluția optimă pentru fiecare caz
Capacități de screening: NIPT poate depista mai mult de doar 3 tipuri de malformații, sindromul Down, sindromul Edwards și sindromul Patau, la fel ca testele convenționale.
Precizie foarte mare (până la 99,9%): Datorită testului de screening prenatal neinvaziv bazat pe analiză, secvențierea materialului genetic este ADN pentru a obține rezultate.
După cum sa menționat, testul de screening prenatal neinvaziv poate identifica 3 tipuri comune de anomalii cromozomiale, inclusiv:
Sindromul Down sau Trisomia 21 (un exces de 21 cromozom în genom)
Sindromul Edwards sau Trisomia 18 (un cromozom suplimentar de 18 din genom)
Sindromul Patau sau Trisomia 13 (un exces de 13 cromozomi în genom)
În plus, NIPT poate fi, de asemenea, utilizat pentru a prezice sexul fetal și gruparea de sânge de tip Rh. Pentru anomaliile cromozomiale sexuale, testul de screening prenatal neinvaziv monitorizează în principal următoarele condiții:
Sindromul Turner (doar 1 X cromozom)
Sindromul Triple X (3 cromozomi X) este, de asemenea, cunoscut sub numele de supergirl
Sindromul Klinefelter (XXY)
Sindromul Jacobs (XYY)
În ceea ce privește tulburările legate de structura cromozomilor, NIPT facilitează detectarea problemelor precum:
Sindromul DiGeorge (lipsește paragraful 22q11)
Sindromul Cri du Chat (cunoscut și sub numele de chiroming) apare din cauza pierderii unei aripi scurte a cromozomului 5
Sindromul Wolf-Hirschhorn este cauzat de un fragment 1p36 pe cromozomul numărul 4
Sindromul Prader-Willi (ștergere 15q11-q3), cea mai frecventă manifestare este că copilul are sentimentul că nu este plin
De fapt, toate mamele însărcinate trebuie să efectueze un test de screening prenatal neinvaziv pentru a asigura siguranța sarcinii. În special, următorii subiecți vor recomanda NIPT imediat după a 10-a săptămână de sarcină:
Femeile însărcinate în vârstă de 35 de ani și peste
Persoanele care au avut avorturi spontane au încă multe sarcini inexplicabile
O istorie a unui copil cu un defect congenital sau a unui membru al familiei cu probleme similare
Mamele care sunt însărcinate cu sarcini multiple sau rămân însărcinate prin inseminare artificială , transplant de spermă
Trăind într-un mediu toxic, poluând sau folosind alcool, bere sau stimulente
Măsuri aplicate cu ultrasunete pentru a măsura ceafa , test dublu, test triplu pentru rezultate anormale
Purtători de boli recesive legate de X, cum ar fi hemofilia sau distrofia musculară Duchenne.
De obicei, după implementarea NIPT, mama votantă va primi raportul rezultatului după 5-7 zile. În funcție de fiecare facilitate, termenii folosiți la raportarea rezultatelor vor varia. În general, rezultatele testelor prenatale neinvazive sunt de obicei pozitive, negative sau fără rezultate.
În cazul unui rezultat pozitiv înseamnă detectarea unei anomalii cromozomiale. În acest moment, medicul dumneavoastră vă poate sfătui să efectuați teste invazive suplimentare, cum ar fi amniocenteza sau biopsia placentei, pentru a reevalua riscul.
Dacă este negativ, este foarte puțin probabil ca bebelușul să aibă o problemă genetică sau o tulburare cromozomială. Doar aproximativ 4% din cazuri nu obțin rezultate după NIPT. Acest lucru se poate întâmpla atunci când există doar o cantitate mică de ADNc fetal în probă. Adesea în această situație, medicul îi va cere femeii să facă din nou testul.
Există încă cazuri în care rezultatele testului de screening prenatal neinvaziv sunt confundate deoarece:
Fals pozitiv (Risc ridicat de malformații, dar niciun copil născut bolnav): apare deoarece o femeie are un sindrom de gemeni care dispare (sindrom de gemeni care dispare). În plus, falsurile pozitive pot fi cauzate și de unele probleme care apar la mamă sau de prezența unor linii celulare anormale în placentă, dar nu de la făt.
Fals negativ (cu risc scăzut, dar bebelușul este încă bolnav): de cele mai multe ori se datorează faptului că cantitatea de ADN fetal din probă este prea mică sau din cauza erorilor de inginerie.
În plus, atunci când o mamă este însărcinată cu gemeni sau sarcini multiple, rezultatul NIPT ar putea să nu fie clar, deoarece este dificil să știm care făt va fi afectat fără amniocenteză pentru făturile individuale.
Sperăm că articolul recent a ajutat mamele însărcinate să înțeleagă mai bine despre testul de screening prenatal neinvaziv, rolul și beneficiile pe care le aduce acest formular. Dacă aveți îndoieli, trebuie să vă adresați imediat medicului dumneavoastră pentru a vă asigura siguranța sarcinii!
S-ar putea să vă intereseze subiectul:
Cine ar trebui examinat pentru diabetul de tip 2?
Mamele însărcinate trebuie să facă pentru a evita defectele congenitale
Ameliorează arsurile la stomac din timpul sarcinii cu mese mai mici, un program inteligent și sfaturi privind medicația în funcție de sarcină - fără a renunța la alimentele nutritive sau a sări peste suplimentele prenatale.
Ajutați copiii mai mari să se adapteze la un nou copil cu conversații sincere, adecvate vârstei, modalități opționale de a participa, rutine stabile și spațiu pentru sentimente contradictorii.
Încercați poziționarea pernei în condiții de siguranță în timpul sarcinii și strategii de rotire ușoară pentru durerile de șold pe timp de noapte și aflați când durerea persistentă sau alte simptome necesită îngrijiri medicale.
Grețurile matinale pot ușura și pot reveni pe măsură ce simptomele sarcinii fluctuează. Învață factorii declanșatori comuni, pașii practici și când greața sau vărsăturile necesită asistență medicală.
Mișcările fetale se pot simți diferit pe măsură ce sarcina progresează, dar o schimbare evidentă a tiparului obișnuit al bebelușului necesită atenție promptă. Află ce te poate afecta și când să suni.
Elaborează un plan de naștere flexibil, comparând ameliorarea durerii, mediul nașterii, sprijinul și îngrijirea nou-născutului - și stabilind preferințe de rezervă pentru o travaliu imprevizibil.
Află cum deshidratarea, exercițiile fizice, odihna și schimbările de poziție pot afecta contracțiile Braxton Hicks, ce să încerci în siguranță și când să apelezi la echipa ta de îngrijire a sarcinii.
Aversiunile alimentare din timpul sarcinii pot dura mai mult decât greața, deoarece mirosul, gustul și asocierile învățate se schimbă în perioade diferite. Încercați pași practici și aflați când să vă sunați medicul.
Umflarea nazală legată de sarcină poate dura săptămâni sau luni. Aflați de ce se întâmplă, cum diferă de alergii sau infecții, ce ar putea ajuta și când să vă adresați medicului dumneavoastră.
Învață modalități practice de a gestiona urinarea frecventă în timpul sarcinii, menținând în același timp hidratarea, plus simptomele care necesită asistență medicală promptă.
