Femeile însărcinate cu vârsta de peste 35 de ani au un risc crescut de a avea probleme de fertilitate. Testul de screening prenatal este acum considerat cel mai bun mod de a ajuta la eliminarea oricăror griji legate de această problemă.
Odată cu avansarea științei și tehnologiei astăzi, testele de screening prenatal devin din ce în ce mai populare și mai eficiente, în special pentru femeile însărcinate cu vârsta de peste 35 de ani. Deci, care sunt beneficiile testelor de fertilitate pentru femei? Cu aFamilyToday Health învățați în următorul articol.
Testul de screening prenatal pentru femeile gravide este un test efectuat prin analiza unei probe din sânge sau țesut. Acest test vă va informa dacă dumneavoastră, soțul sau copilul dumneavoastră aveți o genă care cauzează anomalia genetică la făt.
Un test de diagnostic genetic este o metodă de testare care folosește un instrument medical pentru a preleva o probă de țesut din placentă (placentă) sau din puțin lichid amniotic pentru analiză. Prin urmare, acest test este de natură invazivă în sarcină.
Dacă aveți unul dintre următorii factori, ar trebui să faceți un test de screening al sarcinii:
Soția dvs. dorește să aibă un copil, o rudă apropiată a dvs. sau soțul dumneavoastră are o boală genetică.
Ai avut un copil cu dizabilități. Nu toți copiii născuți cu dizabilități se datorează factorilor genetici. Un copil cu dizabilități poate fi cauzat de substanțe chimice, infecții sau traume fizice înainte de naștere. Uneori, un copil se naște cu o dizabilitate pentru care medicii nu pot afla cauza.
Ați avut multe avorturi spontane. Acest lucru se datorează faptului că unele anomalii cromozomiale la făt pot provoca un avort spontan. Avorturile spontane repetate pot duce la tulburări genetice.
Ați avut un copil, dar copilul a murit și a prezentat semne de tulburări genetice.
Ai peste 35 de ani. Probabilitatea de a avea un copil cu anomalii cromozomiale crește odată cu vârsta mamei.
Ați efectuat un test de screening diagnostic și rezultatele testului arată că există anomalii genetice, medicul dumneavoastră vă va ordona să efectuați un test genetic de diagnostic pentru a obține cel mai precis diagnostic al stării de sănătate a sarcinii dumneavoastră.
Mulți oameni cred în mod eronat că screening-ul prenatal și testele de diagnostic genetic sunt doar unul și diferența este în nume. De fapt, dacă te uiți, vei constata că testele de screening prenatal și testele de diagnostic genetic sunt complet diferite. Testul de screening prenatal se face fie cu ultrasunete, fie cu teste de sânge, fie ambele. Un test de diagnostic genetic este un test invaziv al sarcinii prin utilizarea unui instrument medical care ia o probă de țesut din placentă sau o cantitate mică de lichid amniotic pentru analiză.
Avantajul testelor de screening prenatal este că acestea sunt neinvazive, deci nu există riscul de avort spontan și oferă informații predictive că fătul se va naște cu un handicap. Dezavantajul testelor de screening este incapacitatea de a răspunde dacă fătul este sau nu expus riscului de defecte congenitale. În plus, testele de screening oferă informații numai despre anumite tulburări. Prin urmare, se efectuează teste de screening pentru a prezice un posibil risc de malformație, dar nu pentru a face un diagnostic precis. În consilierea genetică și screeningul prenatal, medicii deseori numesc femeile însărcinate ca teste de screening pentru a determina dacă ar trebui să facă teste genetice.
Avantajul testelor de diagnostic genetic este că acestea vor diagnostica aproape cu precizie anomaliile fetale. Cu alte cuvinte, acest test de screening prenatal poate oferi un răspuns clar dacă fătul are sau nu o anomalie genetică. Dezavantajul acestei forme de screening prenatal este că invadează sarcina și poate provoca avort spontan, deși nu există studii care să confirme această problemă.
Testele de screening din primul trimestru vă spun dacă bebelușul dumneavoastră are anomalii cromozomiale la începutul sarcinii. Avantajul acestei metode este că nu există niciun risc de avort spontan în comparație cu efectuarea testelor invazive, cum ar fi biopsia placentei (Eșantionarea Villusului Corionic (CVS) sau amniocenteza).
Dacă riscul ca bebelușul să aibă o anomalie este mic, rezultatele testelor vă vor oferi liniște sufletească. În cazul unui făt cu risc crescut, medicul dumneavoastră poate lua în considerare efectuarea unei biopsii a placentei. Rezultatele biopsiei placentei vor arăta dacă există o problemă cu sarcina atunci când sunteți doar însărcinată în primul trimestru. Deci, cel mai bine este să faceți testele de screening în primul trimestru cât mai curând posibil. Din anumite motive, nu doriți să aveți aceste teste de screening, puteți aștepta și aveți o amniocenteză în al doilea trimestru.
O ecografie a femeilor de toate vârstele este de obicei administrată cel puțin o dată în timpul sarcinii. În timpul unei ultrasunete, medicul va folosi unde sonore de înaltă frecvență pentru a recrea imaginea fătului. Ecografia pentru sarcină are următoarele efecte:
Diagnosticați corect că sunteți gravidă
Localizați inima fetală
Determinați numărul de sarcini în uter
Estimați data scadenței și monitorizați dezvoltarea bebelușului
Determinați locația placentei și cantitatea de lichid amniotic
Măsurați ceafa când aveți 11 săptămâni - 13 săptămâni, 6 zile de sarcină pentru a prezice riscul ca bebelușul dumneavoastră să aibă boala Down (trisomia 21).
Identificați semne de defecte congenitale, cum ar fi fisura palatului, inima congenitală , spina bifida, sindromul Down.
Acest test se face între 11-14 săptămâni de sarcină. Medicul va lua sânge pentru testare și o ecografie.
Un test de sânge va urmări două tipuri de markeri (markeri) în sângele mamei
Ecografia va evalua ceafa bebelușului.
Din informațiile despre aceste două metode de screening, medicul dumneavoastră poate găsi problemele cromozomiale ale bebelușului, cum ar fi sindromul Down. Acest test are un rol similar testului triplu, dar permite medicului să vadă fătul. Cu toate acestea, uneori testul dublu oferă și rezultate inexacte.
Pentru a obține rezultate mai exacte decât simpla efectuare a unui singur test, trebuie să îl combinați cu un alt test de sânge, de exemplu testul triplu .
Testul triplu este un test de sânge efectuat între 15 și 20 de săptămâni de sarcină. Acest test va evalua markerii prezenți în sânge, diagnosticând astfel:
Probleme cu creierul și măduva spinării copilului, numite defecte ale tubului neural. Acestea includ spina bifida și anencefalia. Testele triple pot identifica aproximativ 75 până la 80% din defectele tubului neural
Tulburări genetice precum sindromul Down . Acest test poate detecta aproximativ 75% din cazurile fetale ale femeilor sub 35 de ani și mai mult de 80% dintre fetușii femeilor cu vârsta de 35 de ani și peste cu acest sindrom.
Este important să știți că testarea triplă arată doar riscul de defecte congenitale al bebelușului. Dacă testul arată că fătul este expus riscului, acesta se numește pozitiv. După cum s-a menționat mai sus, acest test este doar predictiv, deci chiar dacă testul este pozitiv nu înseamnă că bebelușul dvs. va avea cu siguranță un defect congenital. Prin urmare, în unele cazuri, bebelușul se naște încă sănătos, chiar dacă testul de screening este anormal.
Dacă testul este pozitiv, medicul dumneavoastră vă poate sugera teste diagnostice suplimentare, cum ar fi:
Amniocenteza pentru verificarea cromozomilor fetali
Ecografie pentru a căuta semne de defecte congenitale.
Spre deosebire de o ultrasunete sau un test de sânge, care oferă doar o presupunere a riscului la care se află un făt, amniocenteza este un tip de test de screening prenatal utilizat pentru a face un diagnostic. La final, medicul va introduce acul prin peretele abdominal sub îndrumarea dispozitivului cu ultrasunete pentru a intra în uterul mamei. Acul îl va ajuta pe medic să îndepărteze o cantitate mică de lichid amniotic din sacul amniotic și apoi să-l testeze pentru semne de patologie genetică. Pe lângă problemele cromozomiale obișnuite, inclusiv sindromul Down, Edwards (trisomia 18), Patau (trisomia 13) și sindromul Turner, acest test poate arăta, de asemenea:
Boala falciformă
Fibroză chistică
Distrofie musculara
Boala Tay-Sachs
Defecte ale tubului neural, cum ar fi spina bifida și lipsa de creier.
Când amniocenteza dvs. este terminată, doriți întotdeauna să știți cât timp va dura până când amniocenteza va fi disponibilă? Spre deosebire de ultrasunete, deoarece celulele amniotice trebuie cultivate și cromozomii celulei post-cultură trebuie cultivate, durează aproximativ 2-3 săptămâni înainte de a obține rezultatele.
Biopsia placentei este un test alternativ pentru amniocenteză și se poate face mai devreme în timpul sarcinii decât amniocenteza. La fel ca amniocenteza, biopsia placentei poate diagnostica multe boli. Dacă aveți factori de risc semnificativi, vi se poate oferi o biopsie cu vârfuri pentru a identifica defectele congenitale la începutul sarcinii.
În timpul procedurii, un medic îndepărtează o mică mostră de celule din placentă, numită placentă. Spinele sunt părți mici ale placentei formate din celule ovuloase fertilizate care împărtășesc același genom cu fătul. Pentru a obține aceste celule, un medic introduce un ac prin vagin sau peretele abdominal, în funcție de locul în care se află placenta. Celulele sunt apoi testate pentru a identifica cromozomul fetal, similar cu amniocenteza.
Biopsia placentei și amniocenteza sunt adesea asociate cu genetică. Deci, aceste teste vă ajută să cunoașteți riscul bolilor genetice fetale. În același timp, consilierul genetic vă va spune despre avantajele și dezavantajele măsurilor de mai sus înainte de a continua.
Un nou tip de test de sânge numit test ADN care colectează ADN-ul liber al fătului în sângele mamei va arăta dacă fătul prezintă anomalii cromozomiale. Această metodă trebuie să utilizeze doar o probă de sânge a femeii însărcinate, astfel încât să nu provoace sarcină invazivă, cum ar fi amniocenteza sau biopsia placentei.
Acest test se face între 10-22 săptămâni de sarcină pentru a găsi și filtra ADN-ul fetal în sângele mamei. Rezultatele vor determina șansele la care un copil se va naște cu sindrom Down, trisomia 18 sau trisomia 13. Acest test de diagnostic prenatal neinvaziv poate identifica aproximativ 99% din cazurile de sindrom Down și trisomie 18, mult mai bine decât alte teste de sânge. Majoritatea cazurilor de trisomie 13 pot fi, de asemenea, identificate cu acest test.
Dacă acest test arată că fătul prezintă un risc ridicat de apariție a problemelor cromozomiale, medicul dumneavoastră vă va recomanda o biopsie a placentei sau o amniocenteză pentru a confirma diagnosticul. Deoarece acesta este un nou tip de testare, este probabil ca asigurarea să nu acopere costul sau să efectueze multe spitale din țara noastră. Dacă sunteți interesat, trebuie să vă adresați medicului dumneavoastră direct la spital pentru o consultație completă.
Amintiți-vă că majoritatea femeilor cu vârsta cuprinsă între 35 de ani și pe cale să împlinească 40 de ani dacă au o stare de sănătate bună pot încă concepe și avea un copil sănătos. Cu toate acestea, aceste teste de screening genetic prenatal vor fi în continuare de mare ajutor în timpul sarcinii:
Vei cunoaște sănătatea bebelușului tău nenăscut
Dacă se constată probleme genetice, medicul va lua măsuri imediate
Informațiile din testele de screening vă ajută să luați decizii cu privire la cea mai bună metodă de îngrijire a sarcinii.
Nu toate testele de screening prenatal vor oferi rezultate sigure sau vor determina copilul dumneavoastră să nu fie expus riscului. Uneori rezultatele testelor nu sunt chiar exacte. Prin urmare, trebuie să consultați un specialist cu privire la riscurile, beneficiile și limitările pe care le aduc aceste teste pentru a alege metoda cea mai potrivită pentru dvs.
Screeningul prenatal este un pas esențial în determinarea riscului nașterii bebelușului fără multe boli genetice care afectează grav sănătatea fizică și mentală. Puteți consulta informațiile de mai sus pentru a face cea mai potrivită selecție de testare.
Grețurile matinale pot ușura și pot reveni pe măsură ce simptomele sarcinii fluctuează. Învață factorii declanșatori comuni, pașii practici și când greața sau vărsăturile necesită asistență medicală.
Mișcările fetale se pot simți diferit pe măsură ce sarcina progresează, dar o schimbare evidentă a tiparului obișnuit al bebelușului necesită atenție promptă. Află ce te poate afecta și când să suni.
Elaborează un plan de naștere flexibil, comparând ameliorarea durerii, mediul nașterii, sprijinul și îngrijirea nou-născutului - și stabilind preferințe de rezervă pentru o travaliu imprevizibil.
Află cum deshidratarea, exercițiile fizice, odihna și schimbările de poziție pot afecta contracțiile Braxton Hicks, ce să încerci în siguranță și când să apelezi la echipa ta de îngrijire a sarcinii.
Aversiunile alimentare din timpul sarcinii pot dura mai mult decât greața, deoarece mirosul, gustul și asocierile învățate se schimbă în perioade diferite. Încercați pași practici și aflați când să vă sunați medicul.
Umflarea nazală legată de sarcină poate dura săptămâni sau luni. Aflați de ce se întâmplă, cum diferă de alergii sau infecții, ce ar putea ajuta și când să vă adresați medicului dumneavoastră.
Învață modalități practice de a gestiona urinarea frecventă în timpul sarcinii, menținând în același timp hidratarea, plus simptomele care necesită asistență medicală promptă.
Planificați pauzele practice de lucru în funcție de oboseala de după-amiază din timpul sarcinii. Învățați cum să vă identificați tiparele, să vă ajustați sarcinile, să cereți sprijin și să știți când să apelați la echipa de îngrijire.
Sânii mâncărimi, decolorarea, sângerarea, sensibilitatea la gust, menstruația pierdută ... sunt semne de sarcină de 2 săptămâni pe care le poți identifica cu ușurință.
Gemenii aceluiași ou care se află în aceeași placentă au o asociere de sânge în placentă. Sindromul de transfuzie de sânge gemelar (TMST) apare atunci când există prea mult schimb de sânge dintr-o parte, rezultând un flux anormal între gemeni.
