Boala hemolitică congenitală este o afecțiune moștenită. Multe mame însărcinate deseori nu știu că suferă de această boală până la sarcină.
Hemoliza congenitală se referă la un grup de boli ale sângelui atunci când producția de hemoglobină are loc anormal. Dacă aveți o boală sau suspectați că sunteți purtător și vă gândiți să rămâneți gravidă, consultați alte informații cu privire la această afecțiune pentru o sarcină stabilă și sigură.
Boala congenitală hemolitică este o tulburare moștenită a sângelui. Apare atunci când genele mutante afectează capacitatea organismului de a produce hemoglobină sănătoasă și proteine bogate în fier în celulele roșii din sânge.
Hemoglobina transportă oxigenul către toate părțile corpului și transportă dioxidul de carbon către plămâni pentru eliminare. Când genele sunt mutate, ele se vor schimba pentru totdeauna. Prin urmare, hemoliza devine o afecțiune care merge cu cel care suferă până la sfârșitul vieții.
Există diferite tipuri de hemoliză congenitală, dintre care majoritatea depind de ce parte a hemoglobinei este afectată. Hemoglobina este hemoglobina formată dintr-un echilibru al lanțurilor proteice majore: lanțul alfa și lanțul beta.
Simptomele hemolizei congenitale sunt, de asemenea, destul de diverse, variind de la ușoare la severe. Depinde de gena care este mutată și de hemoglobina alfa sau beta hemoglobina este afectată.
Hemoliza congenitală a lanțului alfa
O mutație a lanțului alfa al hemoglobinei determină hemoliza congenitală a lanțului alfa. Lanțurile alfa sunt formate din patru gene.
Dacă o genă este mutată, nu există aproape niciun simptom
Dacă cele două gene sunt mutate, afecțiunea poate duce la anemie ușoară. Se consideră că acest factor caracterizează hemoliza
Dacă 3 gene ar fi mutate, ar putea duce la boala hemoglobinei H (HbH).
Mutațiile din toate cele patru gene alfa provoacă cea mai severă formă a afecțiunii. Din păcate, foarte puțini copii cu acest grad de hemoliză congenitală supraviețuiesc mult sau după naștere.
Hemoliza congenitală a lanțului beta
O mutație a lanțului beta hemoglobinei determină hemoliza beta congenitală. Lanțul beta este alcătuit din două gene:
Dacă o genă este mutată, aceasta va duce adesea la simptome variind de la ușoare la mai rele. Totul depinde de o interacțiune complexă a genelor afectate.
Dacă ambele gene ar fi mutate, ar duce la anemie Cooley.
Veți observa că aveți unul sau mai multe tipuri diferite de hemoliză congenitală, deoarece în acest timp ați avut o problemă legată de sănătate. Prin urmare, mamele însărcinate trebuie să se adreseze medicilor, astfel încât medicul să poată prescrie metode de tratament și să utilizeze medicamente în mod regulat.
Cu toate acestea, este destul de frecvent pentru persoanele cu hemoliză alfa sau beta hemoliză, deoarece aceștia nu știu că au ei înșiși starea. Motivul este că, de obicei, pacienții poartă doar gena mutației sau gena purtătoare și nu au simptome. Sarcina poate fi prima dată când aflați că aveți o mutație hemolitică congenitală.
Medicul dumneavoastră va efectua un test de sânge pentru a afla dacă aveți gena hemolitică congenitală înainte de 10 săptămâni de sarcină .
Hemoliza congenitală este adesea moștenită și este recesivă. Aceasta înseamnă că riscul de îmbolnăvire al bebelușului este destul de aleatoriu. Dacă dumneavoastră sau soțul dumneavoastră sunteți purtător al bolii hemolitice, bebelușul dvs. are șanse de 50% să moștenească un defect genetic.
În plus, în cazul în care atât dvs., cât și soțul dumneavoastră aveți agenți patogeni hemolitici congenitali, rata se va dezvolta după cum urmează:
25% șanse ca bebelușul să nu fie purtător și nici să nu fie bolnav
Există 50% șanse ca bebelușul dvs. să devină purtător, dar să nu aibă simptome
25% prezintă riscul unei boli hemolitice congenitale severe.
Dacă dumneavoastră și soțul dumneavoastră ați fost diagnosticați cu hemoliză latentă, medicul dumneavoastră va comanda un test de diagnosticare pentru a evalua dacă fătul este moștenit din afecțiune. Formele de examinare de laborator includ:
Biopsia placentei (CVS) : Luați o mică probă de placentă pentru testarea ADN între 11 și 14 săptămâni de sarcină.
Amniocenteza se efectuează după 15 săptămâni de sarcină
Luați probe de sânge fetal prin cordonul ombilical atunci când mama gravidă este însărcinată cu 18 - 21 săptămâni.
Deoarece fătul este afectat de anemie severă cu lanț alfa, are șanse foarte mici de supraviețuire. Prin urmare, unii părinți vor lua în considerare deseori întreruperea sarcinii. Acest lucru se datorează faptului că bebelușii nu se pot dezvolta ca bebelușii normali, în ciuda multor tratamente diferite.
Fie că aveți o boală hemolitică congenitală sau sunteți doar un purtător, bebelușul dvs. va putea evita efectele bolii dacă femeile însărcinate iau 5 mg de acid folic în fiecare zi în timpul sarcinii. Acest lucru se datorează faptului că poate crește riscul ca bebelușul dumneavoastră să aibă un defect al tubului neural, cum ar fi spina bifida.
Aportul regulat de acid folic ajută, de asemenea, la menținerea sănătății sângelui. Boala congenitală hemolitică poate duce la anemie în timpul sarcinii. Dacă boala este ușoară, medicul va efectua alte câteva teste pentru a vedea dacă femeile însărcinate ar trebui să suplimenteze fierul sau nu.
Hemoliza congenitală poate afecta modul în care se dezvoltă oasele, ceea ce face dificilă livrarea prin vagin. În cazurile în care mama are o deformare pelviană, este dificil să naști des.
S-ar putea să vă intereseze subiectul:
Infecții ale tractului urinar în timpul sarcinii și lucrurile la care trebuie să fiți atenți
Secretul pentru a ajuta mamele însărcinate să reducă amețelile în timpul sarcinii
Indicele ridicat de acid uric în timpul sarcinii: riscuri și prevenire
Grețurile matinale pot ușura și pot reveni pe măsură ce simptomele sarcinii fluctuează. Învață factorii declanșatori comuni, pașii practici și când greața sau vărsăturile necesită asistență medicală.
Mișcările fetale se pot simți diferit pe măsură ce sarcina progresează, dar o schimbare evidentă a tiparului obișnuit al bebelușului necesită atenție promptă. Află ce te poate afecta și când să suni.
Elaborează un plan de naștere flexibil, comparând ameliorarea durerii, mediul nașterii, sprijinul și îngrijirea nou-născutului - și stabilind preferințe de rezervă pentru o travaliu imprevizibil.
Află cum deshidratarea, exercițiile fizice, odihna și schimbările de poziție pot afecta contracțiile Braxton Hicks, ce să încerci în siguranță și când să apelezi la echipa ta de îngrijire a sarcinii.
Aversiunile alimentare din timpul sarcinii pot dura mai mult decât greața, deoarece mirosul, gustul și asocierile învățate se schimbă în perioade diferite. Încercați pași practici și aflați când să vă sunați medicul.
Umflarea nazală legată de sarcină poate dura săptămâni sau luni. Aflați de ce se întâmplă, cum diferă de alergii sau infecții, ce ar putea ajuta și când să vă adresați medicului dumneavoastră.
Învață modalități practice de a gestiona urinarea frecventă în timpul sarcinii, menținând în același timp hidratarea, plus simptomele care necesită asistență medicală promptă.
Planificați pauzele practice de lucru în funcție de oboseala de după-amiază din timpul sarcinii. Învățați cum să vă identificați tiparele, să vă ajustați sarcinile, să cereți sprijin și să știți când să apelați la echipa de îngrijire.
Sânii mâncărimi, decolorarea, sângerarea, sensibilitatea la gust, menstruația pierdută ... sunt semne de sarcină de 2 săptămâni pe care le poți identifica cu ușurință.
Gemenii aceluiași ou care se află în aceeași placentă au o asociere de sânge în placentă. Sindromul de transfuzie de sânge gemelar (TMST) apare atunci când există prea mult schimb de sânge dintr-o parte, rezultând un flux anormal între gemeni.
