Testarea genetică este considerată a fi cea mai avansată metodă utilizată în prezent pentru a determina sau nu riscul de defecte congenitale. Înțelegerea naturii acestui test este esențială pentru a ajuta părinții să facă alegeri în cunoștință de cauză cu privire la naștere.
În fiecare an, aproximativ 3-5% dintre copiii născuți cu malformații congenitale. Majoritatea copiilor cu defecte congenitale sunt legate de tulburări genetice. Înainte de a rămâne gravidă , ar trebui să vi se facă teste prenatale pentru a vă asigura că sănătatea dvs. este sigură pentru viitoarea sarcină. Următoarele trimiteri vă vor ajuta să răspundeți la întrebările cititorilor cu privire la numărul de mai sus.
Majoritatea femeilor în vârstă de 35 de ani și peste când sunt însărcinate au mai multe șanse să aibă un copil cu un defect congenital. În plus, sperma bărbaților peste 35 de ani este, de asemenea, una dintre cauzele acestui fenomen la copii. Factorii genetici au, de asemenea, un impact mare asupra sănătății unui copil. În cazul în care familia dvs. are deja pe cineva cu defecte congenitale, înainte de a rămâne gravidă, trebuie să faceți un test pentru a vă asigura siguranța fătului.
Relația dintre genetică și riscul anumitor boli în timpul sarcinii:
Persoanele din Europa de Est sau Ashkenazi prezintă un risc mai mare, în special bolile Tay-Sachs (mute, delicate) și Canavan (distrofia albă spongioasă);
Afro-americanii prezintă un risc mai mare de anemie cu celule secera decât o persoană obișnuită;
Albii prezintă un risc mai mare de fibroză chistică.
Există multe teste pe care trebuie să le luați în considerare înainte de a rămâne gravidă. Testele obișnuite de făcut includ o ecografie pentru măsurarea ceafei și un test dublu la sfârșitul primului trimestru și testul triplu în trimestrul II, precum și trisomia 13, 18 și 21.
De obicei, probele de sânge sau salivă sunt colectate de către lucrătorii din domeniul sănătății. Acest lucru nu va afecta sănătatea dvs. și a copilului dumneavoastră în viitor.
Aceste teste nu vă pun în pericol și nu conduc la un risc de avort spontan. În plus, testele vor oferi mai multe informații despre șansele de a rămâne gravidă și despre posibilele defecte congenitale la bebeluș.
Testarea genetică nu poate diagnostica cu exactitate un copil sau nu. Prin rezultatele testului, știți dacă bebelușul dumneavoastră are un risc crescut de malformații congenitale. Medicul dumneavoastră vă poate comanda teste de urmărire, cum ar fi amniocenteza sau biopsia placentei, pentru a obține mai multe informații.
Acesta este un test de screening care combină trei părți ale informațiilor obținute în timpul celor două etape ale sarcinii pentru a determina dacă fătul este expus riscului de sindrom Down, sindrom Edwards (trisomia 18) și defecte ale tubului neural. Primul test se face de obicei în primul trimestru, între săptămânile 10 și 13.
Acesta este un test de sânge efectuat de obicei între 15 și 20 de săptămâni de sarcină. Rezultatele acestui test arată riscul pentru anumite defecte congenitale ale fătului, cum ar fi sindromul Down și defecte ale tubului neural.
Această ecografie se efectuează în timpul celui de-al doilea trimestru de sarcină, de obicei între 18 și 22 de săptămâni, pentru a diagnostica riscul de defecte cardiace, fisura palatului, fisura palatului, probleme renale, anomalii ale picioarelor în timpul formării creierului.
De obicei, trebuie să faceți un control o singură dată pentru întreaga sarcină.
Testele de diagnostic sunt efectuate pentru a identifica sau exclude anomalii genetice sau cromozomiale. Există două tipuri comune de teste de diagnostic efectuate în timpul sarcinii:
Biopsia placentei;
Amniocenteza.
Un test purtător este utilizat pentru a identifica purtătorii unei mutații genice recesive care poate provoca o tulburare moștenită. Dacă atât dumneavoastră, cât și partenerul dvs. sunt testați, rezultatele vor dezvălui atunci multe informații despre riscul genetic al fătului.
Testele genetice oferă informații despre copilul cu risc de defecte. Pe baza acestui rezultat, medicul dumneavoastră vă va sfătui în timpul sarcinii viitoare și vă va ajuta să decideți dacă veți continua sau nu sarcina.
Grețurile matinale pot ușura și pot reveni pe măsură ce simptomele sarcinii fluctuează. Învață factorii declanșatori comuni, pașii practici și când greața sau vărsăturile necesită asistență medicală.
Mișcările fetale se pot simți diferit pe măsură ce sarcina progresează, dar o schimbare evidentă a tiparului obișnuit al bebelușului necesită atenție promptă. Află ce te poate afecta și când să suni.
Elaborează un plan de naștere flexibil, comparând ameliorarea durerii, mediul nașterii, sprijinul și îngrijirea nou-născutului - și stabilind preferințe de rezervă pentru o travaliu imprevizibil.
Află cum deshidratarea, exercițiile fizice, odihna și schimbările de poziție pot afecta contracțiile Braxton Hicks, ce să încerci în siguranță și când să apelezi la echipa ta de îngrijire a sarcinii.
Aversiunile alimentare din timpul sarcinii pot dura mai mult decât greața, deoarece mirosul, gustul și asocierile învățate se schimbă în perioade diferite. Încercați pași practici și aflați când să vă sunați medicul.
Umflarea nazală legată de sarcină poate dura săptămâni sau luni. Aflați de ce se întâmplă, cum diferă de alergii sau infecții, ce ar putea ajuta și când să vă adresați medicului dumneavoastră.
Învață modalități practice de a gestiona urinarea frecventă în timpul sarcinii, menținând în același timp hidratarea, plus simptomele care necesită asistență medicală promptă.
Planificați pauzele practice de lucru în funcție de oboseala de după-amiază din timpul sarcinii. Învățați cum să vă identificați tiparele, să vă ajustați sarcinile, să cereți sprijin și să știți când să apelați la echipa de îngrijire.
Sânii mâncărimi, decolorarea, sângerarea, sensibilitatea la gust, menstruația pierdută ... sunt semne de sarcină de 2 săptămâni pe care le poți identifica cu ușurință.
Gemenii aceluiași ou care se află în aceeași placentă au o asociere de sânge în placentă. Sindromul de transfuzie de sânge gemelar (TMST) apare atunci când există prea mult schimb de sânge dintr-o parte, rezultând un flux anormal între gemeni.
