يعتبر الاختبار الجيني الطريقة الأكثر تقدمًا المستخدمة حاليًا لتحديد مخاطر العيوب الخلقية أم لا. يعد فهم طبيعة هذا الاختبار أمرًا ضروريًا لمساعدة الآباء على اتخاذ خيارات مستنيرة بشأن الولادة.
كل عام ، يولد حوالي 3-5٪ من الأطفال بعيوب خلقية. يرتبط معظم الأطفال المصابين بعيوب خلقية باضطرابات وراثية. قبل الحمل ، يجب إجراء اختبارات ما قبل الولادة للتأكد من أن صحتك آمنة لحملك القادم. ستساعد المشاركات التالية في الإجابة عن أسئلة القراء حول الموضوع أعلاه.
تزداد احتمالية إنجاب طفل مصاب بعيب خلقي معظم النساء في سن 35 وما فوق عند الحمل. بالإضافة إلى ذلك ، فإن الحيوانات المنوية للرجال الذين تزيد أعمارهم عن 35 عامًا هي أيضًا أحد أسباب هذه الظاهرة عند الأطفال. للعوامل الوراثية أيضًا تأثير كبير على صحة الطفل. في حال كان لدى عائلتك بالفعل شخص مصاب بعيوب خلقية ، قبل الحمل ، تحتاجين إلى إجراء اختبار للتأكد من سلامة جنينك.
العلاقة بين الجينات وخطر الإصابة بأمراض معينة أثناء الحمل:
الأشخاص من أوروبا الشرقية أو الأشكنازي معرضون لخطر أكبر ، وخاصة أمراض تاي ساكس (الغبية والحساسة) وكانافان (الحثل الأبيض الإسفنجي) ؛
الأمريكيون الأفارقة أكثر عرضة للإصابة بفقر الدم المنجلي من الشخص العادي ؛
الأشخاص البيض أكثر عرضة للإصابة بالتليف الكيسي.
هناك العديد من الفحوصات التي يجب عليك مراعاتها قبل الحمل. تشمل الاختبارات الشائعة التي يجب القيام بها قياس مؤخر العنق بالموجات فوق الصوتية واختبارًا مزدوجًا في نهاية الثلث الأول من الحمل والاختبار الثلاثي في الفصل الثاني بالإضافة إلى التثلث الصبغي 13 و 18 و 21.
عادة ، يتم جمع عينات الدم أو اللعاب من قبل العاملين في مجال الرعاية الصحية. لن يؤثر ذلك على صحتك أنت وطفلك في المستقبل.
هذه الاختبارات لا تعرضك للخطر ولا تؤدي إلى خطر الإجهاض. بالإضافة إلى ذلك ، ستوفر الاختبارات مزيدًا من المعلومات حول فرصك في الحمل والعيوب الخلقية المحتملة لدى طفلك.
لا يمكن للاختبار الجيني تشخيص الطفل بدقة أم لا. من خلال نتائج الاختبار ، تعرفين ما إذا كان طفلك معرضًا لخطر متزايد من التشوهات الخلقية. قد يطلب طبيبك اختبارات متابعة ، مثل بزل السلى أو خزعة المشيمة ، للحصول على مزيد من المعلومات.
هذا اختبار فحص يجمع بين ثلاثة أجزاء من المعلومات التي تم الحصول عليها خلال مرحلتين من الحمل لتحديد ما إذا كان الجنين معرضًا لخطر الإصابة بمتلازمة داون ومتلازمة إدواردز (التثلث الصبغي 18) وعيوب الأنبوب العصبي. يُجرى الاختبار الأول عادةً خلال الأشهر الثلاثة الأولى ، بين الأسبوعين 10 و 13.
هذا فحص دم يتم إجراؤه عادة بين الأسبوعين 15 و 20 من الحمل. تظهر نتائج هذا الاختبار خطر حدوث عيوب خلقية معينة للجنين مثل متلازمة داون وعيوب الأنبوب العصبي.
يتم إجراء هذه الموجات فوق الصوتية خلال الأشهر الثلاثة الأخيرة من الحمل ، عادةً ما بين 18 و 22 أسبوعًا ، لتشخيص مخاطر عيوب القلب ، والحنك المشقوق ، والحنك المشقوق ، ومشاكل الكلى ، وتشوهات الساقين أثناء تكوين الدماغ.
عادة ما تحتاجين إلى إجراء فحص طبي مرة واحدة طوال فترة الحمل.
يتم إجراء الاختبارات التشخيصية لتحديد أو استبعاد التشوهات الجينية أو الكروموسومية. هناك نوعان شائعان من الاختبارات التشخيصية التي يتم إجراؤها أثناء الحمل:
خزعة المشيمة
فحص السائل الأمنيوسي.
يستخدم اختبار الناقل لتحديد حاملي الطفرة الجيية المتنحية التي قد تسبب اضطرابًا وراثيًا. إذا تم اختبارك أنت وشريكك ، فستكشف النتائج بعد ذلك الكثير من المعلومات حول الخطر الجيني للجنين.
توفر الاختبارات الجينية معلومات حول الطفل المعرض لخطر العيوب. بناءً على هذه النتيجة ، سينصحك طبيبك أثناء الحمل القادم ويساعدك في تقرير ما إذا كنت ستستمر في الحمل أم لا.
قد تزيد الفيتامينات المخصصة للحوامل من الغثيان، خاصةً على معدة فارغة. تعرّفي على التوقيت العملي وتعديلات النظام الغذائي، والخيارات الأكثر أمانًا التي يمكنكِ مناقشتها، ومتى يجب عليكِ الاتصال بفريق رعاية الحمل.
تُعدّ تقلصات الساق الليلية شائعة خلال فترة الحمل، ولكن غالباً ما يكون سببها الدقيق غير واضح. تعرّفي على العوامل المحتملة، وخطوات التخفيف الآمنة، والعلامات التحذيرية التي تستدعي عناية طبية فورية.
جهز حقيبة صغيرة للمستشفى بالأغراض الأساسية، واحرص على حماية الأدوات الطبية المهمة، وتحقق من العناصر التي يوفرها المستشفى أو يقيدها.
تعرفي على متى يمكن تأجيل تورم الحمل إلى حين إجراء مناقشة روتينية، ومتى يجب الاتصال برعاية الأمومة في نفس اليوم، وما هي الأعراض التي تتطلب مساعدة طارئة الآن.
خففي من حرقة المعدة أثناء الحمل من خلال تناول وجبات أصغر حجماً، وتوقيت ذكي، ونصائح دوائية تراعي الحمل - دون التخلي عن الأطعمة المغذية أو تخطي المكملات الغذائية قبل الولادة.
ساعدوا الأطفال الأكبر سناً على التأقلم مع المولود الجديد من خلال محادثات صادقة ومناسبة لأعمارهم، وطرق اختيارية للمشاركة، وروتين ثابت، ومساحة للمشاعر المختلطة.
جربي وضع الوسادة الآمن أثناء الحمل واستراتيجيات التقليب اللطيف لتخفيف آلام الورك ليلاً، وتعرفي على متى يحتاج الألم المستمر أو الأعراض الأخرى إلى رعاية طبية.
قد يخف غثيان الصباح ثم يعود مع تقلب أعراض الحمل. تعرفي على المحفزات الشائعة، والخطوات العملية، ومتى يستدعي الغثيان أو القيء استشارة طبية.
قد يختلف شعورك بحركة الجنين مع تقدم الحمل، ولكن أي تغيير واضح في نمط حركة طفلك المعتاد يستدعي اهتمامًا فوريًا. تعرفي على العوامل التي قد تؤثر على شعورك ومتى يجب عليكِ الاتصال.
قم ببناء خطة ولادة مرنة من خلال مقارنة تخفيف الألم، ومكان الولادة، والدعم، ورعاية المولود الجديد - وكتابة تفضيلات احتياطية لحالة ولادة غير متوقعة.
