الداء الانحلالي الخلقي والمعلومات ذات الصلة التي يجب أن تعرفها الأمهات الحوامل

الداء الانحلالي الخلقي هو حالة وراثية. لا تعرف الكثير من الأمهات الحوامل أنهن يعانين من هذا المرض حتى الحمل.

يشير انحلال الدم الخلقي إلى مجموعة من أمراض الدم عندما يحدث إنتاج الهيموغلوبين بشكل غير طبيعي. إذا كنت تعانين من مرض أو تشك في أنك حامل وتفكرين في الحمل ، فاستشر المعلومات الأخرى المتعلقة بهذه الحالة من أجل حمل مستقر وآمن.

ما هو مرض انحلال الدم الخلقي (الثلاسيميا)؟

الداء الانحلالي الخلقي هو اضطراب دم وراثي. يحدث عندما تؤثر الجينات المحورة على قدرة الجسم على إنتاج الهيموجلوبين الصحي والبروتين الغني بالحديد في خلايا الدم الحمراء.

يحمل الهيموجلوبين الأكسجين إلى جميع أجزاء الجسم وينقل ثاني أكسيد الكربون إلى الرئتين للتخلص منه. عندما يتم تحور الجينات ، فإنها ستتغير إلى الأبد. لذلك ، يصبح انحلال الدم حالة تستمر مع المصاب حتى نهاية العمر.

أنواع انحلال الدم الخلقي

هناك أنواع مختلفة من انحلال الدم الخلقي ، ويعتمد معظمها على الجزء المصاب من الهيموجلوبين. الهيموغلوبين هو الهيموغلوبين المكون من توازن سلاسل البروتين الرئيسية: سلسلة ألفا وسلسلة بيتا.

تتنوع أعراض انحلال الدم الخلقي أيضًا ، وتتراوح من خفيفة إلى شديدة. يعتمد ذلك على الجين الذي يتم تحوره ويتأثر هيموجلوبين ألفا أو هيموجلوبين بيتا.

انحلال الدم الخلقي سلسلة ألفا

تؤدي الطفرة في سلسلة ألفا من الهيموجلوبين إلى انحلال الدم الخلقي لسلسلة ألفا. تتكون سلاسل ألفا من أربعة جينات.

إذا تحور الجين ، فلا تكاد توجد أي أعراض

إذا تم تحور الجينين ، يمكن أن تؤدي الحالة إلى فقر دم خفيف. يعتبر هذا العامل من سمات انحلال الدم

إذا تم تحور 3 جينات ، فقد يؤدي ذلك إلى مرض الهيموغلوبين H (HbH).

تسبب الطفرات في جينات ألفا الأربعة أخطر شكل من أشكال الحالة. للأسف ، عدد قليل جدًا من الأطفال الذين يعانون من هذه الدرجة من انحلال الدم الخلقي يبقون على قيد الحياة لفترة طويلة أو بعد الولادة.

انحلال الدم الخلقي في سلسلة بيتا

تسبب طفرة في سلسلة هيموجلوبين بيتا انحلال دم بيتا الخلقي. تتكون سلسلة بيتا من جينين:

إذا تحور الجين ، فغالبًا ما يؤدي إلى أعراض تتراوح من خفيفة إلى أسوأ. كل هذا يتوقف على تفاعل معقد للجينات المصابة.

إذا تم تحور كلا الجينين ، فسيؤدي ذلك إلى فقر الدم في كولي.

كيف أعرف إذا كنت أعاني من مرض انحلال الدم الخلقي؟

ستلاحظ أن لديك نوعًا واحدًا أو عدة أنواع مختلفة من انحلال الدم الخلقي لأنه خلال هذا الوقت كنت تعاني من مشكلة صحية. لذلك تحتاج الأمهات الحوامل إلى مراجعة الأطباء حتى يتمكن الطبيب من وصف طرق العلاج واستخدام الأدوية بانتظام.

ومع ذلك ، فمن الشائع جدًا للأشخاص الذين يعانون من انحلال الدم ألفا أو انحلال الدم بيتا أنهم لا يعرفون أن لديهم الحالة بأنفسهم. والسبب هو أن المرضى عادة ما يحملون الجين الطفري أو الجين الناقل فقط ولا تظهر عليهم أعراض. قد يكون الحمل أول مرة تكتشفين فيها أن لديك طفرة خلقية انحلالية.

سيقوم طبيبك بإجراء فحص دم لمعرفة ما إذا كان لديك الجين الانحلالي الخلقي قبل 10 أسابيع من الحمل .

اعلم أن الجنين يعاني من مرض انحلال الدم الخلقي

غالبًا ما يكون انحلال الدم الخلقي موروثًا ومتنحياً. هذا يعني أن خطر إصابة الطفل بالمرض عشوائي تمامًا. إذا كنت أنت أو زوجك حاملاً لمرض انحلال الدم ، فإن طفلك لديه فرصة بنسبة 50٪ في أن يرث عيبًا جينيًا.

بالإضافة إلى ذلك ، في حالة إصابة كلاكما أنت وزوجك بمسببات الأمراض الانحلالية الخلقية ، فإن المعدل سيتطور على النحو التالي:

فرصة بنسبة 25٪ ألا يكون الطفل حاملاً ولن يمرض

هناك احتمال بنسبة 50٪ أن يصبح طفلك حاملًا ولكن لا تظهر عليه أعراض

25٪ لديهم خطر الإصابة بمرض انحلال الدم الخلقي الشديد.

إذا تم تشخيصك أنت وزوجك بانحلال الدم الكامن ، سيطلب طبيبك اختبارًا تشخيصيًا لتقييم ما إذا كان الجنين موروثًا من الحالة. تشمل أشكال الفحص المخبري ما يلي:

خزعة المشيمة (CVS) : خذ عينة صغيرة من المشيمة لاختبار الحمض النووي بين 11 و 14 أسبوعًا من الحمل.

يتم إجراء بزل السلى بعد 15 أسبوعًا من الحمل

أخذ عينات دم الجنين عبر الحبل السري عندما تكون الأم الحامل في الأسبوع 18 - 21 من الحمل.

نظرًا لأن الجنين يتأثر بفقر الدم الشديد في سلسلة ألفا ، فإن فرصته في البقاء على قيد الحياة منخفضة جدًا. لذلك ، غالبًا ما يفكر بعض الآباء في إنهاء الحمل. هذا لأن الأطفال قد لا يكونوا قادرين على النمو مثل الأطفال العاديين على الرغم من العديد من العلاجات المختلفة.

تأثير الأم المصابة بانحلال الدم الخلقي على الجنين

سواء كنت تعانين من مرض انحلال الدم الخلقي أو كنتِ مجرد حامل ، فسيكون طفلك قادرًا على تجنب آثار المرض إذا تناولت المرأة الحامل 5 ملغ من حمض الفوليك يوميًا أثناء الحمل. هذا لأنه يمكن أن يزيد من خطر إصابة طفلك بعيب في الأنبوب العصبي ، مثل السنسنة المشقوقة.

يساعد تناول حمض الفوليك بانتظام أيضًا في الحفاظ على صحة الدم. يمكن أن يؤدي مرض انحلال الدم الخلقي إلى فقر الدم أثناء الحمل. إذا كان المرض خفيفًا ، فسيقوم الطبيب بإجراء بعض الاختبارات الإضافية لمعرفة ما إذا كان يجب على النساء الحوامل تناول الحديد أم لا.

هل يمكن أن يؤثر مرض انحلال الدم الخلقي على عملية الولادة؟

يمكن أن يؤثر انحلال الدم الخلقي على طريقة تطور العظام ، مما يجعل من الصعب الولادة عبر المهبل. في الحالات التي تعاني فيها الأم من تشوه في الحوض ، يصعب الولادة كثيرًا.

قد تكون مهتمًا بالموضوع:

التهابات المسالك البولية أثناء الحمل والأشياء التي يجب الانتباه إليها

السر في مساعدة الأمهات الحوامل على تقليل الدوخة أثناء الحمل

ارتفاع مؤشر حمض اليوريك أثناء الحمل: المخاطر والوقاية