Copiii sunt cel mai prețios cadou pe care natura îl dă părinților. Prin urmare, toți părinții speră că copiii lor sunt sănătoși și se dezvoltă normal ca orice alt copil normal. Cu toate acestea, multe boli congenitale și tulburări genetice pot afecta foarte mult sănătatea copiilor, distrofia musculară fiind una dintre ele.
Deci, ce este distrofia musculară și cum afectează sănătatea și viața copiilor, vă invită pe dvs. și pe aFamilyToday Health să aflați în acest articol!
Distrofia musculară este o tulburare moștenită care slăbește treptat mușchii corpului. Principala cauză a acestei afecțiuni este lipsa sau pierderea informațiilor genetice care împiedică corpul unui copil să producă distrofină, o proteină care ajută la formarea și menținerea structurilor sănătoase din organism.
Copiii cu distrofie musculară își vor pierde treptat capacitatea de a efectua activități de zi cu zi precum mersul pe jos, așezarea în poziție verticală, respirația normală și mișcarea brațelor și a mâinilor. Rețineți că distrofia musculară severă poate duce la alte probleme de sănătate.
Distrofia musculară se prezintă în numeroase forme diferite, fiecare afectând mușchii într-un grad diferit. În unele cazuri, distrofia musculară începe să provoace tulburări musculare la copiii mici, dar în alte cazuri simptomele nu apar până la vârsta adultă.
Diferite tipuri de distrofie musculară afectează diferite grupuri musculare și determină diferite grade de afectare a funcției musculare. Distrofia musculară include următoarele tipuri:
Distrofia musculară Duchenne: Acesta este cel mai frecvent tip de distrofie musculară , care determină slăbirea mușchilor corpului.
Distrofia musculară de tip Becker: cauzează simptome mai severe decât distrofia Duchenne.
Distrofia musculară: De asemenea , cunoscut sub numele de sindromul Steinert, acesta este un tip comun de distrofie la adulți, cu toate că cele mai multe cazuri sunt diagnosticate inainte de varsta de 20. Principalul simptom al Mușchi de distrofie musculara includ slăbiciune musculară, distonie musculară (mușchii care au probleme de relaxare după spasme musculare) și leziuni musculare (mușchii se micșorează în timp).
Distrofia musculară a membrelor de bază: acest tip de distrofie musculară afectează atât bărbații, cât și femeile. Simptomele încep de obicei la copiii cu vârste cuprinse între 8 și 15 ani. Acest tip progresează de obicei lent, afectând mușchii pelvieni, umeri și spate. Gravitatea slăbiciunii musculare variază, unii copii având doar miastenia gravis ușoară, în timp ce alții au simptome mai severe și uneori sunt obligați să folosească un scaun cu rotile ca adulți.
Distrofia mușchilor feței, umerilor și brațelor: această afecțiune este frecventă atât la băieți, cât și la fete. Simptomele apar de obicei între 11 și 19 ani. La fel ca distrofia musculară a rădăcinii, și acest tip de distrofie tinde să se dezvolte lent. Miastenia gravis apare pe față, ceea ce face dificilă închiderea ochilor sau umflarea obrajilor copilului. Apoi, mușchii umărului și spatelui copilului slăbesc treptat. În acel moment, copilul va avea o mulțime de dificultăți în ridicarea unui obiect sau ridicarea mâinii. De-a lungul timpului, picioarele și pelvisul bebelușului pot fi, de asemenea, afectate.
Mulți copii cu distrofie musculară se dezvoltă încă normal în primii ani de viață. Dar când va veni momentul, va apărea debutul. Simptomele timpurii ale bolii includ:
Sau să te împiedici
Mers de vad
Durere și rigiditate musculară
Dificultăți de alergare, sărituri, șezut sau în picioare
Mersul regulat cu degetele de la picioare (mersul cu degetele de la picioare, tocurile fără atingerea podelei)
Deficiență în învățare, cum ar fi vorbirea mai târziu decât de obicei ...
Pe o perioadă de timp, simptomele bolii se pot agrava, inclusiv:
Pierderea mobilității
Contracția musculară și a tendonului, provocând mișcări limitate
Problemele de respirație pot fi atât de severe încât sunt necesare mijloace de respirație
Scolioza care provoacă scolioză
Mușchiul inimii poate fi slăbit, ducând la probleme cardiace
Dificultăți la înghițire , risc de pneumonie
Copiii cu distrofie musculară experimentează adesea un mușchi banan mărit (pseudohipertrofie de vițel), deoarece celulele musculare sunt distruse și înlocuite cu țesut adipos.
Când observați că copilul dumneavoastră are simptome timpurii de distrofie musculară, trebuie să îl aduceți la medic pentru examinare și diagnostic cât mai curând posibil. Dacă bănuiți că copilul dumneavoastră are distrofie musculară, medicul va efectua un examen fizic, va întreba despre istoricul familiei și va întreba mai multe despre problemele musculare pe care le poate avea copilul dumneavoastră.
În plus, medicul va comanda teste pentru a determina tipul de distrofie musculară pe care o are copilul și pentru a exclude alte boli care pot provoca simptome similare. Aceste teste pot include teste de sânge pentru a determina nivelurile serice ale creatin kinazei, o enzimă eliberată în fluxul sanguin atunci când fibrele musculare sunt descompuse.
Prin teste de sânge, medicul poate verifica, de asemenea, defecte sau anomalii ale structurii genetice a bebelușului. O altă metodă de diagnostic frecvent utilizată este biopsia musculară. În timpul unei biopsii, medicul îndepărtează o mică mostră de mușchi și continuă să le observe la microscop. Celulele musculare distrofice au adesea modificări morfologice și au niveluri scăzute de distrofină.
În prezent nu există nicio modalitate de a trata complet distrofia musculară la copii. Oamenii de știință continuă să studieze pentru a găsi în curând o modalitate de prevenire și inversare a acestei boli. În plus, aceștia continuă, de asemenea, pe drumul lor către găsirea unor modalități de a ajuta la îmbunătățirea și încetinirea disfuncției musculare, astfel încât pacienții cu distrofie musculară să poată trăi cât mai activ și independent posibil.
Dacă este diagnosticat cu distrofie musculară, este posibil ca copilul dumneavoastră să fie urmărit de o echipă de medici, incluzând: neurologi, ortopezi, specialiști respiratori, fizioterapeuți, materii prime, cardiologi, nutriționiști.
Distrofia musculară este de obicei degenerarea musculară, ceea ce înseamnă că poate afecta multe alte organe și nu poate fi inversată. Drept urmare, copilul dumneavoastră poate experimenta multe stadii avansate ale bolii și poate avea nevoie de tratamente diferite în fiecare etapă.
Două medicamente utilizate în mod obișnuit pentru pacienții cu distrofie musculară sunt:
Corticosteroizi : Aceste medicamente pot ajuta la creșterea forței musculare și la încetinirea progresiei bolii, dar utilizarea pe termen lung poate slăbi oasele și poate crește în greutate.
Medicamente cardiovasculare: Dacă această afecțiune afectează inima, beta-blocantele și inhibitorii enzimei de conversie a angiotensinei (ECA) pot fi prescrise copilului dumneavoastră.
În stadiile incipiente, kinetoterapia, susținerea articulațiilor și medicația sunt cele mai frecvent utilizate metode de susținere a copilului. În următoarele etape, medicul dumneavoastră poate utiliza metode combinate de sprijin, cum ar fi:
Fizioterapia vine cu utilizarea pernelor de susținere pentru a îmbunătăți flexibilitatea musculară
Folosiți un scaun cu rotile pentru asistență la mobilitate
Folosiți un ventilator pentru a ajuta la respirație
Instrumente pentru a vă ajuta cu sarcinile de zi cu zi ...
Cu exerciții care întăresc mușchii și fac articulațiile mai flexibile, terapia fizică poate ajuta copiii să mențină tonusul muscular și să reducă severitatea fibrozei.
Unii fizioterapeuți folosesc, de asemenea, ajutoare suplimentare, cum ar fi perne sau bretele, pentru a ajuta la prevenirea fibrozei articulare. Rigidizarea mușchilor din apropierea articulației poate face dificilă mișcarea articulațiilor și poate degrada încet articulațiile în zonele dureroase. Prin susținerea acestor zone, o pernă sau un aparat dentar poate ajuta la prelungirea duratei normale de deplasare a unui copil cu distrofie musculară.
Mulți copii cu distrofie musculară Duchenne și Becker au scolioză severă, a cărei coloană vertebrală se poate încreți în formă de S sau C. Acest lucru se întâmplă deoarece mușchii spatelui copilului devin slabi și incapabili să mențină coloana dreaptă.
Unii copii cu distrofie musculară severă trebuie să fie supuși unei intervenții chirurgicale de „fuziune a coloanei vertebrale”. Aceasta este o intervenție chirurgicală analgezică și mai puțin curburată pentru a vă ajuta copilul să rămână în poziție verticală. Această intervenție chirurgicală se face, de asemenea, pentru a se asigura că curbura coloanei vertebrale nu afectează respirația. De obicei, operația de „fuziune a coloanei vertebrale” necesită doar o scurtă ședere în spital.
Mulți copii cu distrofie musculară au, de asemenea, slăbit inima și mușchii respiratori. Prin urmare, răspunsul la tuse pentru a expulza mucusul este, de asemenea, adesea limitat și agravează unele infecții respiratorii . Pentru copiii cu distrofie musculară, îngrijirea generală a sănătății și vaccinările regulate sunt deosebit de importante pentru a ajuta organismul să lupte împotriva acestor infecții.
O serie de noi tehnici pot ajuta copiii cu distrofie musculară să rămână activi independent. Unii copii cu distrofie musculară Duchenne pot folosi un scaun cu rotile atunci când starea lor progresează și are dificultăți de mers. Dispozitivele de asistență moderne pot fi folosite și pentru a ajuta copiii să își miște brațele și să efectueze alte activități de zi cu zi.
Distrofia musculară este o tulburare moștenită periculoasă care afectează foarte mult viața unei persoane. Până în prezent, nu există nici un leac. Cu toate acestea, există o serie de metode care pot ajuta persoanele cu distrofie musculară să funcționeze corect și să încetinească progresia bolii.
Comparați planurile de revenire acasă cu program prelungit, treptat și temporar, plus controalele medicale și sprijinul școlar care pot ajuta un copil să se reîntoarcă acasă în siguranță.
Învață când un copil poate încerca să rezolve o problemă de prietenie, când ar trebui adulții să intervină și cum să-ți dai seama dacă sprijinul este de ajutor sau trebuie să se schimbe.
Părinții separați pot contribui la un somn mai bun prin alinierea câtorva reguli de bază pentru ora de culcare în toate casele, fără a face ca ambele familii să fie identice.
Un răspuns corect la minciuna unui copil este calm, scurt și legat de ceea ce trebuie reparat. Învață cum să abordezi minciuna, să repari prejudiciul și să reconstruiești încrederea.
Ajutați-vă copilul să se simtă mai pregătit pentru o vizită la medic cu explicații sincere, adecvate vârstei sale, opțiuni simple, articole de confort și un plan practic pentru întrebări sau proceduri.
Când temele sunt lungi, urmărește cum trece timpul, verifică sarcina și rutina și colaborează cu profesorul dacă tiparul se repetă. Află la ce să fii atent și când să ceri sprijin.
Aflați cum o masă flexibilă în familie, o mâncare familiară și expunerea repetată la presiune scăzută pot face cina mai ușoară pentru cei mofturoși - plus când să cereți ajutorul unui medic pediatru.
Creșterea copilului este întotdeauna o provocare pentru părinți. 8 acțiuni de la experți de la aFamilyToday Health vă vor facilita îngrijirea copilului.
Copilul ar trebui să mănânce alimente organice? aFamilyToday Health oferă informații despre alimente organice pentru a o ajuta pe mama să facă alegerea potrivită pentru meniul copilului dumneavoastră.
Consumul de suc de mere nu oferă atât de mulți nutrienți benefici cât consumul de mere. aFamilyToday Health vă recomandă să luați în considerare 4 factori pentru a lua decizia corectă.
