Triagem pré-natal: teste genético

As mulheres grávidas devem fazer o rastreamento pré-natal pelo menos uma vez. Esses testes são muito úteis para detectar um problema no feto. 

Os testes pré-natais são úteis, mas é importante saber a interpretação dos resultados. Um resultado de teste positivo nem sempre significa que o bebê terá um defeito de nascença. Você precisa conversar com seu médico ou enfermeiro sobre a importância desses resultados e o que você precisa fazer quando eles estiverem disponíveis.

Testes genéticos antes do nascimento

Os médicos também podem usar testes pré-natais para procurar sinais de que o feto está sob risco de doenças genéticas ou defeitos congênitos. Você não precisa fazer esses exames, mas seu médico recomendará alguns exames para ter certeza de que seu bebê está saudável.

Esses testes são especialmente importantes para mulheres com alto risco de defeitos congênitos ou problemas genéticos. Você provavelmente faria parte deste grupo de mulheres se:

Mais de 35 anos;

Já teve um parto prematuro ou um bebê com doença congênita;

Ter um distúrbio hereditário ou ter um cônjuge ou membro da família com um distúrbio hereditário;

Têm condições como diabetes, hipertensão, epilepsia ou um distúrbio auto-imune, como lúpus;

Teve um aborto espontâneo ou parto prematuro no passado;

Teve diabetes gestacional ou pré-eclâmpsia em uma gravidez anterior.

Alguns dos testes genéticos pré-natais são testes de triagem. Os resultados mostram se o feto apresenta alto risco para o distúrbio ou doença, mas não podem dizer quando o bebê nascerá com as condições esperadas. Outros testes de diagnóstico fornecerão uma resposta mais clara. Normalmente, você fará este teste depois que seu teste de triagem for positivo.

O médico começará a testar seus genes e seu marido para certas doenças genéticas, como fibrose cística, doença de Tay-Sachs, doença das células falciformes e outras. Se o seu DNA tiver um gene que causa uma dessas doenças, você provavelmente o transmitirá ao seu bebê, mesmo que não o tenha. Esse teste é chamado de triagem do patógeno.

Seu médico pode usar um ou mais testes de triagem diferentes para verificar se seu bebê tem problemas genéticos, incluindo:

√ Ultra-som

Por volta das semanas 11 a 14, os médicos usam um ultrassom  para observar a nuca do feto. Dobras ou pele espessa na nuca indicam um risco aumentado de síndrome de Down. Ao mesmo tempo, seu médico também pode tirar uma amostra de seu sangue para verificar.

√ Teste geral

Este teste tem duas fases. Primeiro, o médico combina os resultados da ultrassonografia do pescoço do seu bebê e o exame de sangue que você faz nas semanas 11–14. Eles então farão uma segunda amostra de sangue entre as semanas 16–18. Os resultados irão medir o risco da criança de síndrome de Down e espinha bífida, doença da medula espinhal e distúrbios cerebrais .

√ Verificação sequencial

Isso é semelhante a um teste sintético, mas seu médico avaliará os resultados com você assim que a primeira fase for de 11–14 semanas. Não é tão preciso quanto o teste mais longo, mas pode indicar o risco de parto prematuro. Se o teste mostrar que pode haver problemas, seu médico fará mais testes para ter certeza. Se nenhum risco for encontrado, você fará um segundo exame de sangue com 16–18 semanas para ter certeza de que é seguro.

√ Teste de triagem três ou quatro

O médico irá testar seu sangue para verificar se há hormônios e proteínas do feto ou da placenta. Se forem encontradas 3 substâncias (no teste de triagem triplo) ou 4 substâncias (na triagem quádrupla), seu bebê corre um risco maior de defeitos de nascença ou doenças genéticas. Esse teste geralmente é feito no segundo trimestre, entre 15 e 20 semanas.

√ Teste de DNA do feto

Os médicos usam este teste para encontrar DNA fetal em seu sangue e verificar se há síndrome de Down e 2 outras doenças genéticas, trissomia 18 e trissomia 13. Você pode fazer isso após 10 semanas de gravidez. Os médicos não recomendam este teste a todas as mulheres, geralmente apenas àquelas com gravidez de alto risco.

O teste é incomum em alguns lugares e algumas apólices de seguro saúde não o cobrem. Tente conversar com seu médico para ver se você precisa desse teste.

O artigo Hope forneceu informações úteis para mães grávidas sobre a triagem pré-natal. Desejo a você e ao seu bebê uma boa saúde!