Triagem pré-natal não invasiva (NIPT): tudo o que há para saber

A gravidez precoce misturada com felicidade é a preocupação com o crescimento do feto de muitas mães grávidas. Para ter mais paz de espírito, as mães devem aprender sobre o rastreamento pré-natal não invasivo para ajudar a detectar complicações adversas que ocorrem com o bebê a tempo. 

Os testes de rastreamento pré-natal trazem muitos benefícios na redução do risco de mortalidade neonatal, reduzindo as consequências graves dos defeitos de nascença e garantindo um desenvolvimento normal e saudável. . O seguinte artigo da aFamilyToday Health ajudará as mães a entender melhor sobre o rastreamento pré-natal não invasivo e por que escolher esse método.

O que é um teste de triagem pré-natal não invasivo?

O Teste Pré-natal Não Invasivo (NIPT) é uma das técnicas obstétricas mais avançadas projetadas para detectar muitos defeitos congênitos em um feto.

Conseqüentemente, de 5 a 6 semanas de gravidez, uma certa quantidade de material genético (especificamente DNA) é liberada e despejada na corrente sanguínea da mãe. A maioria desses segmentos gênicos não está nas células, flutuando livremente, por isso são chamados de DNA livre (cfDNA). A taxa de cfDNA aumenta com a semana de gestação e atinge o período de gestação de 10 semanas para atingir a quantidade necessária para o teste.

O NIPT irá analisar as informações das sequências de DNA encontradas, avaliando assim o risco de doenças genéticas associadas a anomalias cromossômicas (cromossômicas) fetais.

Por que devemos escolher um teste de rastreamento pré-natal não invasivo em vez de outros métodos?

Comparado com a amniocentese ou biópsia de placenta para alta precisão, mas potenciais deficiências para a saúde fetal, o teste de rastreamento pré-natal não invasivo é considerado absolutamente seguro para a mãe inteira. e bebê devido a apenas tirar 7-10ml de sangue venoso de gestantes. 

Além disso, o NIPT também é cada vez mais priorizado graças às seguintes vantagens notáveis:

Realizada bem cedo (a partir da 10ª semana de gestação), a manipulação é simples e rápida. Com base nos resultados, o médico dará a solução ideal para cada caso

Capacidades de triagem: o NIPT pode triar mais do que apenas 3 tipos de malformações, síndrome de Down, síndrome de Edwards e síndrome de Patau, assim como os testes convencionais.

Exatidão muito alta (até 99,9%): devido ao teste de rastreamento pré-natal não invasivo baseado na análise, o sequenciamento do material genético é o DNA para fornecer os resultados.

O que o NIPT diz a você?

Conforme mencionado, o teste de triagem pré-natal não invasivo pode identificar 3 tipos comuns de anormalidades cromossômicas, incluindo:

Síndrome de Down ou Trissomia 21 (um excesso de cromossomos 21 no genoma)

Síndrome de Edwards ou Trissomia 18 (um cromossomo 18 extra no genoma)

Síndrome de Patau ou Trissomia 13 (um excesso de 13 cromossomos no genoma)

Além disso, o NIPT também pode ser usado para prever o sexo fetal e o grupo sanguíneo do tipo Rh. Para anormalidades cromossômicas sexuais, o teste de triagem pré-natal não invasivo monitora principalmente as seguintes condições:

Síndrome de Turner (apenas 1 cromossomo X)

A síndrome do Triplo X (3 cromossomos X) também é conhecida como supergirl

Síndrome de Klinefelter (XXY)

Síndrome de Jacobs (XYY)

Quanto aos distúrbios relacionados à estrutura dos cromossomos, o NIPT facilita a detecção de problemas como:

Síndrome de DiGeorge (falta o parágrafo 22q11) 

A síndrome de Cri du Chat (também conhecida como chiroming) ocorre devido à perda de uma asa curta do cromossomo 5 

A síndrome de Wolf-Hirschhorn é causada por um fragmento 1p36 no cromossomo número 4

Prader - síndrome de Willi (deleção 15q11-q3), a manifestação mais comum é que a criança tem uma sensação de não estar cheia

As mães grávidas precisam fazer o teste NIPT

Na verdade, todas as mães grávidas precisam realizar um teste de rastreamento pré-natal não invasivo para garantir a segurança da gravidez. Em particular, os seguintes assuntos irão recomendar o NIPT logo na 10ª semana de gravidez:

Mulheres grávidas com 35 anos ou mais 

Pessoas que tiveram abortos espontâneos, ainda têm muitas gestações inexplicáveis

Uma história de ter um filho com defeito de nascença ou um membro da família com problemas semelhantes

Mães que estão grávidas com gestações múltiplas ou engravidam por meio de inseminação artificial , transplante de esperma

Vivendo em um ambiente tóxico, poluindo ou usando álcool, cerveja ou estimulantes

Medidas de ultrassom aplicadas para medir a nuca da nuca , teste duplo, teste triplo para resultados anormais

Portadores de doenças recessivas ligadas ao X, como hemofilia ou distrofia muscular de Duchenne.

Os resultados do teste de triagem pré-natal não são invasivos

Normalmente, após a implementação do NIPT, a mãe votante receberá o relatório do resultado após 5 a 7 dias. Dependendo de cada instalação, os termos usados ​​ao relatar os resultados podem variar. Em geral, os resultados dos testes pré-natais não invasivos são geralmente positivos, negativos ou nenhum resultado. 

No caso de um resultado positivo, significa detectar uma anomalia cromossômica. Neste ponto, o seu médico pode aconselhá-lo a realizar testes invasivos adicionais, como amniocentese ou biópsia da placenta , para reavaliar o risco.

Se for negativo, é muito improvável que o bebê tenha um problema genético ou um distúrbio cromossômico. Apenas cerca de 4% dos casos não obtêm resultados após o NIPT. Isso pode acontecer quando há apenas uma pequena quantidade do cfDNA fetal na amostra. Frequentemente, nesta situação, o médico pedirá à mulher para fazer o teste novamente.

Ocorrerão falsos positivos ou falsos negativos?

Ainda há casos em que os resultados do teste de triagem pré-natal não invasivo são confundidos porque: 

Falso positivo (alto risco de malformações, mas nenhum bebê doente): ocorre porque uma mulher apresenta a síndrome do gêmeo desaparecido (síndrome do gêmeo desaparecido). Além disso, os falsos positivos também podem ser causados ​​por alguns problemas que ocorrem na mãe ou pela presença de linhas celulares anormais na placenta, mas não no feto.

Falso negativo (risco baixo, mas o bebê ainda está doente): Na maioria das vezes, é porque a quantidade de DNA fetal na amostra é muito baixa ou devido a erros de engenharia.

Além disso, quando uma mãe está grávida de gêmeos ou gestações múltiplas, o resultado do NIPT pode não ser claro, pois é difícil saber qual feto será afetado sem amniocentese para fetos individuais.

Esperançosamente, o artigo recente ajudou as mães grávidas a entender melhor sobre o teste de rastreamento pré-natal não invasivo, o papel e os benefícios que este formulário traz. Se tiver alguma dúvida, deve consultar imediatamente o seu médico para garantir a segurança da sua gravidez!

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