Rastreio pré-natal: Mulheres com 35 anos não devem ser esquecidas!

Mulheres grávidas com 35 anos ou mais correm maior risco de ter problemas de fertilidade. O teste de rastreio pré-natal é agora considerado a melhor forma de ajudar a eliminar quaisquer preocupações sobre este problema.

Com o avanço da ciência e da tecnologia hoje, os testes de rastreamento pré-natal estão se tornando mais populares e eficazes, especialmente para mulheres grávidas com 35 anos ou mais. Então, quais são os benefícios dos testes de fertilidade para as mulheres? Com o aFamilyToday Health, aprenda através do seguinte artigo.

Quando as mulheres grávidas devem fazer o rastreamento pré-natal?

1. Qual é a diferença entre o rastreamento pré-natal e o teste de diagnóstico genético?

O teste de triagem pré-natal para gestantes é um exame feito a partir da análise de uma amostra de sangue ou tecido. Este teste permitirá que você saiba se você, seu marido ou seu bebê são portadores de um gene que está causando a anomalia genética no feto.

Um teste de diagnóstico genético é um método de teste que usa um instrumento médico para colher uma amostra de tecido da placenta (placenta) ou pouco líquido amniótico para análise. Portanto, este teste é de natureza invasiva da gravidez.

2. Por que as mulheres grávidas precisam de triagem pré-natal?

Se você tiver um dos seguintes fatores, deve fazer um teste de rastreio de gravidez:

Seu cônjuge deseja ter um filho, um parente próximo seu ou seu marido tem uma doença genética.

Você teve um filho com deficiência. Nem todos os bebês que nascem com deficiência são devidos a fatores genéticos. Um bebê com deficiência pode ser causado por produtos químicos, infecção ou trauma físico antes do nascimento. Às vezes, um bebê nasce com uma deficiência cuja causa os médicos não conseguem descobrir.

Você teve muitos abortos espontâneos. Isso ocorre porque algumas anormalidades cromossômicas no feto podem causar um aborto espontâneo. Abortos espontâneos repetidos podem levar a distúrbios genéticos.

Você costumava ter um bebê, mas o bebê morreu e apresentou sinais de doenças genéticas.

Você tem mais de 35 anos. A probabilidade de ter um bebê com anomalias cromossômicas aumenta com a idade da mãe.

Você fez um teste de diagnóstico e os resultados do teste mostram que há anormalidades genéticas, seu médico vai mandar você fazer um teste de diagnóstico genético para obter o diagnóstico mais preciso do estado de saúde de sua gravidez.

Qual é a diferença entre a triagem pré-natal e o teste de diagnóstico genético pré-natal?

Muitas pessoas acreditam erroneamente que o rastreamento pré-natal e o teste de diagnóstico genético são apenas um e a diferença está no nome. Na verdade, se você olhar, verá que os testes de rastreamento pré-natal e os testes de diagnóstico genético são completamente diferentes. O teste de triagem pré-natal é feito por ultrassom, exame de sangue ou ambos. Um teste de diagnóstico genético é um teste invasivo de gravidez por meio do uso de um instrumento médico que coleta uma amostra de tecido da placenta ou uma pequena quantidade de líquido amniótico para análise.

A vantagem dos testes de triagem pré-natal é que eles não são invasivos, portanto não há risco de aborto espontâneo e fornecem informações preditivas de que o feto nascerá com uma deficiência. A desvantagem dos testes de rastreamento é a incapacidade de responder se o feto está ou não em risco de defeitos congênitos. Além disso, os testes de triagem fornecem informações apenas sobre determinados distúrbios. Portanto, os testes de triagem são realizados para prever um possível risco de malformação, mas não para fazer um diagnóstico preciso. No aconselhamento genético e na triagem pré-natal, os médicos costumam nomear mulheres grávidas como testes de triagem para determinar se elas devem fazer o teste genético.

A vantagem dos testes de diagnóstico genético é que eles diagnosticam quase com precisão as anomalias fetais. Em outras palavras, esse teste de rastreamento pré-natal pode dar uma resposta clara se o feto tem ou não uma anomalia genética. A desvantagem dessa forma de rastreamento pré-natal é que invade a gravidez e pode causar aborto espontâneo, embora não existam estudos que confirmem esse problema.

Vantagens da triagem pré-natal nos primeiros 3 meses de gravidez

Os testes de rastreio durante o primeiro trimestre indicam se o seu bebé tem anomalias cromossómicas no início da gravidez. A vantagem deste método é que não há risco de aborto espontâneo em comparação com a realização de testes invasivos, como uma biópsia de placenta (Amostra de Vilosidades Coriônicas (CVS) ou amniocentese).

Se o risco de o bebê ter uma anormalidade for baixo, os resultados do teste vão lhe dar paz de espírito. No caso de um feto de alto risco, seu médico pode considerar fazer uma biópsia da placenta. Os resultados da biópsia da placenta mostrarão se há um problema com a gravidez quando você está grávida no primeiro trimestre. Portanto, é melhor fazer testes de triagem no primeiro trimestre o mais rápido possível. Por algum motivo, você não quer fazer esses testes de rastreamento, pode esperar e fazer uma amniocentese no segundo trimestre.

Testes genéticos, testes de rastreamento pré-natal

1. Ultra-som de gravidez

Uma ultrassonografia em mulheres de todas as idades geralmente é realizada pelo menos uma vez durante a gravidez. Durante um ultrassom, o médico usará ondas sonoras de alta frequência para recriar a imagem do feto. O ultrassom da gravidez tem os seguintes efeitos:

Diagnosticar corretamente que você está grávida

Localize o coração fetal

Determine o número de gravidezes no útero

Estime a data de vencimento e monitore o desenvolvimento do seu bebê

Determine o sexo do feto

Determine a localização da placenta e a quantidade de líquido amniótico

Meça a nuca quando você tiver 11 semanas - 13 semanas, 6 dias de gravidez para prever o risco de seu bebê ter a doença de Down (trissomia do cromossomo 21).

Identifique sinais de defeitos de nascença, como fenda palatina, coração congênito , espinha bífida, síndrome de Down.

2. Teste duplo, triagem para o primeiro trimestre

Este teste é feito entre 11-14 semanas de gravidez. O médico colherá sangue para exames e ultrassom.

Um exame de sangue rastreará dois tipos de marcadores (marcadores) no sangue da mãe

O ultrassom avaliará a nuca do bebê.

A partir das informações sobre esses dois métodos de triagem, seu médico pode descobrir os problemas cromossômicos do seu bebê, como a síndrome de Down. Este teste tem uma função semelhante ao teste triplo, mas permite que o médico veja o feto. No entanto, às vezes o teste duplo também fornece resultados imprecisos.

Para obter resultados mais precisos do que apenas fazer um único teste, você precisa combiná-lo com outro teste de sangue, por exemplo, teste triplo .

3. Teste de triagem de teste triplo (Triagem de marcador quádruplo)

O teste triplo é um exame de sangue feito entre 15 e 20 semanas de gravidez. Este teste irá avaliar os marcadores presentes no sangue, diagnosticando:

Problemas no cérebro e na medula espinhal do bebê, chamados de defeitos do tubo neural. Isso inclui espinha bífida e anencefalia. Testes triplos podem identificar cerca de 75 a 80% dos defeitos do tubo neural

Desordens genéticas, como  síndrome de Down . Este teste pode detectar cerca de 75% dos casos fetais de mulheres com menos de 35 anos e mais de 80% dos fetos de mulheres com 35 anos ou mais com esta síndrome.

É importante saber que o teste triplo mostra apenas o risco de defeitos congênitos do seu bebê. Se o teste mostrar que o feto está em risco, é considerado positivo. Como mencionado acima, este teste é apenas preditivo; portanto, mesmo que o teste seja positivo, não significa que seu bebê terá definitivamente um defeito de nascença. Portanto, em alguns casos, o bebê ainda nasce saudável, embora o teste de rastreamento seja anormal.

Se o teste for positivo, seu médico pode sugerir testes de diagnóstico adicionais, como:

Amniocentese para verificar os cromossomos fetais

Ultra-som para procurar sinais de defeitos de nascença.

4. Amniocentese

Ao contrário de um ultrassom ou um exame de sangue, que só dá uma estimativa do risco do feto, a amniocentese é um tipo de teste de triagem pré-natal usado para fazer um diagnóstico. Quando terminar, o médico inserirá a agulha na parede abdominal sob a orientação do dispositivo de ultrassom para entrar no útero da mãe. A agulha ajudará o médico a remover uma pequena quantidade de líquido amniótico do saco amniótico e, em seguida, testá-lo quanto a sinais de patologia genética. Além de problemas cromossômicos comuns, incluindo síndrome de Down, Edwards (trissomia 18), Patau (trissomia 13) e síndrome de Turner, este teste também pode mostrar:

Anemia falciforme

Fibrose cística

Distrofia muscular

Doença de Tay-Sachs

Defeitos do tubo neural, como espinha bífida e falta de cérebro.

Quando sua amniocentese terminar, sempre quer saber quanto tempo levará para a amniocentese estar disponível? Ao contrário do ultrassom, como as células amnióticas precisam ser cultivadas e os cromossomos da célula pós-cultura precisam ser cultivados, leva cerca de 2 a 3 semanas para obter os resultados.

5. Teste para biópsia de placenta (Amostragem de vilosidades coriônicas - CVS)

A biópsia da placenta é um exame alternativo para amniocentese e pode ser realizada mais cedo na gravidez do que a amniocentese. Como a amniocentese, a biópsia da placenta pode diagnosticar muitas doenças. Se você tiver fatores de risco significativos, pode ser oferecida uma biópsia incrementada para identificar defeitos de nascença no início da gravidez.

Durante o procedimento, o médico remove uma pequena amostra de células da placenta, chamada placenta. Os espinhos são pequenas partes da placenta constituídas por óvulos fertilizados que compartilham o mesmo genoma do feto. Para obter essas células, o médico insere uma agulha na vagina ou na parede abdominal, dependendo de onde está a placenta. As células são então testadas para identificar o cromossomo fetal, semelhante à amniocentese.

A biópsia da placenta e a amniocentese costumam estar associadas à genética. Então, esses testes ajudam você a saber o risco de doenças genéticas fetais. Ao mesmo tempo, o conselheiro genético irá informá-lo sobre as vantagens e desvantagens das medidas acima antes de prosseguir.

6. Testes pré-natais não invasivos

Um novo tipo de exame de sangue chamado teste de DNA, que coleta DNA livre do feto no sangue da mãe, mostrará se o feto tem anomalias cromossômicas. Este método só precisa usar uma amostra de sangue da mulher grávida para não causar gravidez invasiva, como amniocentese ou biópsia de placenta.

Este teste é feito entre 10-22 semanas de gravidez para encontrar e filtrar o DNA fetal no sangue da mãe. Os resultados determinarão as chances de um bebê nascer com síndrome de Down, trissomia 18 ou trissomia 13. Este teste diagnóstico pré-natal não invasivo pode identificar cerca de 99% dos casos de síndrome de Down e trissomia do cromossomo 18, muito melhor do que outros exames de sangue. A maioria dos casos de trissomia 13 também pode ser identificada com este teste.

Se este teste mostrar que o feto tem alto risco de problemas cromossômicos, seu médico recomendará uma biópsia da placenta ou amniocentese para confirmar o diagnóstico. Por se tratar de um novo tipo de teste, é provável que o seguro não cubra o custo ou muitos hospitais em nosso país realizem. Se você estiver interessado, você deve pedir ao seu médico diretamente no hospital para uma consulta completa.

Os benefícios da triagem pré-natal

Lembre-se de que a maioria das mulheres entre as idades de 35 e perto dos 40, se estiverem bem de saúde, ainda podem engravidar e ter um bebê saudável. No entanto, esses testes de rastreamento genético pré-natal ainda serão de grande ajuda durante a gravidez:

Você conhecerá a saúde do seu bebê por nascer

Se algum problema genético for encontrado, o médico tomará medidas imediatas

As informações dos testes de rastreamento ajudam você a tomar decisões sobre o melhor método de cuidado da gravidez.

Nem todos os testes de rastreamento pré-natal darão resultados seguros ou determinarão que seu bebê não está em risco. Às vezes, os resultados do teste não são realmente precisos. Portanto, é necessário consultar um especialista sobre os riscos, benefícios e limitações que esses exames trazem para escolher o método mais adequado para você.

A triagem pré-natal é uma etapa essencial para determinar o risco de seu bebê nascer sem muitas doenças genéticas que afetam seriamente a saúde física e mental. Você pode consultar as informações acima para fazer a seleção de teste mais adequada.