A doença hemolítica congênita é uma condição hereditária. Muitas mães grávidas muitas vezes não sabem que sofrem desta doença até a gravidez.
A hemólise congênita se refere a um grupo de doenças do sangue quando ocorre produção anormal de hemoglobina. Se você tiver uma doença ou suspeitar que é portadora e estiver pensando em engravidar, consulte outras informações a respeito dessa condição para uma gravidez estável e segura.
A doença hemolítica congênita é uma doença hereditária do sangue. Ocorre quando genes mutantes afetam a capacidade do corpo de produzir hemoglobina saudável e proteínas ricas em ferro nas células vermelhas do sangue.
A hemoglobina transporta oxigênio para todas as partes do corpo e transporta dióxido de carbono para os pulmões para eliminação. Quando os genes sofrem mutação, eles mudam para sempre. Portanto, a hemólise torna-se uma condição que acompanha o paciente até o fim da vida.
Existem diferentes tipos de hemólise congênita, a maioria dos quais depende de qual parte da hemoglobina é afetada. A hemoglobina é a hemoglobina composta por um equilíbrio das principais cadeias de proteínas: a cadeia alfa e a cadeia beta.
Os sintomas de hemólise congênita também são bastante diversos, variando de leve a grave. Depende de qual gene sofre mutação e a hemoglobina alfa ou beta hemoglobina é afetada.
Hemólise de cadeia alfa congênita
Uma mutação na cadeia alfa da hemoglobina causa hemólise congênita da cadeia alfa. As cadeias alfa são compostas por quatro genes.
Se um gene sofre mutação, quase não há sintomas
Se os dois genes sofrerem mutação, a condição pode levar a uma anemia leve. Este fator é considerado para caracterizar a hemólise
Se 3 genes fossem mutados, isso poderia levar à doença da hemoglobina H (HbH).
Mutações em todos os quatro genes alfa causam a forma mais grave da doença. Infelizmente, poucos bebês com esse grau de hemólise congênita sobrevivem por muito tempo ou após o nascimento.
Hemólise congênita da cadeia beta
Uma mutação na cadeia da beta hemoglobina causa beta hemólise congênita. A cadeia beta é composta por dois genes:
Se um gene sofre mutação, geralmente leva a sintomas que variam de leves a piores. Tudo depende de uma interação complexa dos genes afetados.
Se ambos os genes sofressem mutação, isso levaria à anemia de Cooley.
Você perceberá que tem um ou vários tipos diferentes de hemólise congênita porque, durante esse período, você teve um problema de saúde. Portanto, as mães grávidas precisam consultar o médico para que ele possa prescrever métodos de tratamento e usar medicamentos regularmente.
No entanto, é bastante comum que as pessoas com hemólise alfa ou beta hemólise não saibam que têm a doença. A razão é que geralmente os pacientes são portadores apenas do gene da mutação ou do gene portador e não apresentam sintomas. A gravidez pode ser a primeira vez que você descobre que tem uma mutação hemolítica congênita.
O seu médico fará um exame de sangue para descobrir se você tem o gene hemolítico congênito antes das 10 semanas de gravidez .
A hemólise congênita costuma ser hereditária e recessiva. Isso significa que o risco de doença do bebê é bastante aleatório. Se você ou seu marido são portadores de doenças hemolíticas, seu bebê tem 50% de chance de herdar um defeito genético.
Além disso, no caso de você e seu marido terem patógenos hemolíticos congênitos, a taxa se desenvolverá da seguinte forma:
25% de chance de que o bebê não seja portador, nem fique doente
Há 50% de chance de que seu bebê se torne portador, mas não apresente sintomas
25% têm o risco de doença hemolítica congênita grave.
Se você e seu marido foram diagnosticados com hemólise latente, seu médico pedirá um teste diagnóstico para avaliar se o feto é herdado dessa doença. As formas de exame laboratorial incluem:
Biópsia da placenta (CVS) : Retire uma pequena amostra da placenta para teste de DNA entre 11 e 14 semanas de gravidez.
A amniocentese é realizada após 15 semanas de gravidez
Colher amostras de sangue fetal através do cordão umbilical quando a mãe grávida estiver com 18 a 21 semanas de gravidez.
Como o feto é afetado por anemia de cadeia alfa severa, tem uma chance muito baixa de sobrevivência. Portanto, alguns pais costumam considerar interromper a gravidez. Isso ocorre porque os bebês podem não ser capazes de se desenvolver como bebês normais, apesar de muitos tratamentos diferentes.
Quer você tenha uma doença hemolítica congênita ou seja apenas uma portadora, seu bebê poderá evitar os efeitos da doença se a mulher grávida tomar 5mg de ácido fólico todos os dias durante a gravidez. Isso porque pode aumentar o risco de seu bebê ter um defeito no tubo neural, como espinha bífida.
A ingestão regular de ácido fólico também ajuda a manter o sangue saudável. A doença hemolítica congênita pode levar à anemia durante a gravidez. Se a doença for leve, o médico fará mais alguns testes para ver se as mulheres grávidas devem suplementar o ferro ou não.
A hemólise congênita pode afetar o desenvolvimento dos ossos, dificultando a liberação pela vagina. Nos casos em que a mãe tem deformidade pélvica, é difícil dar à luz com frequência.
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