A amniocentese ajuda na detecção precoce de defeitos fetais

Depois de diagnosticar um feto com uma anormalidade cromossômica, seu médico pedirá alguns exames mais intensivos, como amniocentese ou biópsia de placenta, para chegar a uma conclusão final. 

O que é amniocentese e biópsia de placenta? Quais são esses métodos de ajuda para mães grávidas e o que deve ser observado na implementação? Deixe o aFamilyToday Health aprender com este artigo!

Quais são os procedimentos e amniocentese?

A amniocentese e a biópsia da placenta são testes que podem dizer se seu bebê tem problemas cromossômicos ou certos distúrbios genéticos.

1. Biópsia da placenta (CVS)

A biópsia da placenta (CVS) é feita no início da gravidez (geralmente entre 10 e 13 semanas) para que você possa saber mais sobre a condição do seu bebê. Se não houver problema, a mãe grávida logo aliviará o fardo das preocupações. Infelizmente, se ocorrer um problema sério, você pode optar por abortar no início do primeiro trimestre.

A biópsia da placenta causa sangramento que leva à mistura do seu sangue com o do seu bebê. Se o seu Rh for negativo, você receberá uma injeção de imunoglobulina Rh sérica (como RhoGAM) para evitar danos ao feto se o sangue do bebê for Rh positivo.

Geralmente, acredita-se que a biópsia da placenta apresenta uma taxa maior de aborto espontâneo do que a amniocentese, mas pode não ser o caso em todos os ambientes.

2. Amniocentese

O que é amniocentese?

Para mulheres grávidas que desejam aguardar os resultados do teste no segundo trimestre, antes de decidir fazer um teste invasivo, a amniocentese é a única opção. Esse procedimento geralmente é feito entre a 16ª e a 20ª semanas de gravidez  .

A amniocentese é um teste pré-natal que permite ao médico coletar informações sobre a saúde do bebê a partir de uma amostra do líquido amniótico da mãe. O objetivo do procedimento é determinar se o feto tem certas doenças genéticas ou anomalias cromossômicas, como a síndrome de Down .

Como a biópsia da placenta (CVS), a amniocentese resulta em um cariótipo. Por meio de uma imagem dos cromossomos do feto, o médico pode ter certeza de que o problema está ocorrendo.

Este procedimento pode ser realizado por qualquer pessoa, especialmente aquelas com alto risco de problemas genéticos e cromossômicos. Algumas outras razões para as mães grávidas realizarem amniocentese são:

Diagnosticar ou descartar infecção uterina para avaliar o estado fetal se a mãe tiver um problema de tipo sanguíneo, como heterogeneidade do tipo Rh. Esta é uma condição complicada que ocorre se o tipo de sangue da mãe for diferente do do feto

Avaliar o desenvolvimento do pulmão no feto para ver se é elegível para a mãe dar à luz prematuramente por algum motivo de saúde ou não.

Como é realizada a amniocentese?

A amniocentese geralmente leva cerca de 20 a 30 minutos. Antes do procedimento, o médico fará uma ultrassonografia para medir o tamanho e verificar a anatomia básica do feto, além de determinar a bolsa de líquido amniótico para avaliar a distância segura do bebê e da placenta. A mãe grávida deita-se na mesa de exame e seu abdômen será desinfetado com uma solução de álcool iodo para minimizar o risco de infecção.

Em seguida, o médico insere uma agulha longa, fina e vazia através da parede abdominal no saco amniótico ao redor do feto para drenar uma quantidade de líquido amniótico de cerca de 15 a 20 ml (cerca de três colheres de chá). Este processo leva cerca de 30 segundos. O feto continuará a produzir líquido amniótico para repor a água retirada.

Você sentirá uma dor aguda e aguda durante todo o procedimento, ou nenhum desconforto. O grau de desconforto ou dor entre as mulheres e até mesmo durante as diferentes gestações pode variar.

A anestesia pode ser oferecida, mas a dor de uma injeção de anestésico pode ser pior do que com uma amniocentese, então a maioria das mães decide não fazer a anestesia. Em seguida, o médico verifica a frequência cardíaca do bebê por meio das imagens na tela do ultrassom.

Hoje, os médicos estão cada vez mais experientes com a medicina avançada, então a amniocentese não representa um grande risco. Portanto, as grávidas não devem se preocupar ao realizar a amniocentese!

Distúrbios e defeitos que a amniocentese pode detectar

A amniocentese pode detectar quase todas as doenças cromossômicas, incluindo síndrome de Down, trissomia 13, trissomia 18 e anormalidades cromossômicas sexuais (como a síndrome de Turner ). Este teste pode diagnosticar distúrbios, mas não pode avaliar sua gravidade.

Existem centenas de doenças genéticas, como fibrose cística, doença falciforme e doença de Tay-Sachs. Este teste não detecta todos os distúrbios, mas se o feto estiver sob alto risco, a amniocentese geralmente informa se o bebê está doente.

Defeitos do tubo neural, como divisão de vértebras e defeitos não cerebrais, são feitos medindo-se a concentração de uma substância chamada alfa-fetoproteína (AFP) no líquido amniótico. No entanto, a amniocentese não pode detectar outros defeitos congênitos, como defeitos cardíacos, lábios rachados ou fenda palatina. Assim, muitos defeitos estruturais serão detectados durante a ultrassonografia no 2º trimestre.

Fatores que colocam o feto em risco de doenças teratogênicas

1. Síndrome de Down

As mães grávidas fizeram um teste de triagem que mostra um feto com alto risco de síndrome de Down ou outro problema cromossômico.

2. Resultados de ultrassom

Os resultados da ultrassonografia mostram que o feto tem defeitos estruturais relacionados a problemas cromossômicos.

3. Resultados da triagem

Este resultado mostra que você ou seu parceiro tem o gene anormal. Você e seu parceiro são portadores de doenças genéticas recessivas, como fibrose cística ou doença falciforme.

4. Histórico médico pessoal

Se você já teve um bebê com certa anormalidade genética, há uma chance maior de aborto espontâneo na próxima gravidez.

5. História da família

Se você ou seu parceiro tem uma anomalia cromossômica, um distúrbio genético ou tem uma família com uma doença hereditária, seu bebê também corre um risco maior de ter problemas genéticos.

6. Idade do parto

Qualquer mãe grávida pode engravidar de um bebê com anomalias cromossômicas. Esse risco aumenta com a idade da mãe. Por exemplo, a chance de um feto ter síndrome de Down aumenta de cerca de 1 / 1.200 em uma mulher grávida de 25 para 1/100 em uma mulher grávida de 40.

De qualquer forma, os resultados do teste do líquido amniótico são muito importantes para a manutenção ou não do feto. Esperançosamente, com as informações que o artigo fornece, ajudará as mães grávidas a ter uma gravidez saudável!