8 coisas sobre o teste genético que nem todo mundo sabe

O teste genético é considerado o método mais avançado atualmente usado para determinar o risco de defeitos congênitos ou não. Compreender a natureza deste teste é essencial para ajudar os pais a fazerem escolhas informadas sobre o parto.

A cada ano, cerca de 3 a 5% das crianças nascem com defeitos de nascença. A maioria das crianças com defeitos congênitos está relacionada a doenças genéticas. Antes de engravidar , você deve fazer exames pré-natais para se certificar de que sua saúde está segura para a próxima gravidez. Os seguintes compartilhamentos ajudarão a responder às perguntas dos leitores sobre o problema acima.

Quando você precisa de um teste pré-natal

A maioria das mulheres com 35 anos ou mais durante a gravidez tem maior probabilidade de ter um filho com defeito de nascença. Além disso, o espermatozóide de homens com mais de 35 anos também é uma das causas desse fenômeno em crianças. Os fatores genéticos também têm um grande impacto na saúde da criança. Caso sua família já tenha alguém com malformações congênitas, antes de engravidar, você precisa fazer um teste para garantir a segurança do seu feto.

Relação entre genética e risco de certas doenças durante a gravidez:

Pessoas da Europa Oriental ou Ashkenazi correm maior risco, especialmente doenças Tay-Sachs (mudo, delicado) e Canavan (distrofia branca esponjosa);

Os afro-americanos têm um risco maior de anemia falciforme do que a pessoa média;

Os brancos têm maior risco de fibrose cística.

Quais são as características do teste genético?

Existem muitos testes que você precisa considerar antes de engravidar. Os testes comuns incluem um ultrassom para medir a nuca e um teste duplo no final do primeiro trimestre e o teste triplo no segundo trimestre, bem como trissomia 13, 18 e 21.

Procedimento de teste como?

Normalmente, amostras de sangue ou saliva são coletadas por profissionais de saúde. Isso não afetará a sua saúde e a de seu bebê no futuro.

Quais são os benefícios dos testes?

Esses testes não colocam você em perigo nem levam ao risco de aborto espontâneo. Além disso, os testes fornecerão mais informações sobre suas chances de engravidar e possíveis defeitos de nascença em seu bebê.

Que problemas você pode enfrentar com o teste?

Os testes genéticos não podem diagnosticar com precisão um bebê ou não. Através dos resultados do teste, você sabe se seu bebê tem maior risco de defeitos de nascença. Seu médico pode solicitar exames de acompanhamento, como amniocentese ou biópsia de placenta, para obter mais informações.

Que tipo de teste você pode fazer?

Teste serial sequencial

Este é um teste de triagem que combina três partes das informações obtidas durante os dois estágios da gravidez para determinar se o feto está em risco de síndrome de Down, síndrome de Edwards (trissomia do cromossomo 18) e defeitos do tubo neural. O primeiro teste geralmente é feito durante o primeiro trimestre, entre as semanas 10 e 13.

Teste triplo

Este é um exame de sangue geralmente feito entre 15 e 20 semanas de gravidez. Os resultados desse teste mostram o risco de certos defeitos congênitos do feto, como a síndrome de Down e defeitos do tubo neural.

Ultra-som da 20ª semana de gravidez

Este ultrassom é realizado durante o segundo trimestre da gravidez, geralmente entre 18 e 22 semanas, para diagnosticar o risco de defeitos cardíacos, fenda palatina, fenda palatina, problemas renais, anormalidades nas pernas durante a formação do cérebro.

Quantos testes gerais você precisa?

Normalmente, você só precisa fazer um check-up uma vez durante toda a gravidez.

Outros testes e testes

Testes de diagnóstico

Os testes de diagnóstico são realizados para identificar ou descartar anomalias genéticas ou cromossômicas. Existem dois tipos comuns de testes de diagnóstico realizados durante a gravidez:

Biópsia da placenta;

Amniocentese.

Teste da transportadora

Um teste de portador é usado para identificar portadores de uma mutação genética recessiva que pode causar um distúrbio hereditário. Se você e seu parceiro forem testados, os resultados revelarão muitas informações sobre o risco genético do feto.

Os testes genéticos fornecem informações sobre o risco de defeitos da criança. Com base neste resultado, o seu médico irá aconselhá-la durante a gravidez que se aproxima e ajudá-la a decidir se continua ou não a gravidez.