誰もが知っているわけではない遺伝子検査に関する8つのこと

遺伝子検査は、先天性欠損症のリスクを判断するために現在使用されている最も高度な方法と見なされています。この検査の性質を理解することは、両親が出産について情報に基づいた選択をするのを助けるために不可欠です。

毎年、先天性欠損症で生まれた子供の約3〜5％。先天性欠損症のほとんどの子供は遺伝性疾患に関連しています。妊娠する前に、出生前検査を受けて、次の妊娠に対して健康が安全であることを確認する必要があります。以下の共有は、上記の問題に関する読者への質問に答えるのに役立ちます。

出生前検査が必要な場合

妊娠中の35歳以上のほとんどの女性は、先天性欠損症の子供を産む可能性が高くなります。また、35歳以上の男性の精子もこの現象の原因のひとつです。遺伝的要因も子供の健康に大きな影響を与えます。家族にすでに先天性欠損症の人がいる場合は、妊娠する前に、胎児の安全を確認するための検査を受ける必要があります。

遺伝学と妊娠中の特定の病気のリスクとの関係：

東ヨーロッパまたはアシュケナージの人々は、特にテイサックス病（ダム、デリケート）およびカナバン（海綿状白ジストロフィー）のリスクが高くなります。

アフリカ系アメリカ人は、平均的な人よりも鎌状赤血球貧血のリスクが高いです。

白人は嚢胞性線維症のリスクが高くなります。

遺伝子検査の特徴は何ですか？

あなたが妊娠する前に考慮する必要がある多くのテストがあります。行う一般的なテストには、首のうなじの超音波測定うなじ、第1トリメスターの終わりのダブルテスト、第2トリメスターのトリプルテスト、およびトリソミー13、18、21が含まれます。

のようなテスト手順？

通常、血液または唾液のサンプルは医療従事者によって収集されます。これは将来あなたとあなたの赤ちゃんの健康に影響を与えることはありません。

テストの利点は何ですか？

これらのテストは、あなたを危険にさらしたり、流産のリスクにつながることはありません。さらに、検査により、妊娠の可能性と赤ちゃんの先天性欠損症の可能性に関する詳細情報が提供されます。

テストでどのような問題に直面する可能性がありますか？

遺伝子検査では、赤ちゃんを正確に診断することはできません。テストの結果から、赤ちゃんが先天性欠損症のリスクが高いかどうかがわかります。医師は、羊水穿刺や胎盤生検などのフォローアップ検査を注文して、詳細情報を入手する場合があります。

どんなテストができますか？

シーケンシャルシリアルテスト

これは、妊娠の2つの段階で得られた情報の3つの部分を組み合わせて、胎児がダウン症、エドワーズ症候群（18トリソミー）、神経管閉鎖障害のリスクがあるかどうかを判断するスクリーニングテストです。最初のテストは通常​​、最初の学期、10週から13週の間に行われます。

トリプルテスト

これは通常、妊娠15〜20週間の間に行われる血液検査です。このテストの結果は、ダウン症や神経管閉鎖障害など、胎児の特定の先天性欠損症のリスクを示しています。

妊娠20週目の超音波

この超音波検査は、妊娠後期、通常18〜22週間に行われ、心臓の欠陥、口唇裂、口蓋裂、腎臓の問題、脳形成中の脚の異常のリスクを診断します。

一般的なテストはいくつ必要ですか？

通常、妊娠中は一度だけ健康診断を受ける必要があります。

その他のテストとテスト

診断テスト

診断テストは、遺伝的または染色体異常を特定または除外するために実行されます。妊娠中に行われる診断テストには、2つの一般的なタイプがあります。

胎盤生検;

羊水穿刺。

キャリアのテスト

保因者検査は、遺伝性疾患を引き起こす可能性のある劣性遺伝子突然変異の保因者を特定するために使用されます。あなたとあなたのパートナーの両方がテストされた場合、結果は胎児の遺伝的リスクに関する多くの情報を明らかにします。

遺伝子検査は、欠陥のリスクがある子供の情報を提供します。この結果に基づいて、あなたの医者はあなたの次の妊娠中にあなたに助言し、あなたが妊娠を続けるかどうかを決定するのを手伝います。