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非侵襲的出生前スクリーニング（NIPT）：知っておくべきことすべて
妊娠初期と幸福が混ざり合っていることは、多くの妊娠中の母親の胎児の成長についての心配です。安心感を高めるために、母親は非侵襲的な出生前スクリーニングについて学び、赤ちゃんに間に合うように発生する有害な合併症を検出するのに役立てる必要があります。
出生前スクリーニング検査は、新生児死亡のリスクを減らし、先天性欠損症の深刻な結果を減らし、正常な健康な発達を保証する上で多くの利点をもたらします。。aFamilyToday Healthの次の記事は、母親が非侵襲的な出生前スクリーニングとこの方法を選択する理由についてよりよく理解するのに役立ちます。
非侵襲的な出生前スクリーニング検査とは何ですか？
Non Invasive Prenatal Test（NIPT）は、胎児の多くの先天性欠損症を検出するために設計された最先端の産科技術の1つです。
したがって、妊娠5〜6週間で、一定量の遺伝物質（具体的にはDNA）が放出され、母親の血流に注がれます。これらの遺伝子セグメントのほとんどは細胞内になく、自由に浮遊しているため、遊離DNA（cfDNA）と呼ばれます。cfDNAレート妊娠週とともに増加し、到達した10週間の妊娠期間は、試験に必要な量に到達します。
NIPTは、見つかったDNA配列からの情報を分析し、それによって胎児の染色体（染色体）異常に関連する遺伝病のリスクを評価します。
なぜ他の方法よりも非侵襲的な出生前スクリーニング検査を選択する必要があるのですか？
羊水穿刺や胎盤生検と比較して、精度は高いが胎児の健康に潜在的な欠点があるため、非侵襲的な出生前スクリーニング検査は母親全体にとって絶対に安全であると考えられています。妊娠中の女性の静脈血は7〜10mlしか摂取しないためです。
さらに、NIPTは、次の優れた利点のおかげでますます優先されています。
かなり早い段階（妊娠10週目から）に行われるため、操作は簡単で迅速です。結果に基づいて、医師はそれぞれの場合に最適な解決策を提供します
スクリーニング機能：NIPTは、従来の検査と同様に、ダウン症、エドワーズ症候群、パトウ症候群の3種類以上の奇形をスクリーニングできます。
非常に高い精度（最大99.9％）：分析に基づく非侵襲的な出生前スクリーニング検査により、遺伝物質の配列決定は結果をもたらすDNAです。
NIPTはあなたに何を伝えますか？
前述のように、非侵襲的な出生前スクリーニング検査では、次の3つの一般的なタイプの染色体異常を特定できます。
ダウン症または21番染色体（ゲノム内の21番染色体の過剰）
エドワーズ症候群または18トリソミー（ゲノム内の余分な18染色体）
パトウ症候群または13番染色体（ゲノム内の13番染色体の過剰）
さらに、NIPTは、胎児の性別およびRh型血液型の予測にも使用できます。性染色体異常の場合、非侵襲的出生前スクリーニング検査は主に以下の状態を監視します。
ターナー症候群（1 X染色体のみ）
トリプルX症候群（3染色体X）はスーパーガールとしても知られています
クラインフェルター症候群（XXY）
ジェイコブス症候群（XYY）
染色体の構造に関連する障害に関しては、NIPTは次のような問題を簡単に検出できます。
ディジョージ症候群（段落22q11がない）
猫鳴き症候群（カイロミングとも呼ばれます）は、5番染色体の短い翼が失われたために発生します
ウォルフ・ヒルシュホルン症候群は、染色体番号4の1p36フラグメントによって引き起こされます
プラダーウィリー症候群（15q11-q3欠失）、最も一般的な症状は、子供が満腹感を持っていないことです
妊娠中の母親はNIPTテストを受ける必要があります
実際、すべての妊娠中の母親は、妊娠の安全性を確保するために、非侵襲的な出生前スクリーニング検査を実施する必要があります。特に、以下の被験者は妊娠10週目になるとすぐにNIPTを推奨します。
35歳以上の妊婦
流産した人は、原因不明の妊娠がまだたくさんあります
先天性欠損症の子供または同様の問題を抱える家族がいるという歴史
多胎妊娠中または人工授精、精子移植により妊娠した母親
有毒な環境での生活、アルコール、ビール、覚醒剤の汚染または使用
うなじのうなじのうなじを測定するために適用された超音波測定、異常な結果のためのダブルテスト、トリプルテスト
血友病やデュシェンヌ型筋ジストロフィーなどのX連鎖劣性疾患の保因者。
出生前スクリーニング検査の結果は侵襲的ではありません
通常、NIPTを実施した後、投票する母親は5〜7日後に結果レポートを受け取ります。各施設によって、結果を報告するときに使用される用語は異なります。一般に、非侵襲的な出生前検査の結果は、通常、陽性、陰性、または結果なしです。
陽性の結果の場合、それは染色体異常を検出することを意味します。この時点で、医師は、リスクを再評価するために羊水穿刺や胎盤生検などの追加の侵襲的検査を行うようにアドバイスする場合があります。
陰性の場合、赤ちゃんが遺伝的問題や染色体異常を患う可能性はほとんどありません。NIPT後に結果が得られないのは約4％の症例のみです。これは、サンプルに胎児のcfDNAが少量しかない場合に発生する可能性があります。多くの場合、この状況では、医師は女性に再度検査を行うように依頼します。
誤検知または誤検知は発生しますか？
非侵襲的出生前スクリーニング検査の結果が次の理由で混乱する場合がまだあります。
偽陽性（奇形のリスクは高いが、赤ちゃんが病気で生まれていない）：女性がバニシングツイン症候群（バニシングツイン症候群）を経験しているために発生します。さらに、偽陽性は、母親で発生するいくつかの問題、または胎児ではなく胎盤に異常な細胞株が存在することによっても引き起こされる可能性があります。
偽陰性（リスクは低いが、赤ちゃんはまだ病気です）：ほとんどの場合、サンプル中の胎児DNAの量が少なすぎるか、エンジニアリングのエラーが原因です。
さらに、母親が双子または多胎妊娠を妊娠している場合、個々の胎児の羊水穿刺なしでどの胎児が影響を受けるかを知ることは困難であるため、NIPTの結果は明確ではない可能性があります。
最近の記事が、妊娠中の母親が非侵襲的な出生前スクリーニング検査、このフォームがもたらす役割と利点についてよりよく理解するのに役立つことを願っています。疑問がある場合は、妊娠の安全を確保するためにすぐに医師に相談してください！
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