La grossesse précoce mêlée de bonheur est l'inquiétude concernant la croissance du fœtus de nombreuses femmes enceintes. Pour plus de tranquillité d'esprit, les mères devraient se renseigner sur le dépistage prénatal non invasif pour aider à détecter les complications indésirables qui surviennent avec leur bébé à temps.
Les tests de dépistage prénatal apportent de nombreux avantages en réduisant le risque de mortalité néonatale, en réduisant les conséquences graves des anomalies congénitales et en garantissant un développement normal et sain. . L'article suivant de aFamilyToday Health aidera les mères à mieux comprendre le dépistage prénatal non invasif et pourquoi choisir cette méthode.
Le test prénatal non invasif (NIPT) est l'une des techniques obstétriques les plus avancées conçues pour détecter de nombreuses anomalies congénitales chez un fœtus.
En conséquence, à partir de 5 à 6 semaines de grossesse, une certaine quantité de matériel génétique (en particulier de l'ADN) est libérée et versée dans la circulation sanguine de la mère. La plupart de ces segments de gènes ne sont pas dans des cellules, flottant librement, ils sont donc appelés ADN libre (ADNc). Le taux d'ADNc augmente avec la semaine de gestation et atteint la période de gestation de 10 semaines pour atteindre la quantité requise pour le test.
Le NIPT analysera les informations des séquences d'ADN trouvées, évaluant ainsi le risque de maladies génétiques associées à des anomalies chromosomiques (chromosomiques) du fœtus.
Comparé à l'amniocentèse ou à la biopsie du placenta pour une précision élevée mais des lacunes potentielles pour la santé fœtale, le test de dépistage prénatal non invasif est considéré comme absolument sans danger pour toute la mère. et bébé en raison de ne prendre que 7 à 10 ml de sang veineux de femmes enceintes.
De plus, le NIPT est également de plus en plus priorisé grâce aux avantages exceptionnels suivants:
Réalisée assez tôt (à partir de la 10e semaine de grossesse), la manipulation est simple et rapide. Sur la base des résultats, le médecin donnera la solution optimale pour chaque cas
Capacités de dépistage: le NIPT peut dépister plus que 3 types de malformations, le syndrome de Down, le syndrome d'Edwards et le syndrome de Patau, tout comme les tests conventionnels.
Très haute précision (jusqu'à 99,9%): en raison du test de dépistage prénatal non invasif basé sur l'analyse, le séquençage du matériel génétique est de l'ADN pour fournir des résultats.
Comme mentionné, le test de dépistage prénatal non invasif peut identifier 3 types courants d'anomalies chromosomiques, notamment:
Syndrome de Down ou trisomie 21 (excès de 21 chromosomes dans le génome)
Syndrome d' Edwards ou trisomie 18 (un chromosome 18 supplémentaire dans le génome)
Syndrome de Patau ou trisomie 13 (un excès de 13 chromosomes dans le génome)
En outre, le NIPT peut également être utilisé pour prédire le sexe du fœtus et le groupe sanguin de type Rh. Pour les anomalies chromosomiques sexuelles, le test de dépistage prénatal non invasif surveille principalement les conditions suivantes:
Syndrome de Turner (seulement 1 chromosome X)
Le syndrome Triple X (3 chromosomes X) est également connu sous le nom de supergirl
Syndrome de Klinefelter (XXY)
Syndrome de Jacobs (XYY)
Quant aux troubles liés à la structure des chromosomes, le NIPT facilite la détection de problèmes tels que:
Syndrome de DiGeorge (paragraphe 22q11 manquant)
Le syndrome du Cri du Chat (également connu sous le nom de chiroming) se produit en raison de la perte d'une aile courte du chromosome 5
Le syndrome de Wolf-Hirschhorn est causé par un fragment 1p36 sur le chromosome numéro 4
Syndrome de Prader - Willi (délétion 15q11-q3), la manifestation la plus courante est que l'enfant a le sentiment de ne pas être rassasié
En fait, toutes les femmes enceintes doivent effectuer un test de dépistage prénatal non invasif pour garantir la sécurité de la grossesse. En particulier, les sujets suivants recommanderont le NIPT dès la 10e semaine de grossesse:
Femmes enceintes âgées de 35 ans et plus
Les personnes qui ont fait des fausses couches ont encore de nombreuses grossesses inexpliquées
Une histoire d'avoir un enfant avec une malformation congénitale ou un membre de la famille avec des problèmes similaires
Les mères qui sont enceintes avec des grossesses multiples ou qui tombent enceintes par insémination artificielle , transplantation de sperme
Vivre dans un environnement toxique, polluer ou consommer de l'alcool, de la bière ou des stimulants
Mesures échographiques appliquées pour mesurer la nuque de la nuque , double test, triple test pour résultats anormaux
Porteurs de maladies récessives liées à l'X telles que l'hémophilie ou la dystrophie musculaire de Duchenne.
Habituellement, après la mise en œuvre du NIPT, la mère votante recevra le rapport de résultat après 5 à 7 jours. En fonction de chaque établissement, les termes utilisés lors de la communication des résultats varient. En général, les résultats des tests prénataux non invasifs sont généralement positifs, négatifs ou inexistants.
Dans le cas d'un résultat positif, cela signifie détecter une anomalie chromosomique. À ce stade, votre médecin peut vous conseiller d'effectuer des tests invasifs supplémentaires tels qu'une amniocentèse ou une biopsie du placenta pour réévaluer le risque.
S'il est négatif, il est très peu probable que le bébé ait un problème génétique ou un trouble chromosomique. Seuls 4% environ des cas n'obtiennent pas de résultats après le NIPT. Cela peut se produire lorsqu'il n'y a qu'une petite quantité d'ADN fœtal dans l'échantillon. Souvent, dans cette situation, le médecin demandera à la femme de refaire le test.
Il existe encore des cas où les résultats du test de dépistage prénatal non invasif sont confondus parce que:
Faux positif (risque élevé de malformations mais pas de bébé né malade): survient parce qu'une femme souffre du syndrome des jumeaux en voie de disparition (syndrome des jumeaux en voie de disparition). De plus, les faux positifs peuvent également être causés par certains problèmes qui surviennent chez la mère ou par la présence de lignées cellulaires anormales dans le placenta mais pas chez le fœtus.
Faux négatif (risque faible mais le bébé est toujours malade): la plupart du temps, c'est parce que la quantité d'ADN fœtal dans l'échantillon est trop faible ou en raison d'erreurs d'ingénierie.
De plus, lorsqu'une mère est enceinte de jumeaux ou de grossesses multiples, le résultat du NIPT peut ne pas être clair car il est difficile de savoir quel fœtus sera affecté sans amniocentèse pour les fœtus individuels.
Espérons que le récent article a aidé les mères enceintes à mieux comprendre le test de dépistage prénatal non invasif, le rôle et les avantages de ce formulaire. En cas de doute, consultez immédiatement votre médecin pour garantir la sécurité de votre grossesse!
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