Les tests génétiques sont considérés comme la méthode la plus avancée actuellement utilisée pour déterminer le risque de malformations congénitales ou non. Comprendre la nature de ce test est essentiel pour aider les parents à faire des choix éclairés concernant l'accouchement.
Chaque année, environ 3 à 5% des enfants naissent avec des malformations congénitales. La plupart des enfants atteints de malformations congénitales sont liés à des troubles génétiques. Avant de devenir enceinte , vous devriez subir des tests prénataux pour vous assurer que votre santé est sans danger pour votre prochaine grossesse. Les partages suivants aideront à répondre aux questions des lecteurs sur le problème ci-dessus.
La plupart des femmes âgées de 35 ans et plus lorsqu'elles sont enceintes sont plus susceptibles d'avoir un enfant avec une malformation congénitale. De plus, le sperme des hommes de plus de 35 ans est également l'une des causes de ce phénomène chez les enfants. Les facteurs génétiques ont également un impact important sur la santé d'un enfant. Dans le cas où votre famille a déjà une personne atteinte de malformations congénitales, avant de tomber enceinte, vous devez passer un test pour assurer la sécurité du fœtus.
Relation entre la génétique et le risque de plusieurs maladies pendant la grossesse:
Les personnes d'Europe de l'Est ou ashkénazes sont plus à risque, en particulier les maladies de Tay-Sachs (muet, délicate) et de Canavan (dystrophie blanche spongieuse);
Les Afro-Américains ont un risque plus élevé d'anémie falciforme que la personne moyenne;
Les Blancs courent un risque plus élevé de fibrose kystique.
Vous devez envisager de nombreux tests avant de devenir enceinte. Les tests courants à faire incluent l'échographie pour mesurer la nuque de la nuque et le test Double pour les défauts à la fin du premier trimestre et le test Triple au 2ème trimestre ainsi que les tests de trisomie 13, 18 et 21.
Habituellement, des échantillons de sang ou de salive sont prélevés par des agents de santé. Cela n'affectera pas votre santé et celle de votre bébé à l'avenir.
Ces tests ne vous mettent pas en danger et ne vous exposent pas à un risque de fausse couche. De plus, les tests fourniront plus d'informations sur vos chances de tomber enceinte et d'éventuelles anomalies congénitales chez votre bébé.
Les tests génétiques ne peuvent pas diagnostiquer avec précision le bébé ou non. Grâce aux résultats du test, vous savez si votre bébé présente un risque élevé de malformations congénitales. Votre médecin peut demander des tests de suivi, tels qu'une amniocentèse ou une biopsie du placenta, pour obtenir plus d'informations.
Il s'agit d'un test de dépistage qui combine trois parties d'informations obtenues au cours de deux étapes de la grossesse pour déterminer si le fœtus est à risque de trisomie 21, de syndrome d'Edwards (trisomie 18) et d'anomalies du tube neural. Le premier test est généralement effectué au cours du premier trimestre, entre les semaines 10 et 13.
Il s'agit d'un test sanguin généralement effectué entre 15 et 20 semaines de grossesse. Les résultats de ce test montrent le risque de certaines anomalies congénitales du fœtus telles que le syndrome de Down et les anomalies du tube neural.
Cette échographie est réalisée au cours du deuxième trimestre de la grossesse, généralement entre 18 et 22 semaines, pour diagnostiquer le risque de malformations cardiaques, fente palatine, fente palatine, problèmes rénaux, anomalies des jambes lors de la formation du cerveau.
Habituellement, vous n'avez besoin que d'un seul examen pour toute la grossesse.
Des tests diagnostiques sont effectués pour identifier ou exclure des anomalies génétiques ou chromosomiques. Il existe deux types courants de tests diagnostiques effectués pendant la grossesse:
Biopsie du placenta;
Amniocentèse.
Un test de porteur est utilisé pour identifier les porteurs d'une mutation récessive qui pourrait provoquer un trouble génétique. Si vous et votre partenaire subissez un test, les résultats révéleront alors beaucoup d'informations sur le risque génétique du fœtus.
Les tests génétiques fournissent des informations sur les risques que votre enfant court de malformations. Sur la base de ce résultat, votre médecin vous conseillera lors de votre prochaine grossesse et vous aidera à décider de poursuivre ou non la grossesse.
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