Frühe Schwangerschaft gemischt mit Glück ist die Sorge um den wachsenden Fötus vieler schwangerer Mütter. Um mehr Sicherheit zu haben, sollten Mütter etwas über nicht-invasive vorgeburtliche Vorsorgeuntersuchungen lernen, um nachteilige Komplikationen zu erkennen, die bei ihrem Baby rechtzeitig auftreten.
Pränatale Screening-Tests bringen viele Vorteile mit sich, indem sie das Risiko einer Neugeborenensterblichkeit verringern, die schwerwiegenden Folgen von Geburtsfehlern verringern und eine normale gesunde Entwicklung sicherstellen. . Der folgende Artikel von aFamilyToday Health hilft Müttern dabei, das nicht-invasive pränatale Screening besser zu verstehen und zu verstehen, warum sie diese Methode wählen sollten.
Der nicht-invasive pränatale Test (NIPT) ist eine der fortschrittlichsten geburtshilflichen Techniken zur Erkennung vieler Geburtsfehler bei einem Fötus.
Dementsprechend wird ab der 5. bis 6. Schwangerschaftswoche eine bestimmte Menge genetischen Materials (insbesondere DNA) freigesetzt und in den Blutkreislauf der Mutter gegossen. Die meisten dieser Gensegmente befinden sich nicht in frei schwebenden Zellen, daher werden sie als freie DNA (cfDNA) bezeichnet. Die cfDNA Rate steigt mit der Woche der Schwangerschaft und erreicht die 10-Wochen Schwangerschaftsdauer die erforderliche Menge für die Prüfung zu erreichen.
Das NIPT analysiert die Informationen aus den gefundenen DNA-Sequenzen und bewertet dabei das Risiko genetischer Erkrankungen, die mit fetalen Chromosomenanomalien verbunden sind.
Im Vergleich mit Amniozentese oder Plazenta - Biopsie für hohe Genauigkeit , aber mögliche Mängel der Gesundheit des Fötus, nicht-invasives ist pränataler Screening - Test als absolut sicher für die ganze Mutter sein. und Baby wegen nur von 7-10 ml venösem Blut von schwangeren Frauen zu nehmen.
Darüber hinaus wird NIPT dank der folgenden herausragenden Vorteile zunehmend priorisiert:
Die Manipulation wird recht früh (ab der 10. Schwangerschaftswoche) durchgeführt und ist einfach und schnell. Basierend auf den Ergebnissen wird der Arzt für jeden Fall die optimale Lösung geben
Screening-Funktionen: NIPT kann wie herkömmliche Tests mehr als nur drei Arten von Missbildungen untersuchen: Down-Syndrom, Edwards-Syndrom und Patau-Syndrom .
Sehr hohe Genauigkeit (bis zu 99,9%): Aufgrund des nichtinvasiven pränatalen Screening-Tests, der auf einer Analyse basiert, ist die Sequenzierung des genetischen Materials DNA, um Ergebnisse zu liefern.
Wie bereits erwähnt, kann der nichtinvasive pränatale Screening-Test drei häufige Arten von Chromosomenanomalien identifizieren, darunter:
Down-Syndrom oder Trisomie 21 (ein Überschuss von 21 Chromosomen im Genom)
Edwards- Syndrom oder Trisomie 18 (ein zusätzliches 18-Chromosom im Genom)
Patau-Syndrom oder Trisomie 13 (ein Überschuss von 13 Chromosomen im Genom)
Darüber hinaus kann NIPT auch verwendet werden, um das Geschlecht des Fötus und die Blutgruppe vom Rh-Typ vorherzusagen . Bei Chromosomenanomalien des Geschlechts überwacht der nichtinvasive pränatale Screening-Test in erster Linie die folgenden Bedingungen:
Turner-Syndrom (nur 1 X Chromosom)
Das Triple X-Syndrom (3 Chromosomen X) ist auch als Supergirl bekannt
Klinefelter-Syndrom (XXY)
Jacobs-Syndrom (XYY)
Bei Störungen im Zusammenhang mit der Struktur der Chromosomen können mit NIPT Probleme wie:
DiGeorge-Syndrom (fehlender Absatz 22q11)
Das Cri du Chat-Syndrom (auch als Chiroming bekannt) tritt aufgrund des Verlusts eines kurzen Flügels von Chromosom 5 auf
Das Wolf-Hirschhorn-Syndrom wird durch ein 1p36-Fragment auf Chromosom Nummer 4 verursacht
Prader-Willi-Syndrom (15q11-q3-Deletion), die häufigste Manifestation ist, dass das Kind das Gefühl hat, nicht voll zu sein
Tatsächlich müssen alle schwangeren Mütter einen nicht-invasiven vorgeburtlichen Screening-Test durchführen, um die Sicherheit der Schwangerschaft zu gewährleisten. Insbesondere die folgenden Probanden empfehlen NIPT bereits in der 10. Schwangerschaftswoche:
Schwangere ab 35 Jahren
Menschen, die Fehlgeburten hatten, haben immer noch viele ungeklärte Schwangerschaften
Eine Vorgeschichte, in der ein Kind mit einem Geburtsfehler oder ein Familienmitglied mit ähnlichen Problemen geboren wurde
Mütter, die mit Mehrlingsschwangerschaften schwanger sind oder durch künstliche Befruchtung , Spermatransplantation schwanger werden
In einer giftigen Umgebung leben, Alkohol, Bier oder Stimulanzien verschmutzen oder konsumieren
Angewandte Ultraschallmessungen zur Messung des Nackens des Nackens , Doppeltest, Dreifachtest für abnormale Ergebnisse
Träger von X-chromosomalen rezessiven Erkrankungen wie Hämophilie oder Duchenne-Muskeldystrophie.
Normalerweise erhält die stimmberechtigte Mutter nach der Implementierung von NIPT nach 5-7 Tagen den Ergebnisbericht. Je nach Einrichtung variieren die Begriffe, die bei der Berichterstattung über die Ergebnisse verwendet werden. Im Allgemeinen sind nichtinvasive pränatale Testergebnisse normalerweise positiv, negativ oder keine Ergebnisse.
Im Falle eines positiven Ergebnisses bedeutet dies, dass eine Chromosomenanomalie festgestellt wird. Zu diesem Zeitpunkt kann Ihr Arzt Ihnen raten, zusätzliche invasive Tests wie Amniozentese oder Plazentabiopsie durchzuführen, um das Risiko neu zu bewerten.
Wenn es negativ ist, ist es sehr unwahrscheinlich, dass das Baby ein genetisches Problem oder eine Chromosomenstörung hat. Nur etwa 4% der Fälle erzielen nach NIPT keine Ergebnisse. Dies kann passieren, wenn sich nur eine geringe Menge der fetalen cfDNA in der Probe befindet. In dieser Situation bittet der Arzt die Frau häufig, den Test erneut durchzuführen.
Es gibt immer noch Fälle, in denen die Ergebnisse des nichtinvasiven pränatalen Screening-Tests verwechselt werden, weil:
Falsch positiv (hohes Risiko für Missbildungen, aber kein krank geborenes Baby): Tritt auf, weil bei einer Frau das Vanishing-Twin-Syndrom (Vanishing-Twin-Syndrom) auftritt. Darüber hinaus können falsch positive Ergebnisse auch durch einige Probleme verursacht werden, die bei der Mutter auftreten, oder durch das Vorhandensein abnormaler Zelllinien in der Plazenta, jedoch nicht beim Fötus.
Falsch negativ (geringes Risiko, aber das Baby ist immer noch krank): Meistens liegt es daran, dass die Menge an fötaler DNA in der Probe zu gering ist oder auf technische Fehler zurückzuführen ist.
Wenn eine Mutter mit Zwillingen oder Mehrlingsschwangerschaften schwanger ist, ist das Ergebnis der NIPT möglicherweise nicht klar, da es schwierig ist zu wissen, welcher Fötus ohne Amniozentese für einzelne Feten betroffen sein wird.
Hoffentlich hat der kürzlich erschienene Artikel schwangeren Müttern geholfen, den nicht-invasiven vorgeburtlichen Screening-Test, die Rolle und die Vorteile dieser Form besser zu verstehen. Wenn Sie irgendwelche Zweifel haben, sollten Sie sofort Ihren Arzt konsultieren, um die Sicherheit Ihrer Schwangerschaft zu gewährleisten!
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