Angeborene hämolytische Erkrankung ist eine Erbkrankheit. Viele schwangere Mütter wissen oft erst während ihrer Schwangerschaft, dass sie an dieser Krankheit leiden.
Angeborene Hämolyse bezieht sich auf eine Gruppe von Blutkrankheiten, wenn die Hämoglobinproduktion abnormal ist. Wenn Sie eine Krankheit haben oder den Verdacht haben, Träger zu sein und schwanger zu werden, konsultieren Sie andere Informationen zu diesem Zustand für eine stabile, sichere Schwangerschaft.
Angeborene hämolytische Erkrankung ist eine angeborene Bluterkrankung. Es tritt auf, wenn Gene mutiert sind, die die Fähigkeit des Körpers beeinträchtigen, gesundes Hämoglobin und eisenreiches Protein in roten Blutkörperchen herzustellen.
Hämoglobin transportiert Sauerstoff in alle Körperteile und transportiert Kohlendioxid zur Ausscheidung in die Lunge. Wenn Gene mutiert sind, werden sie sich für immer ändern. Daher wird die Hämolyse zu einem Zustand, der bis zum Lebensende beim Betroffenen bleibt.
Es gibt verschiedene Arten der angeborenen Hämolyse, von denen die meisten davon abhängen, welcher Teil des Hämoglobins betroffen ist. Hämoglobin ist das Hämoglobin, das aus einem Gleichgewicht der wichtigsten Proteinketten besteht: der Alpha-Kette und der Beta-Kette.
Die Symptome einer angeborenen Hämolyse sind ebenfalls sehr unterschiedlich und reichen von leicht bis schwer. Es hängt davon ab, welches Gen mutiert ist und Alpha-Hämoglobin oder Beta-Hämoglobin betroffen ist.
Angeborene Alpha-Ketten-Hämolyse
Eine Mutation in der Alpha-Kette von Hämoglobin führt zu einer angeborenen Hämolyse der Alpha-Kette. Alpha-Ketten bestehen aus vier Genen.
Wenn ein Gen mutiert ist, gibt es kaum Symptome
Wenn die beiden Gene mutiert sind, kann der Zustand zu einer leichten Anämie führen. Dieser Faktor soll die Hämolyse charakterisieren
Wenn 3 Gene mutiert wären, könnte dies zu Hämoglobin H (HbH) führen.
Mutationen in allen vier Alpha-Genen verursachen die schwerste Form der Erkrankung. Leider überleben nur sehr wenige Babys mit diesem Grad an angeborener Hämolyse lange oder nach der Geburt.
Angeborene Beta-Ketten-Hämolyse
Eine Mutation in der Beta-Hämoglobinkette führt zu einer angeborenen Beta-Hämolyse. Die Beta-Kette besteht aus zwei Genen:
Wenn ein Gen mutiert ist, führt dies häufig zu Symptomen, die von mild bis schlimmer reichen. Es hängt alles von einer komplexen Interaktion der betroffenen Gene ab.
Wenn beide Gene mutiert wären, würde dies zu einer Cooley-Anämie führen.
Sie werden feststellen, dass Sie eine oder mehrere verschiedene Arten der angeborenen Hämolyse haben, weil Sie während dieser Zeit ein gesundheitliches Problem hatten. Schwangere Mütter müssen daher einen Arzt aufsuchen, damit der Arzt Behandlungsmethoden verschreiben und regelmäßig Medikamente einnehmen kann.
Es ist jedoch durchaus üblich, dass Menschen mit einer hämolytischen Alpha-Krankheit oder einer Beta-Hämolyse nicht wissen, dass sie selbst an dieser Krankheit leiden. Normalerweise trägt der Patient nur das Mutationsgen oder das Trägergen und hat keine Symptome. Eine Schwangerschaft kann das erste Mal sein, dass Sie feststellen, dass Sie eine angeborene hämolytische Mutation haben.
Ihr Arzt wird vor der 10. Schwangerschaftswoche eine Blutuntersuchung durchführen, um festzustellen, ob Sie das angeborene hämolytische Gen tragen .
Angeborene Hämolyse wird oft vererbt und ist rezessiv. Dies bedeutet, dass das Krankheitsrisiko des Babys ziemlich zufällig ist. Wenn Sie oder Ihr Ehemann Träger einer hämolytischen Erkrankung sind, hat Ihr Baby eine 50% ige Chance, einen genetischen Defekt zu erben.
Falls sowohl Sie als auch Ihr Ehemann angeborene hämolytische Krankheitserreger haben, entwickelt sich die Rate außerdem wie folgt:
25% ige Wahrscheinlichkeit, dass das Baby weder Träger noch krank ist
Es besteht eine 50% ige Wahrscheinlichkeit, dass Ihr Baby ein Träger ohne Symptome wird
25% haben das Risiko einer schweren angeborenen hämolytischen Erkrankung.
Wenn bei Ihnen und Ihrem Mann eine latente Hämolyse diagnostiziert wurde, wird Ihr Arzt einen diagnostischen Test anordnen, um festzustellen, ob der Fötus von der Erkrankung geerbt wurde. Zu den Formen der Laboruntersuchung gehören:
Plazenta- Biopsie (CVS) : Nehmen Sie eine kleine Probe der Plazenta für DNA-Tests zwischen der 11. und 14. Schwangerschaftswoche.
Die Amniozentese wird nach 15 Schwangerschaftswochen durchgeführt
Nehmen Sie eine fetale Blutprobe durch die Nabelschnur, wenn die schwangere Mutter in der 18. bis 21. Schwangerschaftswoche schwanger ist.
Da der Fötus von einer schweren Alpha-Ketten-Anämie betroffen ist, besteht eine sehr geringe Überlebenschance. Daher werden einige Eltern häufig in Betracht ziehen, eine Schwangerschaft abzubrechen. Dies liegt daran, dass sich Babys trotz vieler verschiedener Behandlungen möglicherweise nicht wie normale Babys entwickeln können.
Unabhängig davon, ob Sie an einer angeborenen hämolytischen Erkrankung leiden oder nur Träger sind, kann Ihr Baby die Auswirkungen der Erkrankung vermeiden, wenn schwangere Frauen während der Schwangerschaft täglich 5 mg Folsäure einnehmen. Dies liegt daran, dass dies das Risiko erhöhen kann, dass Ihr Baby einen Neuralrohrdefekt wie Spina bifida hat.
Regelmäßige Einnahme von Folsäure hilft auch, das Blut gesund zu halten. Angeborene hämolytische Erkrankungen können während der Schwangerschaft zu Anämie führen. Wenn die Krankheit mild ist, wird der Arzt einige weitere Tests durchführen, um festzustellen, ob schwangere Frauen Eisen ergänzen sollten oder nicht.
Angeborene Hämolyse kann die Entwicklung der Knochen beeinflussen und die Abgabe durch die Vagina erschweren. In Fällen, in denen die Mutter eine Beckendeformität hat, ist es schwierig, häufig zu gebären.
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