
Sindromul Rett este o tulburare neurologică rară și gravă. Boala afectează de obicei fetele.
Boala este de obicei detectată în primii 2 ani de viață. Deși nu există tratament, identificarea și tratamentul timpuriu pot oferi copiilor șansa de a vindeca boala. Anterior, se credea că sindromul Rett face parte din tulburarea autismului. Acum, boala este în principal ereditară. Să aflăm mai multe despre acest sindrom cu aFamilyToday Health!
Simptomele sindromului Rett
Vârstele cu risc de acest sindrom sunt, de asemenea, extrem de diverse. Majoritatea bebelușilor cu sindrom Rett par să se dezvolte normal în primele 6 luni înainte ca semne să pară evidente. Cele mai frecvente modificări apar de obicei între 12 și 18 luni și pot apărea brusc sau încet.
Simptomele includ:
Creștere lentă . Creierul nu se dezvoltă ca bebelușii normali, iar capul este de obicei mic (medicii îl numesc molluscum). Această creștere scăzută devine mai evidentă pe măsură ce copilul îmbătrânește;
Probleme de mișcare a mâinilor. Majoritatea copiilor cu sindrom Rett își pierd capacitatea de a-și controla mâinile. Bebelușii își răsucesc adesea mâinile sau le tricotează împreună;
Fără abilități lingvistice. Limbile lingvistice și abilitățile sociale ale bebelușului dvs. vor începe să scadă. Bebelușii cu sindrom Rett încetează să vorbească și pot avea îngrijorări negative. Bebelușii pot evita sau avea grijă de alții, jucării și împrejurimi;
Probleme musculare și de coordonare. Acest lucru poate face copilul să aibă un aspect ciudat;
Respirație scurtă. Copiii cu sindrom Rett pot avea respirație neregulată și convulsii, respirație rapidă, respirație puternică sau înghițire de salivă și respirație;
Copiii cu sindrom Rett tind, de asemenea, să devină stresați și iritabili pe măsură ce îmbătrânesc. Bebelușii pot să plângă sau să țipe mult timp sau să râdă mult.
Simptomele sindromului Rett nu se ameliorează de obicei cu timpul. Aceste simptome vor rămâne cu copilul pe viață. De obicei, simptomele se agravează mult sau nu se schimbă. Este foarte rar ca persoanele cu sindrom Rett să poată trăi independent.
Cauzele sindromului Rett
Majoritatea copiilor cu sindrom Rett au o mutație a cromozomului X. Deși sindromul Rett este moștenit, bebelușii nu moștenesc aproape niciodată o genă defectă de la părinți, care este o mutație care apare în ADN-ul copilului dumneavoastră.
Când un băiat are mutația Rett, rareori supraviețuiește nașterii. Băieții au un singur cromozom X (în loc de fete care au 2), astfel încât efectele sunt mult mai grave și aproape întotdeauna fatale.
Diagnostic
La fete, medicii pot pune un diagnostic observând copilul și vorbind cu părinții despre, de exemplu, când încep simptomele. Deoarece sindromul Rett este rar, medicii exclud de obicei simptomele tulburărilor din spectrul autist, paralizia cerebrală, tulburările metabolice și tulburările creierului prenatal.
Testarea genetică poate ajuta la confirmarea diagnosticului la 80% dintre fetele cu sindrom Rett suspectat. Aceste teste pot prezice, de asemenea, severitatea bolii.
Tratamentul sindromului Rett
Deși nu există nici un remediu pentru sindromul Rett, există tratamente care pot ameliora simptomele. Bebelușii ar trebui să mențină aceste tratamente pe tot parcursul vieții. Cele mai bune opțiuni pentru tratarea sindromului Rett includ:
Asistență medicală și medicină;
Fizioterapie;
Logopedie;
Ergoterapie;
Alimentatie buna ;
Terapia comportamentală;
Servicii suport.
Medicamentele pot trata unele probleme de mișcare la copiii cu sindrom Rett. Medicamentele pot ajuta, de asemenea, la controlul convulsiilor. Experții consideră că terapiile pot ajuta fetele cu sindrom Rett. Unii copii pot merge, de asemenea, la școală și pot învăța să socializeze mai bine după aplicarea terapiilor.
Sper că acest articol v-a furnizat o mulțime de informații utile.