Sindromul Dravet este o preocupare pentru părinți, deoarece apare adesea la copii, care pot provoca probleme fizice și mentale.
Să aflăm ce este sindromul Dravet, simptomele sale, cauzele sale, diagnosticul și tratamentul său!
Sindromul Dravet este o tulburare rară caracterizată prin simptome de epilepsie și probleme de dezvoltare. Convulsiile apar de obicei la o vârstă fragedă în viață. În jurul valorii de 2 - 3 ani, copiii vor avea probleme cognitive, comportamentale și fizice.
Aceasta este o afecțiune pe tot parcursul vieții asociată cu un defect genetic al genei SCN1A, dar uneori se poate întâmpla în absența unui defect genetic. Acest sindrom este diagnosticat pe baza semnelor și simptomelor clinice ale copilului, combinate cu teste de diagnostic.
Epilepsia cauzată de sindromul Dravet este deosebit de dificil de controlat. Tratamentele anticonvulsivante sunt adesea extrem de eficiente pentru reducerea convulsiilor care apar în sindromul Dravet. Cercetătorii continuă să caute noi strategii și opțiuni de tratament pentru a controla această problemă.
Sindromul Dravet a fost descoperit de psihiatrul Charlotte Dravet în 1978. Se estimează că afecțiunea are o incidență de 1: 15.700 la 15.700 (adică la 15.700 doar 1 persoană o va avea.), Prin urmare, este considerată o tulburare de epilepsie rară.
Simptomele sindromului Dravet care se pot agrava în timp includ:
• Convulsii: în sindromul Dravet apar adesea mai multe tipuri de epilepsie, inclusiv convulsii mioclonice, convulsii tonice clonice și convulsive neconvulsive.
• Activați convulsiile: pacienții pot fi sensibili la lumină, deci sunt predispuși la convulsii când văd lumini intermitente. În plus, pacientul poate fi, de asemenea, predispus la convulsii ca răspuns la modificările temperaturii corpului.
• Ataxia (problema echilibrului): Pacientul are dificultăți în coordonare și mișcare, începe să apară la o vârstă fragedă și apoi continuă în adolescență și la maturitate.
• Scăderea mobilității: persoanele cu sindrom Dravet tind să pară aplecate pe mers și adesea suferă de dureri de picioare, mers nesigur și cocoșat.
• Insuficiență cognitivă: copiii pot avea probleme de vorbire și cognitive care durează de-a lungul vieții.
• Probleme de comportament: persoanele care trăiesc cu sindromul pot prezenta emoții iritabile, agresive sau comportament autist.
• Infecții: Pacienții întâmpină cu ușurință probleme cu infecții, boli, febră, corp slab din cauza sistemului imunitar slab.
• Reglarea inegală a temperaturii corpului: pacientul poate experimenta o schimbare a sistemului nervos autonom, care poate determina temperatura corpului prea mare sau scăzută, ducând la transpirații anormale.
• Probleme osoase: Pacientul poate avea oase slabe care se rup ușor .
• Bătăi neregulate ale inimii: aproximativ 30% dintre persoanele cu bătăi neregulate ale inimii, cum ar fi tahicardie, ritm cardiac lent sau altă problemă neobișnuită, cum ar fi un interval QT lung (indicele electrocardiogramei).
Sindromul Dravet este o afecțiune care apare cu simptome dificil de controlat care pun pacientul la risc de moarte prematură, asociată cu daunele cauzate de epilepsie. Copiii cu acest sindrom prezintă un risc crescut de SUDEP (moarte subită de epilepsie necunoscută) care apare adesea în timpul somnului.
Sindromul Dravet apare adesea din cauza defectelor funcției canalelor de sodiu - canalele care reglează funcția creierului și a nervului. Acest lucru poate provoca o serie de probleme, inclusiv activitatea cerebrală neregulată (provocând convulsii) și restricționarea comunicării de către celulele creierului (cauzând afectarea dezvoltării).
Aproximativ 80% dintre persoanele cu sindromul Dravet au un defect cromozomial în gena SCN1A - gena care codifică canalele de sodiu. Condiția poate fi moștenită și uneori se poate manifesta la un copil din cauza unei mutații genetice.
Sindromul Dravet este diagnosticat pe baza judecății clinice a medicului. Conform Fundației Sindromul Dravet , caracteristicile clinice ale acestui sindrom includ cel puțin 4 dintre următoarele 5 caracteristici:
Copiii dezvoltă încă o dezvoltare cognitivă și motorie normală înainte de apariția primei convulsii
Faceți două sau mai multe crize înainte de prima zi de naștere
Convulsii însoțite de zvâcniri musculare, spasme convulsive ...
Apariția a două sau mai multe convulsii care durează mai mult de 10 minute
Eșecul răspunsului la terapia anticonvulsivantă standard și continuarea experimentării epilepsiei după 2 ani
În plus, medicul poate comanda teste diagnostice suplimentare, inclusiv: electroencefalogramă (EEG), RMN cerebral, teste genetice.
Sindromul Dravet este dificil de tratat, iar convulsiile nu sunt ușor de controlat. Tratamentul pentru problemele fizice, cognitive și comportamentale ale sindromului Dravet care trebuie adaptate individual poate include: kinetoterapie, logopedie și terapie comportamentală.
De obicei, anticonvulsivantele utilizate în sindromul Dravet includ o combinație de medicamente, inclusiv: valproat, clobazam, stiripentol, topiramat, levetiracetam și bromuri. În plus, pacientul trebuie să combine mai multe diete ketogene și metode de stimulare a nervului vag pentru a trata și controla convulsiile.
În iunie 2018, Administrația SUA pentru Alimente și Medicamente (FDA) a aprobat canabidiolul (ingredientul activ din planta de canabis) pentru tratamentul sindromului Dravet și a sindromului Lennox Gastaut. Studiile anterioare au arătat că copiii cu acest sindrom, după administrarea medicamentului, au prezentat semne de scădere a frecvenței convulsiilor.
În prezent există anticonvulsivante standard care acționează asupra canalelor de sodiu, inclusiv carbamazepină, oxcarbazepină, fenitoină și lamotrigină. Cu toate acestea, trebuie să știți că aceste medicamente nu sunt eficiente în tratarea epilepsiei în sindromul Dravet, ba chiar agravând boala.
Ar trebui să dezvoltați o dietă sănătoasă și un stil de viață care să vă promoveze sănătatea fizică și mentală. Acești factori pot include:
Răcoriți-vă pe vreme caldă
Lăsați copiii să facă mișcare, să meargă mult
Limitați scăldatul în apă fierbinte pentru copii
Vorbeste, invata copiii in fiecare zi
Reduceți febra imediat ce copilul dumneavoastră prezintă semne de febră
Trebuie să adăugați o varietate de alimente, inclusiv 4 grupe de alimente: proteine, grăsimi, amidon, vitamine și minerale
Dacă aveți un copil diagnosticat cu sindromul Dravet, aveți nevoie de o gestionare și îngrijire puternice pe tot parcursul vieții copilului dumneavoastră. Acest sindrom poate fi îmbunătățit prin luarea tratamentului adecvat. Trebuie să vă consultați periodic medicul, deoarece regimul de tratament se poate modifica pe măsură ce copilul dumneavoastră se dezvoltă fizic sau pe măsură ce starea se îmbunătățește sau se agravează odată cu înaintarea în vârstă.
Informațiile de mai sus vă pot ajuta să înțelegeți ce este sindromul Dravet, simptomele sale, cauzele sale, diagnosticul și tratamentul acestuia. Aceasta este o boală care poate afecta foarte mult viitorul unui copil atunci când atât fizic cât și mental sunt instabili. Așadar, vă rugăm să vă iubiți copilul cu răbdare, să căutați asistență și să găsiți un tratament timpuriu pentru ca bebelușul să se îmbunătățească rapid!
Părinții separați pot contribui la un somn mai bun prin alinierea câtorva reguli de bază pentru ora de culcare în toate casele, fără a face ca ambele familii să fie identice.
Un răspuns corect la minciuna unui copil este calm, scurt și legat de ceea ce trebuie reparat. Învață cum să abordezi minciuna, să repari prejudiciul și să reconstruiești încrederea.
Ajutați-vă copilul să se simtă mai pregătit pentru o vizită la medic cu explicații sincere, adecvate vârstei sale, opțiuni simple, articole de confort și un plan practic pentru întrebări sau proceduri.
Când temele sunt lungi, urmărește cum trece timpul, verifică sarcina și rutina și colaborează cu profesorul dacă tiparul se repetă. Află la ce să fii atent și când să ceri sprijin.
Aflați cum o masă flexibilă în familie, o mâncare familiară și expunerea repetată la presiune scăzută pot face cina mai ușoară pentru cei mofturoși - plus când să cereți ajutorul unui medic pediatru.
Creșterea copilului este întotdeauna o provocare pentru părinți. 8 acțiuni de la experți de la aFamilyToday Health vă vor facilita îngrijirea copilului.
Copilul ar trebui să mănânce alimente organice? aFamilyToday Health oferă informații despre alimente organice pentru a o ajuta pe mama să facă alegerea potrivită pentru meniul copilului dumneavoastră.
Consumul de suc de mere nu oferă atât de mulți nutrienți benefici cât consumul de mere. aFamilyToday Health vă recomandă să luați în considerare 4 factori pentru a lua decizia corectă.
Copiii cu nasul înfundat nu numai că sunt incomodi, dar prezintă și riscul apariției multor complicații periculoase. Deci, care este remediul eficient pentru congestie?
Alăturați-vă aFamilyToday Health pentru a afla despre nevoile nutriționale ale bebelușului dvs. în primii ani, pentru a-i ajuta să aibă un corp sănătos și o bună rezistență.
