Síndrome de Rett, o que os pais precisam saber

A síndrome de Rett é uma doença neurológica rara e grave. A doença geralmente afeta principalmente meninas.

A doença geralmente é detectada nos primeiros 2 anos de vida. Embora não haja cura, a identificação e o tratamento precoces podem fornecer aos bebês a chance de curar a doença. Anteriormente, pensava-se que a síndrome de Rett fazia parte do transtorno do autismo. Agora, a doença é principalmente hereditária. Vamos aprender mais sobre essa síndrome com aFamilyToday Health!

Sintomas da síndrome de Rett

As idades de risco para essa síndrome também são extremamente diversas. A maioria dos bebês com síndrome de Rett parece se desenvolver normalmente durante os primeiros 6 meses antes que qualquer sinal pareça ser evidente. As alterações mais comuns geralmente aparecem entre os 12 e 18 meses de idade e podem surgir repentinamente ou lentamente.

Os sintomas incluem:

Crescimento lento . O cérebro não se desenvolve como bebês normais e a cabeça geralmente é pequena (os médicos chamam de molusco). Esse crescimento atrofiado se torna mais aparente à medida que o bebê fica mais velho;

Problemas de movimento das mãos. A maioria das crianças com síndrome de Rett perde a capacidade de controlar as mãos. Os bebês geralmente torcem as mãos ou as tricotam;

Sem habilidades de linguagem. As habilidades sociais e linguísticas de 1 a 4 anos do seu bebê começarão a declinar. Bebês com síndrome de Rett geralmente param de falar e podem ter preocupações negativas. Os bebês podem evitar ou se preocupar com os outros, brinquedos e arredores;

Problemas musculares e de coordenação. Isso pode fazer com que o bebê tenha uma aparência estranha;

Falta de ar. Crianças com síndrome de Rett podem ter respiração irregular e convulsões, respiração rápida, respiração forte ou engolir saliva e engolir ar;

Crianças com síndrome de Rett também tendem a ficar estressadas e irritáveis ​​à medida que envelhecem. Os bebês podem chorar ou gritar por muito tempo ou rir por muito tempo.

Os sintomas da síndrome de Rett geralmente não melhoram com o tempo. Esses sintomas permanecerão com seu bebê por toda a vida. Normalmente, os sintomas pioram muito ou não mudam. É muito raro que pessoas com síndrome de Rett possam viver de forma independente.

Causas da síndrome de Rett

A maioria das crianças com síndrome de Rett tem uma mutação no cromossomo X. Embora a síndrome de Rett seja herdada, os bebês quase nunca herdam um gene defeituoso de seus pais, que é uma mutação que ocorre no DNA do seu bebê.

Quando um menino tem a mutação Rett, raramente sobrevive ao nascimento. Os meninos têm apenas um cromossomo X (em vez das meninas, 2), então os efeitos são muito mais graves e quase sempre fatais.

Diagnóstico

Nas meninas, os médicos podem fazer um diagnóstico observando o bebê e conversando com os pais sobre, por exemplo, quando os sintomas começam. Como a síndrome de Rett é rara, os médicos geralmente descartam sintomas de distúrbios do espectro do autismo, paralisia cerebral, distúrbios metabólicos e distúrbios cerebrais pré-natais.

O teste genético pode ajudar a confirmar o diagnóstico em 80% das meninas com suspeita de síndrome de Rett. Esses testes também podem prever a gravidade da doença.

Tratamento da síndrome de Rett

Embora não haja cura para a síndrome de Rett, existem tratamentos que podem melhorar os sintomas. Os bebês devem manter esses tratamentos por toda a vida. As melhores opções para o tratamento da síndrome de Rett incluem:

Assistência médica e medicamentos;

Fisioterapia;

Terapia de fala;

Terapia ocupacional;

Boa nutrição ;

Terapia comportamental;

Serviços de suporte.

Os medicamentos podem tratar alguns problemas de movimento em bebês com síndrome de Rett. Os medicamentos também podem ajudar a controlar as convulsões. Os especialistas acreditam que as terapias podem ajudar as meninas com síndrome de Rett. Algumas crianças também podem ir à escola e aprender a se socializar melhor depois de aplicar as terapias.

Espero que este artigo tenha fornecido muitas informações úteis.