A Síndrome de Dravet é uma preocupação para os pais, pois ocorre frequentemente em crianças, o que pode causar problemas físicos e mentais.
Vamos descobrir o que é a síndrome de Dravet, seus sintomas, suas causas, seu diagnóstico e tratamento!
A síndrome de Dravet é uma doença rara caracterizada por sintomas de epilepsia e problemas de desenvolvimento. As convulsões geralmente aparecem em uma idade jovem. Por volta dos 2 a 3 anos de idade, as crianças apresentam problemas cognitivos, comportamentais e físicos.
Esta é uma condição vitalícia associada a um defeito genético no gene SCN1A, mas às vezes pode acontecer na ausência de um defeito genético. Essa síndrome é diagnosticada com base nos sinais e sintomas clínicos da criança, combinados com testes diagnósticos.
A epilepsia causada pela síndrome de Dravet é especialmente difícil de controlar. Os tratamentos anticonvulsivantes costumam ser altamente eficazes para reduzir as convulsões que ocorrem na síndrome de Dravet. Os pesquisadores ainda buscam novas estratégias e opções de tratamento para controlar esse problema.
A síndrome de Dravet foi descoberta pela psiquiatra Charlotte Dravet em 1978. Estima-se que a condição tenha uma incidência de 1: 15.700 em 15.700 (ou seja, em 15.700 apenas 1 pessoa a terá.), Portanto, é considerada uma doença rara de epilepsia.
Os sintomas da síndrome de Dravet que podem piorar com o tempo incluem:
• Convulsões: vários tipos de epilepsia frequentemente ocorrem na síndrome de Dravet, incluindo convulsão mioclônica, convulsão tônica clônica e convulsão não convulsiva.
• Ative as convulsões: os pacientes podem ser sensíveis à luz, por isso ficam propensos a ter convulsões quando veem luzes piscando. Além disso, o paciente também pode estar sujeito a convulsões em resposta a mudanças na temperatura corporal.
• Ataxia (problema de equilíbrio): O paciente tem dificuldade de coordenação e movimento, começa a aparecer muito jovem e continua na adolescência e na idade adulta.
• Mobilidade reduzida: Pessoas com síndrome de Dravet tendem a parecer curvadas para andar e costumam sofrer de dores nas pernas, andar instável e corcunda.
• Comprometimento cognitivo: as crianças podem ter problemas de fala e cognitivos que perduram por toda a vida.
• Problemas comportamentais: as pessoas que vivem com a síndrome podem apresentar emoções agressivas e irritáveis ou comportamento autista.
• Infecções: os pacientes encontram facilmente problemas com infecções, doenças, febre, corpo fraco devido ao sistema imunológico fraco.
• Regulação irregular da temperatura corporal: O paciente pode experimentar uma alteração no sistema nervoso autônomo, que pode fazer com que a temperatura corporal fique muito alta ou muito baixa, levando à sudorese anormal.
• Problemas ósseos: o paciente pode ter ossos fracos que se quebram facilmente .
• Batimento cardíaco irregular: Aproximadamente 30% das pessoas com batimento cardíaco irregular, como taquicardia, frequência cardíaca lenta ou outro problema incomum, como um intervalo QT longo (índice de eletrocardiograma).
A síndrome de Dravet é uma condição que ocorre com sintomas de difícil controle que colocam o paciente em risco de morte prematura, associada aos danos causados pela epilepsia. As crianças com esta síndrome têm um risco aumentado de SUDEP (morte súbita de epilepsia desconhecida) que ocorre frequentemente durante o sono.
A síndrome de Dravet geralmente ocorre devido a defeitos na função dos canais de sódio - os canais que regulam a função cerebral e nervosa. Isso pode causar uma série de problemas, incluindo atividade cerebral errática (causando convulsões) e restringindo a comunicação das células cerebrais (causando comprometimento do desenvolvimento).
Cerca de 80% das pessoas com síndrome de Dravet têm um defeito cromossômico no gene SCN1A - o gene que codifica os canais de sódio. A condição pode ser hereditária e, às vezes, pode se manifestar em uma criança devido a uma mutação genética.
A síndrome de Dravet é diagnosticada com base no julgamento clínico de um médico. De acordo com a Dravet Syndrome Foundation , as características clínicas desta síndrome incluem pelo menos 4 das 5 seguintes características:
As crianças ainda desenvolvem o desenvolvimento cognitivo e motor normal antes do aparecimento da primeira crise
Tiver duas ou mais convulsões antes do primeiro aniversário
Convulsões acompanhadas de espasmos musculares, espasmos convulsivos ...
Ocorrência de duas ou mais convulsões com duração de mais de 10 minutos
Falha em responder à terapia anticonvulsivante padrão e continuar a ter epilepsia após 2 anos
Além disso, o médico pode solicitar testes de diagnóstico adicionais, incluindo: eletroencefalograma (EEG), ressonância magnética do cérebro, testes genéticos.
A síndrome de Dravet é difícil de tratar e as convulsões não são facilmente controladas. O tratamento para os problemas físicos, cognitivos e comportamentais da síndrome de Dravet que precisam ser ajustados individualmente pode incluir: fisioterapia, terapia da fala e terapia comportamental.
Normalmente, os anticonvulsivantes usados na síndrome de Dravet incluem uma combinação de medicamentos, incluindo: valproato, clobazam, estiripentol, topiramato, levetiracetam e brometos. Além disso, o paciente precisa combinar mais dietas cetogênicas e métodos de estimulação do nervo vago para tratar e controlar as convulsões.
Em junho de 2018, a Food and Drug Administration (FDA) dos EUA aprovou o canabidiol (o ingrediente ativo da planta de cannabis) para o tratamento da síndrome de Dravet e da síndrome de Lennox Gastaut. Estudos anteriores mostraram que crianças com esta síndrome, após tomarem o medicamento, apresentavam sinais de diminuição da frequência das crises.
Atualmente, existem anticonvulsivantes padrão que atuam nos canais de sódio, incluindo carbamazepina, oxcarbazepina, fenitoína e lamotrigina. No entanto, você deve estar ciente de que esses medicamentos não são eficazes no tratamento da epilepsia na síndrome de Dravet, mesmo no agravamento da doença.
Você deve desenvolver uma dieta saudável e um estilo de vida que promova sua saúde física e mental. Esses fatores podem incluir:
Refresque-se em clima quente
Deixar as crianças fazerem exercício, caminhar muito
Limite o banho em água quente para crianças
Fale, ensine crianças todos os dias
Reduza a febre assim que seu filho mostrar sinais de febre
É necessário adicionar uma variedade de alimentos, incluindo 4 grupos de alimentos: proteínas, gorduras, amidos, vitaminas e minerais
Se você tem um filho com diagnóstico de síndrome de Dravet, precisa de uma gestão e cuidados rigorosos ao longo da vida do seu filho. Esta síndrome pode ser melhorada com o tratamento adequado. Você precisa consultar seu médico periodicamente porque o regime de tratamento pode mudar com o desenvolvimento físico do seu filho ou com a melhora ou piora da condição com a idade.
Esperamos que as informações acima possam ajudá-lo a entender o que é a síndrome de Dravet, seus sintomas, suas causas, seu diagnóstico e tratamento. Esta é uma doença que pode afetar muito o futuro de uma criança quando fisicamente e mentalmente são instáveis. Então, por favor, ame seu bebê com paciência, busque apoio e encontre um tratamento precoce para que o bebê melhore rapidamente!
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