Saiba mais sobre a síndrome de Patau em um recém-nascido

Como Edward e Down, a síndrome de Patau é uma síndrome genética comum em bebês e tem um sério impacto na saúde do bebê ainda no útero.

Anormalidades cromossômicas são a principal causa de aborto (aborto espontâneo) e natimorto. Essa condição pode levar a síndromes perigosas, como a síndrome de Down (trissomia do cromossomo 21), a síndrome de Edward (trissomia do cromossomo 18) e, especialmente, a síndrome de Patau. Você já ouviu falar da síndrome de Patau, mas não a compreende totalmente. Portanto, siga as informações abaixo do aFamilyToday Health para entender melhor essa síndrome genética.

O que é a Síndrome de Patau?

A síndrome de Patau é outro termo para um bebê com uma anomalia cromossômica. Normalmente, os bebês nascem com 46 cromossomos, dispostos em 23 pares, mas se tiverem a síndrome de Patau, terão uma cópia extra do 13º cromossomo (trissomia 13) em cada célula do corpo. Esta cópia pode causar graves problemas neurológicos e cardíacos que dificultam a sobrevivência de um bebê após o nascimento.

Causas da síndrome de Patau

A causa exata desta síndrome é atualmente desconhecida. Em geral, essa síndrome afeta mais meninas do que meninos. Assim como a síndrome de Down, muitos pesquisadores também sugerem que essa síndrome está relacionada à idade da mãe durante a gravidez.

Sintomas da síndrome de Patau

Bebês com síndrome de Patau geralmente apresentam problemas de saúde física ou mental. Os bebês têm peso normal, cabeça pequena e testa inclinada e distorcida. Nariz grande, orelhas inseridas baixas, de formato anormal e frequentemente com defeitos oculares, lábio leporino e fenda palatina . Alguns bebês nascem com uma área no couro cabeludo que parece feridas. Além disso, bebês com síndrome de Patau também apresentam sintomas como:

Dedos ou pés extras (defeitos de redundância do dedo)

Pé deformado

Tendo problemas com a estrutura do cérebro, o cérebro não se divide em dois hemisférios, resultando em uma doença conhecida como ventrículo único.

Nas meninas, o útero pode ter um útero de formato anormal, denominado bicam. Nos meninos, os testículos às vezes não conseguem entrar no escroto ( testículos ocultos ).

Defeitos cardíacos (80%)

Defeitos renais ...

Taxa de sobrevivência

A síndrome de Patau é bastante rara, a taxa é de 1 / 16.000 fetos e bebês com ela. De acordo com as estatísticas, até 95% dos bebês com síndrome de Patau morrem antes do nascimento e apenas cerca de 5-10% vivem até o primeiro ano.

No entanto, é difícil prever a expectativa de vida exata de um bebê com trissomia 13. Existem alguns casos em que os bebês podem viver até a adolescência, mas isso é muito raro.

Diagnóstico da síndrome de Patau

Os bebês com síndrome de Patau têm características próprias e podem ser diagnosticados com o exame físico. No entanto, às vezes pode ser confundido com a síndrome de Edwards, portanto, o teste genético é necessário para confirmar o diagnóstico.

Além disso, os médicos também recomendam exames de imagem, como tomografia computadorizada (TC) ou ressonância magnética (MRI), para detectar defeitos cerebrais, cardíacos e renais.

Métodos de detecção da síndrome de Patau desde quando o bebê ainda estava no útero

Teste bioquímico Teste duplo, teste triplo

O teste duplo é feito entre 10-13 semanas de gravidez, enquanto o teste triplo geralmente é feito em torno de 14-18 semanas. Esses testes ajudam a determinar o risco de o feto ter a síndrome de Patau. Se ambos os métodos concluírem que seu bebê corre alto risco de defeitos congênitos , seu médico irá aconselhá-lo a fazer amniocentese para um exame mais preciso.

Supersônico

Este teste ajuda a aumentar a taxa de precisão dos resultados da triagem. O ultrassom ajuda a determinar a idade gestacional, os indicadores básicos do feto, o comprimento da cabeça até a nuca, a nuca ... Esta é a base para os médicos tirarem conclusões precisas sobre o estado de saúde do feto. Pediatric. 

Teste para NIPT - illumina

Este é um método de análise do DNA livre do feto no sangue da mãe para detectar doenças genéticas que o feto possa ter. Esse método tem precisão de até 99,9% e, com base nesse resultado, o médico pode concluir se o feto tem síndromes genéticas ou não. Assim que os resultados do teste estiverem disponíveis, não há necessidade de repetir ou passar por outros métodos de triagem.

O que fazer quando seu bebê tem síndrome de Patau?

Se seu bebê for diagnosticado com síndrome de Patau antes do nascimento, seu médico lhe dará alguns conselhos. Alguns pais optam por intervir, enquanto outros optam por interromper a gravidez. Existem também alguns pais que desejam continuar a gravidez até o nascimento do bebê, embora as chances de sobrevivência do bebê sejam muito baixas, alguns deles decidem tentar cuidados especiais para prolongar a vida do bebê.

Se você decidir cuidar da gravidez e do parto, o tratamento pós-parto do seu bebê se concentrará nos problemas físicos específicos que ele tem. O médico pode fazer uma cirurgia para tratar defeitos cardíacos ou outros defeitos, como fenda palatina e fenda palatina. Além disso, existem outros métodos, como fisioterapia e terapia da fala, para ajudar as crianças com síndrome de Patau a se desenvolverem normalmente.

Aconselhamento genético é recomendado

Os pais de filhos com síndrome de Patau são incentivados a buscar aconselhamento genético para:

Compreenda os resultados dos testes cromossômicos em detalhes

Entenda que ter outro bebê também corre o risco dos efeitos da doença

Compreenda as opções de diagnóstico para outras gestações. 

Com o compartilhamento acima, espero que você tenha obtido mais informações úteis sobre a síndrome de Patau em bebês recém-nascidos. Como essa síndrome é imprevisível e não tratada, durante a gravidez, você deve fazer um exame completo para detectar prontamente e limitar parcialmente as situações ruins que podem ocorrer.