Distrofia muscular em crianças e o que os pais devem saber

Os filhos são o presente mais precioso que a natureza dá aos pais. Portanto, todos os pais esperam que seus filhos sejam saudáveis ​​e se desenvolvam normalmente como qualquer outra criança normal. No entanto, muitas doenças congênitas e distúrbios genéticos podem afetar muito a saúde das crianças, a distrofia muscular é uma delas.

Então, o que é distrofia muscular e como ela afeta a saúde e a vida das crianças, convide você e a aFamilyToday Health para descobrir neste artigo!

O que é distrofia muscular?

A distrofia muscular é uma doença hereditária que enfraquece gradualmente os músculos do corpo. A principal causa dessa condição é a falta ou perda de informações genéticas que impedem o corpo de uma criança de produzir distrofina, uma proteína que ajuda a formar e manter estruturas saudáveis ​​no corpo.

Crianças com distrofia muscular perderão gradualmente a capacidade de realizar atividades cotidianas, como caminhar, sentar-se ereto, respirar normalmente e mover os braços e as mãos. Observe que a distrofia muscular severa pode levar a outros problemas de saúde.

A distrofia muscular vem em muitas formas diferentes, cada uma das quais afeta os músculos em um grau diferente. Em alguns casos, a distrofia muscular começa a causar distúrbios musculares em crianças pequenas, mas em outros casos os sintomas não aparecem até a idade adulta.

Quais são os tipos de distrofia muscular?

Diferentes tipos de distrofia muscular afetam diferentes grupos musculares e causam diferentes graus de função muscular prejudicada. A distrofia muscular inclui os seguintes tipos:

Distrofia muscular de Duchenne: este é o tipo mais comum de distrofia muscular  , que causa o enfraquecimento dos músculos do corpo.

Distrofia muscular do tipo Becker:  causa sintomas mais graves do que a distrofia de Duchenne.

Distrofia muscular: também conhecida como síndrome de Steinert, é um tipo comum de distrofia em adultos, embora a maioria dos casos seja diagnosticada antes dos 20 anos de idade. O principal sintoma da distrofia muscular Os músculos incluem fraqueza muscular , distonia muscular (músculos que têm problemas para relaxar após espasmos musculares) e danos musculares (os músculos encolhem com o tempo).

Distrofia muscular dos membros básicos : Este tipo de distrofia muscular afeta homens e mulheres. Os sintomas geralmente começam em crianças entre 8 e 15 anos. Esse tipo geralmente progride lentamente, afetando os músculos pélvicos, dos ombros e das costas. A gravidade da fraqueza muscular varia, com algumas crianças apresentando apenas miastenia gravis leve, enquanto outras apresentam sintomas mais graves e às vezes são forçadas a usar uma cadeira de rodas quando adultas.

Distrofia dos músculos da face, ombros e braços: Esta condição é comum em meninos e meninas. Os sintomas geralmente aparecem entre 11 e 19 anos. Como a distrofia muscular da raiz, esse tipo de distrofia também tende a se desenvolver lentamente. A miastenia gravis aparece no rosto, tornando difícil para a criança fechar os olhos ou inflar as bochechas. Em seguida, os músculos do ombro e das costas da criança enfraquecem gradualmente. Nesse momento, a criança terá muita dificuldade em levantar um objeto ou levantar a mão. Com o tempo, as pernas e a pelve do seu bebê também podem ser afetadas.

Quais são os primeiros sintomas da distrofia muscular?

Muitas crianças com distrofia muscular ainda se desenvolvem normalmente nos primeiros anos de vida. Mas quando chegar a hora, o início aparecerá. Os primeiros sintomas da doença incluem:

Ou tropeçar

Andar bamboleante

Dor muscular e rigidez

Dificuldade em correr, pular, sentar ou ficar em pé

Andar regularmente com os dedos dos pés (andar com os dedos dos pés, os calcanhares não tocando o chão)

Deficiência de aprendizagem, como falar mais tarde do que o normal ...

Com o passar do tempo, os sintomas da doença podem piorar, incluindo:

Perda de mobilidade

Músculo e tendão se contraindo, causando movimento limitado

Os problemas respiratórios podem ser tão graves que são necessários auxílios respiratórios

Escoliose causando escoliose

O músculo cardíaco pode ficar enfraquecido, levando a problemas cardíacos

Dificuldade em engolir , risco de pneumonia

Crianças com distrofia muscular freqüentemente apresentam um músculo da banana aumentado (pseudo-hipertrofia da panturrilha) porque as células musculares são destruídas e substituídas por tecido adiposo.

Métodos para diagnosticar distrofia muscular em crianças?

Quando você perceber que seu filho tem os primeiros sintomas de distrofia muscular, leve-o ao médico para exame e diagnóstico o mais rápido possível. Se você suspeitar que seu filho tem distrofia muscular, o médico fará um exame físico, perguntará sobre o histórico familiar e perguntará mais sobre quaisquer problemas musculares que seu filho possa ter.

Além disso, o médico solicitará exames para determinar o tipo de distrofia muscular da criança e descartar outras doenças que possam causar sintomas semelhantes. Esses testes podem incluir exames de sangue para determinar os níveis de creatina quinase sérica, uma enzima liberada na corrente sanguínea quando as fibras musculares são quebradas.

Por meio de exames de sangue, o médico também pode verificar se há defeitos ou anormalidades na composição genética do bebê. Outro método de diagnóstico comumente usado é a biópsia muscular. Durante uma biópsia, o médico remove uma pequena amostra de músculo e passa a observá-los ao microscópio. As células musculares distróficas freqüentemente apresentam alterações morfológicas e apresentam baixos níveis de distrofina.

Tratamentos para crianças com distrofia muscular

Atualmente, não há como tratar completamente a distrofia muscular em crianças. Os cientistas ainda estão estudando para encontrar em breve uma maneira de prevenir e reverter essa doença. Além disso, eles também estão continuando seu caminho para encontrar maneiras de ajudar a melhorar e desacelerar a disfunção muscular, de modo que os pacientes com distrofia muscular possam viver da maneira mais ativa e independente possível.

Se for diagnosticado distrofia muscular, seu filho pode precisar ser acompanhado por uma equipe de médicos, incluindo: neurologistas, ortopedistas, respiradores, fisioterapeutas, matérias-primas, cardiologistas, nutricionistas.

A distrofia muscular geralmente é uma degeneração muscular, o que significa que pode afetar muitos outros órgãos e não pode ser revertida. Como resultado, seu filho pode experimentar muitos estágios avançados da doença e precisar de tratamentos diferentes em cada estágio.

Duas drogas comumente usadas para pacientes com distrofia muscular são:

Corticosteroides : esses medicamentos podem ajudar a aumentar a força muscular e retardar a progressão da doença, mas o uso a longo prazo pode enfraquecer os ossos e ganhar peso.

Medicamentos cardiovasculares: se essa condição afetar o coração, beta bloqueadores e inibidores da enzima de conversão da angiotensina (ECA) podem ser prescritos para seu filho.

Nos estágios iniciais, fisioterapia, suporte articular e medicamentos são os métodos mais comumente usados ​​para apoiar a criança. Nos estágios a seguir, seu médico pode usar métodos de suporte de combinação, como:

A fisioterapia vem com o uso de almofadas de suporte para melhorar a flexibilidade muscular

Use uma cadeira de rodas para assistência de mobilidade

Use um ventilador para ajudar na respiração

Ferramentas para ajudar nas tarefas diárias ...

Fisioterapia e amortecimento de suporte

Com exercícios que fortalecem os músculos e tornam as articulações mais flexíveis, a fisioterapia pode ajudar as crianças a manter o tônus ​​muscular e reduzir a gravidade da fibrose.

Alguns fisioterapeutas também usam auxiliares adicionais, como almofadas ou suspensórios, para ajudar a prevenir a fibrose articular. O enrijecimento dos músculos próximos à articulação pode dificultar a movimentação das articulações e degradar lentamente as articulações em áreas doloridas. Ao apoiar essas áreas, uma almofada ou colete pode ajudar a prolongar o tempo normal de viagem de uma criança com distrofia muscular.

Tratamento de escoliose

Muitas crianças com distrofia muscular de Duchenne e Becker têm escoliose grave, cuja coluna pode se curvar em forma de S ou C. Isso acontece porque os músculos das costas da criança tornam-se fracos e não conseguem manter a coluna reta.

Algumas crianças com distrofia muscular severa são submetidas à cirurgia de "fusão espinhal". Esta é uma cirurgia analgésica e com menos curvatura para ajudar seu filho a ficar de pé. Esta cirurgia também é feita para garantir que a curvatura da coluna vertebral não afete a respiração. Normalmente, a cirurgia de "fusão espinhal" requer apenas uma curta permanência no hospital.

Suporte respiratório

Muitas crianças com distrofia muscular também apresentam enfraquecimento dos músculos cardíacos e respiratórios. Portanto, a resposta da tosse para expelir muco também é freqüentemente limitada e agrava algumas infecções respiratórias . Para crianças com distrofia muscular, cuidados gerais de saúde e vacinações regulares são especialmente importantes para ajudar o corpo a combater essas infecções.

Dispositivos de suporte

Uma série de novas técnicas pode ajudar crianças com distrofia muscular a permanecer ativas de forma independente. Algumas crianças com distrofia muscular de Duchenne podem usar uma cadeira de rodas quando sua condição progride e tem dificuldade para andar. Dispositivos assistivos modernos também podem ser usados ​​para ajudar as crianças a mover os braços e realizar outras atividades cotidianas.

A distrofia muscular é uma doença hereditária perigosa que afeta muito a vida de uma pessoa. Até agora, não há cura. No entanto, existem vários métodos que podem ajudar as pessoas com distrofia muscular a funcionar adequadamente e a retardar a progressão da doença.