Le syndrome de Rett est un trouble neurologique rare et grave. La maladie touche généralement principalement les filles.
La maladie est généralement détectée au cours des 2 premières années de vie. Bien qu'il n'y ait pas de remède, une identification et un traitement précoces peuvent donner aux bébés la chance de guérir la maladie. Auparavant, on pensait que le syndrome de Rett faisait partie du trouble de l'autisme. Or, la maladie est principalement héréditaire. Laissez aFamilyToday Health en savoir plus sur ce syndrome!
Les âges à risque de ce syndrome sont également extrêmement divers. La plupart des bébés atteints du syndrome de Rett semblent se développer normalement au cours des 6 premiers mois avant que tout signe ne paraisse évident. Les changements les plus courants apparaissent généralement entre 12 et 18 mois et peuvent apparaître soudainement ou lentement.
Les symptômes comprennent:
Croissance lente . Le cerveau ne se développe pas comme les bébés normaux et la tête est généralement petite (les médecins l'appellent molluscum). Ce retard de croissance devient plus apparent à mesure que le bébé grandit;
Problèmes de mouvement de la main. La plupart des enfants atteints du syndrome de Rett perdent la capacité de contrôler leurs mains. Les bébés se tordent souvent les mains ou se tricotent les mains ensemble;
Aucune compétence linguistique. Les compétences sociales et linguistiques des bébés 1 à 4 commenceront à décliner. Les bébés atteints du syndrome de Rett arrêtent souvent de parler et peuvent avoir des inquiétudes négatives. Les bébés peuvent éviter ou se soucier des autres, des jouets et de l'environnement;
Problèmes musculaires et de coordination. Cela peut rendre le bébé bizarre;
Essoufflement. Les enfants atteints du syndrome de Rett peuvent avoir une respiration irrégulière et des convulsions, une respiration rapide, une respiration forte ou la déglutition de salive et la déglutition de l'haleine;
Les enfants atteints du syndrome de Rett ont également tendance à devenir stressés et irritables à mesure qu'ils vieillissent. Les bébés peuvent pleurer ou crier pendant longtemps ou rire pendant longtemps.
Les symptômes du syndrome de Rett ne s'améliorent généralement pas avec le temps. Ces symptômes resteront avec votre bébé à vie. Habituellement, les symptômes s'aggravent beaucoup ou ne changent pas. Il est très rare que les personnes atteintes du syndrome de Rett puissent vivre de manière indépendante.
La plupart des enfants atteints du syndrome de Rett ont une mutation du chromosome X. Bien que le syndrome de Rett soit héréditaire, les bébés n'héritent presque jamais d'un gène défectueux de leurs parents qui est une mutation qui se produit dans l'ADN de votre bébé.
Lorsqu'un garçon a la mutation Rett, il survit rarement à la naissance. Les garçons n'ont qu'un seul chromosome X (au lieu que les filles en aient 2), les effets sont donc beaucoup plus graves et presque toujours mortels.
Chez les filles, les médecins peuvent poser un diagnostic en observant le bébé et en discutant avec leurs parents, par exemple, du début des symptômes. Comme le syndrome de Rett est rare, les médecins excluent généralement les symptômes de troubles du spectre autistique, de paralysie cérébrale, de troubles métaboliques et de troubles cérébraux prénataux.
Les tests génétiques peuvent aider à confirmer le diagnostic chez 80% des filles suspectées de syndrome de Rett. Ces tests peuvent également prédire la gravité de la maladie.
Bien qu'il n'existe aucun remède pour le syndrome de Rett, il existe des traitements qui peuvent améliorer les symptômes. Les bébés devraient maintenir ces traitements tout au long de leur vie. Les meilleures options pour traiter le syndrome de Rett comprennent:
Soins médicaux et médecine;
Thérapie physique;
Orthophonie;
Ergothérapie;
Thérapie comportementale;
Services de soutien.
Les médicaments peuvent traiter certains problèmes de mouvement chez les bébés atteints du syndrome de Rett. Les médicaments peuvent également aider à contrôler les crises. Les experts pensent que les thérapies peuvent aider les filles atteintes du syndrome de Rett. Certains enfants peuvent également aller à l'école et apprendre à mieux socialiser après avoir appliqué des thérapies.
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