Le syndrome de Dravet est une préoccupation pour les parents car il survient souvent chez les enfants, ce qui peut causer des problèmes physiques et mentaux.
Découvrons ce qu'est le syndrome de Dravet, ses symptômes, ses causes, son diagnostic et son traitement!
Le syndrome de Dravet est une maladie rare caractérisée par des symptômes d' épilepsie et des problèmes de développement. Les crises apparaissent généralement à un jeune âge dans la vie. Vers l'âge de 2 à 3 ans, les enfants auront des problèmes cognitifs, comportementaux et physiques.
Il s'agit d'une maladie à vie associée à un défaut génétique du gène SCN1A, mais elle peut parfois se produire en l'absence d'un défaut génétique. Ce syndrome est diagnostiqué sur la base des signes et symptômes cliniques de l'enfant, combinés à des tests diagnostiques.
L'épilepsie causée par le syndrome de Dravet est particulièrement difficile à contrôler. Les traitements anticonvulsivants sont souvent très efficaces pour réduire les crises qui surviennent dans le syndrome de Dravet. Les chercheurs continuent de rechercher de nouvelles stratégies et options de traitement pour contrôler ce problème.
Le syndrome de Dravet a été découvert par le psychiatre Charlotte Dravet en 1978. On estime que la maladie a une incidence de 1: 15 700 sur 15 700 (c'est-à-dire que sur 15 700, une seule personne en sera atteinte.), Par conséquent, est considérée comme un trouble d'épilepsie rare.
Les symptômes du syndrome de Dravet qui peuvent s'aggraver avec le temps comprennent:
• Crises: plusieurs types d'épilepsie qui surviennent fréquemment dans le syndrome de Dravet comprennent la crise myoclonique, la crise tonique clonique et la crise non convulsive.
• Activation des convulsions: les patients peuvent être sensibles à la lumière, ils sont donc sujets à des convulsions lorsqu'ils voient des lumières clignotantes. De plus, le patient peut être sujet à des convulsions en réponse à des changements de température corporelle.
• Ataxie (problème d'équilibre): Le patient a des difficultés de coordination et de mouvement, commence à apparaître à un jeune âge puis se poursuit à l'adolescence et à l'âge adulte.
• Diminution de la mobilité: les personnes atteintes du syndrome de Dravet ont tendance à paraître pliées en marchant et souffrent souvent de douleurs aux jambes, de marche instable et de bossu.
• Déficience cognitive: les enfants peuvent éprouver des problèmes d'élocution et cognitifs qui durent toute la vie.
• Problèmes de comportement: les personnes atteintes du syndrome peuvent présenter des émotions irritables et agressives ou un comportement de type autistique.
• Infections: les patients rencontrent facilement des problèmes d'infections, de maladie, de fièvre, de faiblesse du corps en raison d'un système immunitaire affaibli.
• Régulation inégale de la température corporelle: le patient peut subir une modification du système nerveux autonome, ce qui peut entraîner une température corporelle trop élevée ou trop basse, entraînant une transpiration anormale.
• Problèmes osseux: le patient peut avoir des os fragiles qui se cassent facilement .
• Rythme cardiaque irrégulier: environ 30% des personnes ayant un rythme cardiaque irrégulier, comme une tachycardie, une fréquence cardiaque lente ou un autre problème inhabituel, comme un long intervalle QT (indice d'électrocardiogramme).
Le syndrome de Dravet est une maladie qui survient avec des symptômes difficiles à contrôler qui exposent les personnes à un risque de décès prématuré, associé aux dommages causés par l'épilepsie. Les bébés atteints de ce syndrome courent un risque accru de SUDEP (mort subite d'épilepsie inconnue) qui survient souvent pendant le sommeil.
Le syndrome de Dravet survient souvent en raison de défauts dans la fonction des canaux sodiques - les canaux qui régulent la fonction cérébrale et nerveuse. Cela peut causer une variété de problèmes, y compris une activité cérébrale erratique (provoquant des convulsions) et une restriction de la communication par les cellules cérébrales (entraînant des troubles du développement).
Environ 80% des personnes atteintes du syndrome de Dravet ont un défaut chromosomique dans le gène SCN1A - le gène qui code les canaux sodiques. La maladie peut être héréditaire et peut parfois apparaître seule chez un enfant en raison d'une mutation génétique.
Le syndrome de Dravet est diagnostiqué sur la base du jugement clinique d'un médecin. Selon la Dravet Syndrome Foundation , les caractéristiques cliniques de ce syndrome comprennent au moins 4 des 5 caractéristiques suivantes:
Les enfants développent encore un développement cognitif et moteur normal avant l'apparition de la première crise
Avoir deux crises ou plus avant l'âge de 1 an
Crises accompagnées de contractions musculaires, spasmes convulsifs ...
Avoir deux crises ou plus d'une durée de plus de 10 minutes
N'a pas répondu au traitement anticonvulsivant standard et a continué à souffrir d'épilepsie après l'âge de 2 ans
En outre, le médecin peut commander des tests diagnostiques supplémentaires, notamment: électroencéphalogramme (EEG), IRM cérébrale, tests génétiques.
Le syndrome de Dravet est difficile à traiter et les crises ne sont pas facilement contrôlées. Le traitement des problèmes physiques, cognitifs et comportementaux du syndrome de Dravet qui doivent être adaptés individuellement peut inclure: la physiothérapie, l'orthophonie et la thérapie comportementale.
En règle générale, les anticonvulsivants utilisés dans le syndrome de Dravet comprennent une combinaison de médicaments comprenant: le valproate, le clobazam, le stiripentol, le topiramate, le lévétiracétam et les bromures. En outre, le patient doit combiner plus de régimes cétogènes et des méthodes de stimulation du nerf vague stimulantes pour traiter et contrôler les crises.
En juin 2018, la Food and Drug Administration (FDA) des États-Unis a approuvé le cannabidiol (l'ingrédient actif de la plante de cannabis) pour le traitement du syndrome de Dravet et du syndrome de Lennox Gastaut. Des études antérieures ont montré qu'après avoir pris le médicament, les enfants atteints de ce syndrome présentaient des signes de diminution de la fréquence des crises.
Actuellement, il existe des anticonvulsivants standard qui agissent sur les canaux sodiques, notamment la carbamazépine, l'oxcarbazépine, la phénytoïne et la lamotrigine. Cependant, vous devez savoir que ces médicaments ne sont pas efficaces pour traiter l'épilepsie dans le syndrome de Dravet, voire aggraver la maladie.
Vous devez adopter une alimentation et un mode de vie sains qui favorisent votre santé physique et mentale. Ces facteurs peuvent inclure:
Rafraîchissez-vous par temps chaud
Laisser les enfants faire de l'exercice, marcher beaucoup
Limiter la baignade dans l'eau chaude pour les enfants
Parlez, apprenez aux enfants tous les jours
Réduisez la fièvre dès que votre enfant montre des signes de fièvre
Besoin d'ajouter une variété d'aliments, y compris 4 groupes alimentaires: protéines, graisses, amidons, vitamines et minéraux
Si vous avez un enfant diagnostiqué avec le syndrome de Dravet, vous avez besoin d'une prise en charge et de soins rigoureux tout au long de la vie de votre enfant. Ce syndrome peut être amélioré en prenant le traitement approprié. Vous devez consulter votre médecin périodiquement car le schéma thérapeutique peut changer à mesure que votre enfant se développe physiquement ou que son état s'améliore ou s'aggrave avec l'âge.
Nous espérons que les informations ci-dessus peuvent vous aider à comprendre ce qu'est le syndrome de Dravet, ses symptômes, ses causes, son diagnostic et son traitement. Il s'agit d'une maladie qui peut grandement affecter l'avenir d'un enfant lorsque tant physiquement que mentalement sont instables. Alors, s'il vous plaît, aimez patiemment votre bébé, demandez de l'aide et trouvez un traitement précoce pour que bébé se rétablisse rapidement!
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