Comme Edward et Down, le syndrome de Patau est un syndrome génétique courant chez les bébés et a un impact sérieux sur la santé du bébé alors qu'il est encore dans l'utérus.
Les anomalies chromosomiques sont la principale cause de fausse couche (fausse couche) et de mortinaissance. Cette condition peut conduire à des syndromes dangereux tels que le syndrome de Down (trisomie 21), le syndrome d'Edward (trisomie 18) et surtout le syndrome de Patau. Vous avez entendu parler du syndrome de Patau mais ne le comprenez pas entièrement. Suivez donc les informations suivantes de aFamilyToday Health pour mieux comprendre ce syndrome génétique.
Le syndrome de Patau est un autre terme pour un bébé présentant une anomalie chromosomique. Normalement, les bébés naissent avec 46 chromosomes, disposés en 23 paires, mais s'ils ont le syndrome de Patau, ils auront une copie supplémentaire du 13e chromosome (trisomie 13) dans chaque cellule du corps. Cette copie peut provoquer de graves anomalies neurologiques et cardiaques qui empêchent un nouveau-né de survivre après la naissance.
La cause exacte de ce syndrome est actuellement inconnue. En général, ce syndrome affecte plus les filles que les garçons. Tout comme le syndrome de Down, de nombreux chercheurs pensent également que ce syndrome est lié à l'âge de la mère pendant la grossesse.
Les bébés atteints du syndrome de Patau ont souvent des problèmes de santé physique ou intellectuelle. Les bébés ont un poids normal, une petite tête et un front incliné et déformé. Grand nez, oreilles basses, de forme anormale et sujettes à des défauts oculaires, fente palatine et fente palatine . Certains bébés naissent avec une tache de cuir chevelu qui ressemble à des plaies. De plus, les bébés atteints du syndrome de Patau présentent également des symptômes tels que:
Avoir des doigts ou des orteils supplémentaires (défauts de redondance des doigts)
Pied déformé
Ayant des problèmes de structure cérébrale, le cerveau ne se divise pas en deux hémisphères, ce qui entraîne une maladie connue sous le nom de ventricule unique.
Chez les filles, l'utérus peut avoir un utérus de forme anormale, appelé biconcave. Chez les garçons, les testicules ne parviennent parfois pas à pénétrer dans le scrotum ( testicules cachés ).
Malformations cardiaques (80%)
Malformations rénales ...
Le syndrome de Patau est assez rare, le taux est de 1/16 000 fœtus et les nourrissons avec. Selon les statistiques, jusqu'à 95% des bébés atteints du syndrome de Patau meurent avant la naissance et seulement 5 à 10% environ vivent la première année.
Cependant, il est difficile de prédire l'espérance de vie exacte d'un bébé atteint de trisomie 13. Il existe quelques cas où les bébés peuvent vivre jusqu'à l'adolescence, mais c'est très rare.
Les bébés atteints du syndrome de Patau ont leurs propres caractéristiques et peuvent être diagnostiqués par un examen physique. Cependant, il peut parfois être confondu avec le syndrome d'Edwards, des tests génétiques sont donc nécessaires pour confirmer le diagnostic.
En outre, les médecins recommanderont également des tests d'imagerie tels que la tomodensitométrie (TDM) ou l'imagerie par résonance magnétique (IRM) pour rechercher des anomalies du cerveau, du cœur et des reins.
Le double test est effectué à 10-13 semaines de grossesse, tandis que le triple test est généralement effectué autour de 14 à 18 semaines.Ces tests permettent de déterminer le risque que le fœtus soit atteint du syndrome de Patau. Si les deux méthodes concluent que votre bébé présente un risque élevé de malformations congénitales , votre médecin vous conseillera de subir une amniocentèse pour un contrôle plus précis.
Ce test aide à augmenter le taux de précision des résultats de dépistage. L'échographie permet de déterminer l'âge gestationnel, les indicateurs de base du fœtus, la longueur tête-fesses, la nuque de la nuque ... C'est la base pour que les médecins tirent des conclusions précises sur l'état de santé du fœtus. enfants.
Il s'agit d'une méthode d'analyse de l'ADN libre du fœtus dans le sang de la mère pour dépister les troubles génétiques que le fœtus peut avoir. Cette méthode est jusqu'à 99,9% précise et sur la base de ce résultat, le médecin peut conclure si le fœtus a des troubles génétiques ou non. Une fois les résultats du test disponibles, il n'est pas nécessaire de le répéter ou de recourir à d'autres méthodes de dépistage.
Si votre bébé reçoit un diagnostic de syndrome de Patau avant la naissance, votre médecin vous donnera quelques conseils. Certains parents choisissent d'intervenir, tandis que d'autres choisissent de mettre fin à la grossesse. Il y a aussi des parents qui souhaitent poursuivre la grossesse jusqu'à la naissance du bébé même si les chances de survie de leur bébé sont faibles, certains d'entre eux décident d'essayer des soins spéciaux pour prolonger la vie du bébé.
Si vous choisissez de vous occuper de la grossesse et d'accoucher, le traitement post-partum de votre bébé se concentrera sur les problèmes physiques spécifiques de votre bébé. Le médecin peut subir une intervention chirurgicale pour traiter des malformations cardiaques ou d'autres anomalies telles que la fente palatine et la fente palatine. En outre, il existe d'autres méthodes telles que la physiothérapie et l'orthophonie pour aider les enfants atteints du syndrome de Patau à se développer normalement.
Les parents d'enfants atteints du syndrome de Patau sont encouragés à demander un conseil génétique pour:
Comprendre les résultats des tests chromosomiques en détail
Comprenez qu'avoir un autre bébé est également à risque pour les effets de la maladie
Comprendre les options de diagnostic pour les autres grossesses.
Grâce au partage ci-dessus, j'espère que vous avez eu des informations plus utiles sur le syndrome de Patau chez les nouveau-nés. Parce que ce syndrome est imprévisible et non traité, pendant la grossesse, vous devez effectuer un examen complet pour détecter rapidement et limiter partiellement les mauvaises situations qui peuvent survenir.
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