Las pruebas genéticas se consideran el método más avanzado que se utiliza actualmente para determinar el riesgo de malformaciones congénitas o no. Comprender la naturaleza de esta prueba es esencial para ayudar a los padres a tomar decisiones informadas sobre el parto.
Cada año, alrededor del 3% al 5% de los niños nacen con defectos de nacimiento. La mayoría de los niños con defectos de nacimiento están relacionados con trastornos genéticos. Antes de quedar embarazada , debe realizarse pruebas prenatales para asegurarse de que su salud sea segura para su próximo embarazo. Las siguientes acciones ayudarán a responder las preguntas de los lectores sobre el tema anterior.
La mayoría de las mujeres de 35 años o más cuando están embarazadas tienen más probabilidades de tener un hijo con un defecto congénito. Además, el esperma de los hombres mayores de 35 años también es una de las causas de este fenómeno en los niños. Los factores genéticos también tienen un gran impacto en la salud de un niño. En caso de que su familia ya tenga a alguien con defectos de nacimiento, antes de quedar embarazada, debe hacerse una prueba para garantizar la seguridad de su feto.
Relación entre la genética y el riesgo de determinadas enfermedades durante el embarazo:
Las personas de Europa del Este o Ashkenazi corren un mayor riesgo, especialmente las enfermedades de Tay-Sachs (tontas, delicadas) y Canavan (distrofia blanca esponjosa);
Los afroamericanos tienen un riesgo más alto de anemia de células falciformes que la persona promedio;
Los blancos tienen un mayor riesgo de fibrosis quística.
Hay muchas pruebas que debe considerar antes de quedar embarazada. Las pruebas comunes que se pueden hacer incluyen una medición de ultrasonido en la nuca y una prueba doble al final del primer trimestre y la prueba triple en el segundo trimestre, así como la trisomía 13, 18 y 21.
Por lo general, los trabajadores de la salud recolectan muestras de sangre o saliva. Esto no afectará su salud ni la de su bebé en el futuro.
Estas pruebas no la ponen en peligro ni conducen a un riesgo de aborto espontáneo. Además, las pruebas proporcionarán más información sobre sus posibilidades de quedar embarazada y los posibles defectos de nacimiento en su bebé.
Las pruebas genéticas no pueden diagnosticar con precisión a un bebé o no. A través de los resultados de la prueba, usted sabe si su bebé tiene un mayor riesgo de malformaciones congénitas. Su médico puede ordenar pruebas de seguimiento, como amniocentesis o biopsia de placenta, para obtener más información.
Esta es una prueba de detección que combina tres partes de la información obtenida durante dos etapas del embarazo para determinar si el feto está en riesgo de tener síndrome de Down, síndrome de Edwards (trisomía 18) y defectos del tubo neural, comercial o no. La primera prueba generalmente se realiza durante el primer trimestre, entre las semanas 10 y 13.
Este es un análisis de sangre que generalmente se realiza entre las semanas 15 y 20 de embarazo. Los resultados de esta prueba muestran el riesgo de ciertos defectos congénitos del feto, como el síndrome de Down y los defectos del tubo neural.
Esta ecografía se realiza durante el segundo trimestre del embarazo, generalmente entre las semanas 18 y 22, para diagnosticar el riesgo de defectos cardíacos, paladar hendido, paladar hendido, problemas renales, anomalías de las piernas durante la formación del cerebro.
Por lo general, solo necesita hacerse un chequeo una vez durante todo el embarazo.
Se realizan pruebas de diagnóstico para identificar o descartar anomalías genéticas o cromosómicas. Hay dos tipos comunes de pruebas de diagnóstico que se realizan durante el embarazo:
Biopsia de placenta;
Amniocentesis.
Una prueba de portador se utiliza para identificar a los portadores de una mutación genética recesiva que puede causar un trastorno hereditario. Si tanto usted como su pareja se someten a pruebas, los resultados revelarán mucha información sobre el riesgo genético del feto.
Las pruebas genéticas brindan información sobre el riesgo de que el niño tenga defectos. Con base en este resultado, su médico le aconsejará durante su próximo embarazo y le ayudará a decidir si continuar con el embarazo o no.
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