O que é a Síndrome de Edward e como isso afeta as crianças?

O que é a síndrome de Edward? A síndrome de Edward é uma condição rara causada pelo aparecimento anormal de um cromossomo. Crianças pequenas com essa síndrome geralmente apresentam atrasos no desenvolvimento, bem como defeitos congênitos graves.

A síndrome de Edward ocorre com uma incidência de 1 / 6.000. A doença leva o nome do cientista John H. Edwards, que descreveu a síndrome pela primeira vez em 1960. Infelizmente, a maioria dos fetos com essa síndrome morre antes de nascer oficialmente. Portanto, a incidência real pode ser maior do que o valor declarado. A síndrome de Edward pode afetar qualquer pessoa.

O artigo seguinte, aFamilyToday Health, apresentará os sinais, as causas da doença e também a cura para essa condição.

O que causa a síndrome de Edward (trissomia do cromossomo 18)?

As células do corpo humano contêm 23 pares de cromossomos que são herdados de um dos pais. Nas células reprodutivas, oócitos femininos e espermatozoides masculinos são responsáveis ​​por contribuir com 23 cromossomos individuais, conhecidos como 'XX' (nas mulheres) e 'XY'. (Nos homens), eles serão numerados de 1 a 23. Se o cromossomo 18 for adicionado a um cromossomo imediatamente após a fertilização causará a síndrome de Edward.

A síndrome de Edward (trissomia do cromossomo 18) afeta mais meninas do que meninos, e cerca de 80% das pessoas afetadas são meninas. Mulheres grávidas após os 35 anos têm maior risco de ter um bebê com essa síndrome.

Crianças com síndrome de Edward têm uma contagem cromossômica anormal. Crianças com essa síndrome herdam 3 cromossomos 18 em vez de 2, como de costume.

95% das crianças com síndrome de Edward têm a presença de trissomia 18 em todas as células (trissomia 18 inteira), enquanto 2% têm uma condição em que uma parte do cromossomo 18 se liga ao par infectado. Cromossomo 18. Os 3% restantes das crianças têm Síndrome de Edward na forma de mosaicismo, o que significa que o cromossomo 18 é encontrado em apenas algumas células do corpo.

Sinais da síndrome de Edward

A maioria das crianças com a síndrome de Edward nasce doente, em muitos casos estão abaixo do peso. A cabeça do seu bebê ficará anormalmente pequena, enquanto a parte de trás da cabeça ficará para fora.

Além disso, as orelhas do bebê também são bastante baixas e deformadas, além de uma pequena mandíbula (a boca e a mandíbula são de tamanho pequeno). Os bebês também podem ter fenda palatina ou lábio leporino . As mãos do bebê geralmente estão cerradas em punhos, com o dedo indicador pressionado contra os outros dedos.

Além disso, um sinal de que seu bebê tem a síndrome de Edward (trissomia do cromossomo 18) é uma deformidade do pé, bem como os dedos podem estar grudados ou apresentar membranas.

Esta síndrome também faz com que o bebê tenha problemas com os pulmões e diafragma, vasos sanguíneos deformados ou algumas formas de doença cardíaca congênita, incluindo defeito do septo atrial, defeito do septo ventricular ... Você pode ter uma hérnia inguinal ou umbilical, anormalidade do sistema urogenital, rins malformados ou testículos latentes (testículos que não entram no escroto) .

Formas de diagnóstico da doença

O diagnóstico de síndrome de Edward ou não é determinado com base em anomalias físicas características na aparência da criança. O exame físico do recém-nascido revelará os dedos de um arco ou esterno encurtado. Além disso, o médico pode colher uma amostra de sangue do bebê para verificar os cromossomos e fazer um diagnóstico preciso.

A síndrome de Edward (trissomia do cromossomo 18) é uma forma de doença que pode ser encontrada antes do nascimento do bebê. Os tipos de testes incluirão análise ou triagem de proteínas séricas fetais no soro materno, amniocentese, ultrassom e biópsia da placenta . Um feto com essa síndrome pode tornar o útero da mãe anormalmente grande porque a quantidade de líquido amniótico será maior do que o necessário. Além disso, uma pequena placenta também foi relatada durante o parto.

Qual é a cura para a síndrome de Edward?

Atualmente, a ciência não encontrou uma cura para a síndrome de Edward. Crianças com essa síndrome geralmente apresentam anormalidades físicas e os médicos enfrentam escolhas difíceis quanto ao tratamento. A cirurgia pode curar uma série de problemas associados à síndrome. No entanto, os procedimentos invasivos podem não ser melhores para bebês nascidos com apenas alguns dias ou semanas.

Cerca de 5 a 10% das crianças com síndrome de Edward (trissomia 18) que sobrevivem após o primeiro ano precisarão de tratamentos apropriados para tratar os vários efeitos associados à síndrome. Problemas relacionados a anormalidades do sistema nervoso, que afetam o desenvolvimento das habilidades motoras em bebês, podem causar escoliose e estrabismo. As intervenções cirúrgicas podem ser limitadas devido à saúde cardiovascular da criança.

Crianças com síndrome de Edward podem ter prisão de ventre devido ao tônus ​​muscular abdominal insuficiente, que durará por toda a vida. Portanto, você deve prestar mais atenção na dieta de seu filho. Para melhorar a situação, o médico recomendará leite especial, laxantes, amaciantes de fezes, etc. Enemas anais não são recomendados porque podem esgotar os eletrólitos de seu filho e alterar o problema Composição dos fluidos no corpo.

A síndrome do paciente de Edward também exibe retardo mental grave. No entanto, com a intervenção precoce por meio de programas especiais de educação e terapia, certos marcos de desenvolvimento podem ser alcançados.

Os bebês também parecem ter um risco maior de desenvolver o tumor de Wilms , uma forma de câncer renal que afeta principalmente crianças. Se o seu bebê tem síndrome de Edward, você deve levá-lo para um check-up e ultrassom periódico do abdômen. Além disso, as crianças também precisam de tratamento para uma série de problemas, como:

Epiléptico

Pneumonia

Deficiência nas pernas

Sinusite

Espinhas

Derrame cerebral

Pressão alta

Infecção na orelha

Infecções oculares

Doença cardíaca congênita

Apnéia do sono

Infecções do trato urinário

Hipertensão pulmonar.

Esperançosamente, o artigo acima ajudou você a entender o que é a síndrome de Edward. Se seu bebê for diagnosticado com síndrome de Edward durante a gravidez, seu médico pode discutir opções com você: Continuar a gravidez ou suspender a gravidez, pois esta é uma condição de saúde grave. Mas não importa o que aconteça, considere as coisas positivas que irão acontecer e tome a melhor decisão para você.