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임산부가 알아야 할 선천성 용혈성 질환 및 관련 정보
선천성 용혈성 질환은 유전 적 질환입니다. 많은 임산부는 종종 자신이 임신까지이 질병으로 고통 받고 있다는 사실을 모릅니다.
선천성 용혈은 헤모글로빈 생산이 비정상적으로 발생하는 혈액 질환 그룹을 말합니다. 질병이 있거나 보균자이며 임신을 생각하고있는 것으로 의심되는 경우 안정적이고 안전한 임신을 위해이 상태에 관한 다른 정보를 참조하십시오.
선천성 용혈성 질환 (Thalassemia)이란 무엇입니까?
선천성 용혈성 질환은 유전성 혈액 질환입니다. 돌연변이 유전자가 적혈구에서 건강한 헤모글로빈과 철분이 풍부한 단백질을 만드는 신체의 능력에 영향을 미칠 때 발생합니다.
헤모글로빈은 신체의 모든 부분에 산소를 운반하고 제거를 위해 이산화탄소를 폐로 운반합니다. 유전자가 변이되면 영원히 변할 것입니다. 따라서 용혈은 삶이 끝날 때까지 환자와 함께하는 상태가됩니다.
선천성 용혈의 유형
선천성 용혈에는 여러 유형이 있으며, 대부분은 헤모글로빈의 어느 부분이 영향을 받는지에 따라 다릅니다. 헤모글로빈은 주요 단백질 사슬 인 알파 사슬과 베타 사슬의 균형으로 구성된 헤모글로빈입니다.
선천성 용혈의 증상은 경증에서 중증까지 매우 다양합니다. 어떤 유전자가 돌연변이되고 알파 헤모글로빈 또는 베타 헤모글로빈이 영향을 받는지에 따라 다릅니다.
선천성 알파 사슬 용혈
헤모글로빈 알파 사슬의 돌연변이는 선천성 알파 사슬 용혈을 유발합니다. 알파 사슬은 4 개의 유전자로 구성됩니다.
유전자가 돌연변이되면 증상이 거의 없습니다.
두 유전자가 돌연변이되면 상태는 경미한 빈혈로 이어질 수 있습니다. 이 요소는 용혈을 특성화하는 것으로 간주됩니다.
3 개의 유전자가 돌연변이되면 헤모글로빈 H (HbH) 질병으로 이어질 수 있습니다.
네 가지 알파 유전자 모두의 돌연변이는 가장 심각한 형태의 상태를 유발합니다. 안타깝게도이 정도의 선천성 용혈을 가진 아기는 오래 또는 출생 후에도 생존합니다.
선천성 베타 사슬 용혈
베타 헤모글로빈 사슬의 돌연변이는 선천성 베타 용혈을 유발합니다. 베타 사슬은 두 가지 유전자로 구성됩니다.
유전자가 돌연변이되면 경증에서 악화까지 다양한 증상이 나타나는 경우가 많습니다. 그것은 모두 영향을받는 유전자의 복잡한 상호 작용에 달려 있습니다.
두 유전자가 모두 돌연변이되면 쿨리 빈혈로 이어질 것입니다.
선천성 용혈성 질환이 있는지 어떻게 알 수 있습니까?
이 기간 동안 건강 관련 문제가 있었기 때문에 하나 또는 여러 유형의 선천성 용혈이 있음을 알게 될 것입니다. 따라서 임산부는 의사가 치료 방법을 처방하고 정기적으로 약물을 사용할 수 있도록 의사를 만나야합니다.
그러나 알파 용혈 또는 베타 용혈 환자는 자신이 자신의 상태를 알지 못하는 경우가 매우 흔합니다. 그 이유는 일반적으로 환자는 돌연변이 유전자 또는 운반 유전자 만 가지고 있고 증상이 없기 때문입니다. 선천성 용혈성 돌연변이가 있다는 사실을 처음 알게 된 것은 임신 일 수 있습니다.
의사는 임신 10 주 전에 선천성 용혈 유전자가 있는지 알아보기 위해 혈액 검사를 실시합니다 .
태아에게 선천성 용혈성 질환이 있음을 인식
선천성 용혈은 종종 유전되며 열성입니다. 이것은 아기의 질병 위험이 매우 무작위임을 의미합니다. 귀하 또는 귀하의 남편이 용혈성 질환의 보균자 인 경우 아기는 유전 적 결함을 유전받을 확률이 50 %입니다.
또한 귀하와 귀하의 남편이 모두 선천성 용혈성 병원균을 가지고있는 경우, 그 비율은 다음과 같이 진행됩니다.
25 %의 확률로 아기가 보균자가되지 않거나 아프지 않을 것입니다.
아기가 보균자가 될 확률은 50 %이지만 증상이 없습니다.
25 %는 심각한 선천성 용혈성 질환의 위험이 있습니다.
귀하와 귀하의 남편이 잠복 용혈 진단을받은 경우 의사는 태아가 질환으로부터 유전되는지 여부를 평가하기 위해 진단 검사를 지시 할 것입니다. 실험실 검사의 형태는 다음과 같습니다.
태반 생검 (CVS) : 임신 11 ~ 14 주 사이에 DNA 검사를 위해 태반의 작은 샘플을 채취합니다.
양수 천자는 임신 15 주 후에 시행됩니다.
임산부가 임신 18 ~ 21 주일 때 탯줄을 통해 태아 혈액 샘플을 채취합니다.
태아는 심각한 알파 사슬 빈혈의 영향을 받기 때문에 생존 가능성이 매우 낮습니다. 따라서 일부 부모는 종종 임신 종료를 고려합니다. 이는 아기가 여러 가지 다른 치료에도 불구하고 정상적인 아기처럼 발달하지 못할 수 있기 때문입니다.
선천성 용혈이있는 산모가 태아에 미치는 영향
선천성 용혈성 질환이 있거나 보균자 일 때 임산부가 임신 중에 매일 5mg의 엽산을 복용하면 아기가 질병의 영향을 피할 수 있습니다. 이는 아기에게 척추이 분증과 같은 신경관 결함이있을 위험을 증가시킬 수 있기 때문입니다.
엽산을 정기적으로 섭취하면 혈액을 건강하게 유지하는 데 도움이됩니다. 선천성 용혈성 질환은 임신 중 빈혈로 이어질 수 있습니다. 질병이 경미하면 의사는 임산부가 철분을 보충해야하는지 여부를 확인하기 위해 몇 가지 추가 검사를 수행합니다.
선천성 용혈성 질환이 출산 과정에 영향을 미칠 수 있습니까?
선천성 용혈은 뼈가 발달하는 방식에 영향을 주어 질을 통해 전달하기 어렵게 만듭니다. 산모에게 골반 기형이있는 경우 자주 출산하기가 어렵습니다.
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