¿Qué es el síndrome de Edward? El síndrome de Edward es una afección poco común causada por la apariencia anormal de un cromosoma. Los niños pequeños con este síndrome a menudo tienen retrasos en el desarrollo y defectos de nacimiento graves.
El síndrome de Edward ocurre con una incidencia de 1 / 6.000. La enfermedad lleva el nombre del científico John H. Edwards, quien describió por primera vez el síndrome en 1960. Desafortunadamente, la mayoría de los fetos con este síndrome mueren antes de nacer oficialmente. Por tanto, la incidencia real puede ser superior a la cifra indicada. El síndrome de Edward puede afectar a cualquier persona.
El siguiente artículo, aFamilyToday Health, presentará los signos, las causas de la enfermedad y una cura para esta afección.
Las células del cuerpo humano contienen 23 pares de cromosomas que se heredan de uno de los padres. En las células reproductoras, los ovocitos femeninos y los espermatozoides masculinos son responsables de contribuir con 23 cromosomas individuales, conocidos como 'XX' (en mujeres) y 'XY' (en hombres), se numerarán del 1 al 23. Si el cromosoma 18 es agregado a un cromosoma inmediatamente después de la fertilización causará el síndrome de Edward.
El síndrome de Edward (trisomía 18) afecta más a las niñas que a los niños, y aproximadamente el 80% de los afectados son niñas. Las mujeres embarazadas después de los 35 años tienen un mayor riesgo de tener un bebé con este síndrome.
Los niños con síndrome de Edward tienen un recuento de cromosomas anormal. Los niños con este síndrome heredan 3 cromosomas 18 en lugar de 2 como de costumbre.
El 95% de los niños con síndrome de Edward tienen la presencia de trisomía 18 en todas las células (trisomía 18 entera), mientras que el 2% tiene una afección en la que una parte del cromosoma 18 se une al par infectado. Cromosoma 18. El 3% restante de los niños tiene El síndrome de Edward en forma de mosaicismo, lo que significa que el cromosoma 18 se encuentra en solo unas pocas células del cuerpo.
La mayoría de los niños con síndrome de Edward nacen enfermos, en muchos casos tienen bajo peso. La cabeza de su bebé será anormalmente pequeña, mientras que la parte posterior de la cabeza sobresaldrá.
Además, las orejas del bebé también son bastante bajas y deformadas, además de una pequeña mandíbula (la boca y la mandíbula son pequeñas). Los bebés también pueden tener paladar hendido o labio leporino . Las manos de su bebé generalmente se cierran en puños, con el dedo índice presionado contra los otros dedos.
Además, una señal de que su bebé tiene síndrome de Edward (trisomía 18) es una deformidad del pie, así como los dedos pueden estar pegados o tener membranas.
Este síndrome también hace que el bebé tenga problemas con los pulmones y el diafragma, vasos sanguíneos deformados o algunas formas de cardiopatía congénita, como comunicación interauricular, comunicación interventricular ... Puede tener una hernia inguinal o umbilical, anomalía del sistema urogenital, riñones malformados o testículos latentes (testículos que no entran en el escroto) .
El diagnóstico de síndrome de Edward o no se determina en función de las anomalías físicas características en la apariencia del niño. El examen físico en el recién nacido revelará los dedos de un arco o el esternón acortado. Además, el médico puede tomar una muestra de sangre del bebé para verificar los cromosomas y hacer un diagnóstico preciso.
El síndrome de Edward (trisomía 18) es una forma de enfermedad que se puede encontrar antes de que nazca un bebé. Los tipos de pruebas incluirán análisis o detección de proteínas séricas fetales en suero materno, amniocentesis, ecografía y biopsia de placenta . Un feto con este síndrome puede hacer que el útero de la madre sea inusualmente grande porque la cantidad de líquido amniótico será mayor de la necesaria. Además, también se ha informado de una pequeña placenta durante el parto.
Actualmente, la ciencia no ha encontrado una cura para el síndrome de Edward. Los niños con este síndrome a menudo tienen anomalías físicas y los médicos se enfrentan a decisiones difíciles con respecto al tratamiento. La cirugía puede curar varios problemas asociados con el síndrome. Sin embargo, es posible que los procedimientos invasivos no sean los mejores para los bebés que nacen solo unos días o semanas.
Aproximadamente del 5 al 10% de los niños con síndrome de Edward (trisomía 18) que sobreviven después del primer año necesitarán tratamientos adecuados para tratar los diversos efectos asociados con el síndrome. Los problemas relacionados con anomalías del sistema nervioso, que afectan el desarrollo de las habilidades motoras en los bebés, pueden provocar escoliosis y estrabismo. Las intervenciones quirúrgicas pueden estar limitadas debido a la salud cardiovascular del niño.
Los niños con síndrome de Edward pueden experimentar estreñimiento debido a un tono muscular abdominal deficiente, que durará toda la vida. Por lo tanto, debe prestar más atención en la dieta de su hijo. Para mejorar la situación, el médico recomendará leches especiales, laxantes, ablandadores de heces, etc. No se recomiendan los enemas anales porque pueden agotar los electrolitos de su hijo y cambiar el problema Composición de los fluidos en el cuerpo.
El síndrome del paciente de Edward también presenta un retraso mental severo. Sin embargo, con la intervención temprana a través de programas de terapia y educación especial, se pueden lograr ciertos hitos del desarrollo.
Los bebés también parecen tener un mayor riesgo de desarrollar el tumor de Wilms , una forma de cáncer de riñón que afecta principalmente a los niños. Si su bebé tiene el síndrome de Edward, debe llevarlo a un chequeo y una ecografía abdominal periódica. Además, los niños pequeños también necesitan tratamiento para una serie de problemas como:
Neumonía
Discapacidad en las piernas
Sinusitis
Derrame cerebral
Alta presión sanguínea
Infecciones oculares.
Cardiopatía congénita
Infecciones del tracto urinario
Hipertensión pulmonar.
Con suerte, el artículo anterior le ayudó a comprender qué es el síndrome de Edward. Si a su bebé se le diagnostica el síndrome de Edward durante el embarazo, su médico puede discutir las opciones con usted: Continuar con el embarazo o suspender el embarazo, ya que se trata de un problema de salud grave. Pero pase lo que pase, considere las cosas positivas que sucederán y tome la mejor decisión para usted.
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