瑞特綜合症，父母需要知道的

瑞特氏綜合症是一種罕見且嚴重的神經系統疾病。這種疾病通常主要影響女孩。

通常在生命的頭2年發現這種疾病。儘管無法治愈，但早期識別和治療可以為嬰兒提供治癒疾病的機會。以前，Rett綜合徵被認為是自閉症的一部分。現在，該病主要是遺傳性的。讓我們通過aFamilyToday Health了解更多關於這種綜合徵的信息！

瑞特氏綜合症的症狀

患這種綜合症的年齡也極為不同。在出現任何體徵之前的最初六個月中，大多數患有瑞特氏綜合症的嬰兒似乎正常發育。最常見的變化通常出現在12到18個月大之間，並且可能突然出現或緩慢出現。

症狀包括：

增長緩慢。大腦不像正常嬰兒那樣發育，頭部通常很小（醫生稱其為軟體動物）。隨著嬰兒的成長，這種發育遲緩的成長變得更加明顯。

手部運動問題。大多數患有瑞特氏綜合症的孩子都失去了控製手的能力。嬰兒經常扭動雙手或將雙手編織在一起。

沒有語言能力。寶寶的1到4種語言和社交技能將開始下降。患有瑞特氏綜合症的嬰兒通常會停止說話，並且可能會產生負面的擔憂。嬰兒可能會避免或關心他人，玩具和周圍環境；

肌肉和協調問題。這會使嬰兒看起來很怪異。

呼吸急促。患有瑞特氏綜合症的兒童可能會出現呼吸不規則和抽搐，呼吸急促，呼吸急促或吞嚥唾液以及吞嚥呼吸；

患有瑞特氏綜合症的兒童隨著年齡的增長也容易變得壓力大和易怒。嬰兒可能會哭很長時間或大笑或長時間笑。

Rett綜合徵的症狀通常不會隨著時間的推移而改善。這些症狀將伴隨您的寶寶一生。通常，症狀變得更糟或不會改變。患有瑞特氏綜合症的人很少能夠獨立生活。

瑞特氏綜合症的原因

大多數患有Rett's綜合徵的孩子都有X染色體突變，儘管Rett's綜合徵是遺傳的，但嬰兒幾乎永遠不會從父母那裡繼承有缺陷的基因，這種基因就是嬰兒DNA中的突變。

當男孩患有Rett突變時，他很少能存活下來。男孩只有一個X染色體（而不是女孩只有2個X染色體），因此影響更為嚴重，幾乎總是致命的。

診斷

在女孩中，醫生可以通過觀察嬰兒並與父母交談（例如症狀何時開始）來做出診斷。由於Rett綜合徵很少見，因此醫生通常會排除自閉症譜系障礙，腦癱，代謝障礙和產前腦部障礙的症狀。

基因檢測可以幫助確診80％的疑似Rett綜合徵的女孩進行診斷。這些測試還可以預測疾病的嚴重程度。

瑞特氏綜合症的治療

儘管無法治愈Rett綜合徵，但有一些可以改善症狀的治療方法。嬰兒一生應保持這些治療。治療瑞特氏綜合症的最佳選擇包括：

醫療和醫藥；

物理療法;

語言治療；

職業治療;

營養良好;

行為療法；

支持服務。

藥物可以治療患有瑞特氏綜合症的嬰兒的某些運動問題。藥物也可以幫助控制癲癇發作。專家認為，療法可以幫助患有瑞特氏綜合症的女孩。一些孩子在應用療法後也可能去上學並學會更好地社交。

希望本文為您提供了許多有用的信息。