產前檢查：基因檢測

孕婦應至少進行一次產前檢查。這些測試對發現胎兒問題非常有幫助。

產前檢查是有幫助的，但是了解結果的解釋很重要。測試結果陽性並不總是意味著嬰兒將有先天缺陷。您需要與您的醫生或護士談談這些結果的重要性以及在獲得這些結果時需要採取的措施。

出生前的基因檢查

醫生還可以使用產前檢查來尋找胎兒有遺傳疾病或先天缺陷風險的跡象。您不必進行這些檢查，但是您的醫生會建議您進行一些檢查，以確保您的寶寶健康。

這些測試對於有先天缺陷或遺傳問題高風險的女性而言尤其重要。如果您滿足以下條件，您可能會成為這群女性的一部分：

超過35歲；

有過早產或有先天性疾病的嬰兒；

有遺傳性疾病或配偶或家庭成員患有遺傳性疾病；

患有糖尿病，高血壓，癲癇症或狼瘡等自身免疫性疾病；

過去曾流產或早產；

在先前的懷孕中曾患過妊娠糖尿病或先兆子癇。

一些產前遺傳學檢查是篩查檢查。結果表明，胎兒是否處於患疾病或疾病的高風險中，但他們無法告訴您何時會以預期的狀況出生嬰兒。其他診斷測試將為您提供更清晰的答案。通常，您的篩查測試呈陽性後即可進行此測試。

醫生將開始測試您的基因和您的丈夫是否患有某些遺傳性疾病，例如囊性纖維化，Tay-Sachs病，鐮狀細胞病等。如果您的DNA具有導致這些疾病之一的基因，即使您沒有該基因，您也很有可能將其傳遞給嬰兒。此測試稱為病原體篩選。

您的醫生可能會使用一種或多種不同的篩查測試來檢查嬰兒的遺傳問題，包括：

在11至14週左右，醫生使用超聲波檢查胎兒的頸背。頸背上的褶皺或皮膚較厚表示唐氏綜合症的風險增加。同時，您的醫生可能還會抽取您的血液樣本進行檢查。

該測試分為兩個階段。首先，醫生將您的嬰兒的頸部超聲檢查結果與您在第11至14週進行的血液檢查相結合。然後，他們將在16-18週之間進行第二次血液採樣。結果將衡量孩子患唐氏綜合症和脊柱裂，脊髓疾病和腦部疾病的風險。

這類似於綜合測試，但是您的醫生將在第一階段為11-14週後立即與您一起評估結果。它不如更長的測試準確，但是它可能表明早產的風險。如果測試顯示可能存在問題，您的醫生將使用更多測試來確定。如果沒有發現危險，您將在16-18週進行第二次血液檢查，以確保安全。

醫生會檢查您的血液，以檢查胎兒或胎盤中的激素和蛋白質。如果發現3種物質（通過三重篩查測試）或4種物質（通過四重篩查），則您的嬰兒有出生缺陷或遺傳疾病的風險較高。該測試通常在孕中期15到20週之間進行。

醫生使用此測試在您的血液中發現胎兒DNA，並檢查唐氏綜合症和2種其他遺傳疾病，即18三體性和13三體性。您可以在懷孕10週後進行此操作。醫生不建議每位女性（特別是那些高風險妊娠的女性）都應接受此項檢查。

該測試在某些地方並不常見，某些健康保險政策並未涵蓋該測試。嘗試與您的醫生交談，看看是否需要此測試。

希望文章為懷孕的母親提供了有關產前篩查的有用信息。祝您和寶寶身體健康！

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