Ce este sindromul Edward? Sindromul Edward este o afecțiune rară cauzată de apariția anormală a unui cromozom. Copiii mici cu acest sindrom au adesea întârzieri în dezvoltare, precum și defecte congenitale severe.
Sindromul Edward apare la o incidență de 1/6000. Boala poartă numele omului de știință John H. Edwards, care a descris sindromul pentru prima dată în 1960. Din păcate, majoritatea fetușilor cu acest sindrom mor înainte de a se naște oficial. Deci, incidența reală poate fi mai mare decât cifra declarată. Sindromul Edward poate afecta pe oricine.
Următorul articol, aFamilyToday Health va introduce semnele, cauzele bolii, precum și un remediu pentru această afecțiune.
Celulele din corpul uman conțin 23 de perechi de cromozomi care sunt moștenite de la un părinte. În celulele de reproducere, ovocitele feminine și celulele spermatozoizilor masculi sunt responsabile de contribuția a 23 de cromozomi individuali, cunoscuți ca „XX” (la femei) și „XY”. (La bărbați), vor fi numerotați 1 - 23. Dacă cromozomul 18 este adăugat la un cromozom imediat după fertilizare va provoca sindromul Edward.
Sindromul Edward (trisomia 18) afectează mai multe fete decât băieți, iar aproximativ 80% dintre cei afectați sunt fete. Femeile însărcinate după vârsta de 35 de ani au un risc mai mare de a avea un copil cu acest sindrom.
Copiii cu sindrom Edward au un număr anormal de cromozomi. Copiii cu acest sindrom moștenesc 3 cromozom 18 în loc de 2 ca de obicei.
95% dintre copiii cu sindrom Edward au prezența trisomiei 18 în toate celulele (Trisomia 18 întreagă), în timp ce 2% au o afecțiune în care o parte a cromozomului 18 se atașează la perechea infectată. Cromozomul 18. Restul de 3% dintre copii au Sindromul lui Edward sub formă de mozaicism, ceea ce înseamnă că cromozomul 18 se găsește în doar câteva celule din corp.
Majoritatea copiilor cu sindrom Edward se nasc bolnavi, în multe cazuri sunt subponderali. Capul bebelușului dvs. va fi anormal de mic, în timp ce partea din spate a capului va ieși afară.
În plus, urechile bebelușului sunt, de asemenea, destul de joase și deformate în plus față de o maxilară mică (gura și maxilarul sunt ambele de dimensiuni mici). Bebelușii pot avea, de asemenea, palate despicate sau o buză despicată . Mâinile bebelușului sunt de obicei strânse în pumni, cu degetul arătător apăsat pe celelalte degete.
De asemenea, un semn când bebelușul dumneavoastră are sindrom Edward (trisomia 18) este o deformare a piciorului, precum și degetele de la picioare pot fi lipite între ele sau au membrane.
Acest sindrom determină, de asemenea, copilul să aibă probleme cu plămânii și diafragma, vasele de sânge deformate sau unele forme de boli congenitale ale inimii, inclusiv defectul septului atrial, defectul septului ventricular ... Este posibil să aveți o hernie inghinală sau ombilicală, anomalie a sistemului urogenital, rinichi malformați sau testicule latente (testicule care nu intră în scrot) .
Diagnosticul sindromului Edward sau nu este determinat pe baza anomaliilor fizice caracteristice în aspectul copilului. Examenul fizic la nou-născut va dezvălui degetele unui arc sau sternului scurtat. În plus, medicul poate lua o probă de sânge de la bebeluș pentru a verifica cromozomii și pentru a face un diagnostic precis.
Sindromul Edward (trisomia 18) este o formă de boală care poate fi găsită înainte de nașterea unui copil. Tipurile de teste vor include analiza sau screeningul proteinelor serice fetale în serul matern, amniocenteza, ultrasunetele și biopsia placentei . Un copil nenăscut cu acest sindrom poate face uterul unei mame neobișnuit de mare, deoarece cantitatea de lichid amniotic va fi mai mult decât este necesar. În plus, o mică placentă a fost raportată și în timpul nașterii.
În prezent, știința nu a găsit un remediu pentru sindromul lui Edward. Copiii cu acest sindrom au adesea anomalii fizice, iar medicii se confruntă cu alegeri dificile în ceea ce privește tratamentul. Chirurgia poate vindeca o serie de probleme asociate sindromului. Cu toate acestea, este posibil ca procedurile invazive să nu fie cele mai bune pentru bebelușii născuți doar câteva zile sau săptămâni.
Aproximativ 5-10% dintre copiii cu sindrom Edward (trisomia 18) care supraviețuiesc după primul an vor avea nevoie de tratamente adecvate pentru a trata diferitele efecte asociate sindromului. Problemele legate de anomaliile sistemului nervos, care afectează dezvoltarea abilităților motorii la sugari, pot duce la scolioză și strabism. Intervențiile chirurgicale pot fi limitate din cauza sănătății cardiovasculare a copilului.
Copiii cu sindrom Edward pot prezenta constipație din cauza tonusului muscular slab abdominal, care va dura o viață. Prin urmare, trebuie să acordați mai multă atenție în dieta copilului dumneavoastră. Pentru a îmbunătăți situația, medicul va recomanda lapte special, laxative, balsam de scaune etc. Clismele anale nu sunt recomandate deoarece pot epuiza electroliții copilului dumneavoastră și pot modifica problema. Compoziția fluidelor în organism.
Sindromul pacientului lui Edward prezintă, de asemenea, o întârziere mentală severă. Cu toate acestea, cu o intervenție timpurie prin programe de educație specială și terapie, anumite etape de dezvoltare pot fi atinse.
De asemenea, bebelușii par să aibă un risc crescut de a dezvolta tumora Wilms , o formă de cancer renal care afectează în cea mai mare parte copiii. Dacă bebelușul dumneavoastră are sindromul lui Edward, ar trebui să-l luați pentru un control și o ecografie periodică a abdomenului. În plus, copiii mici au nevoie și de tratament pentru o serie de probleme, cum ar fi:
Pneumonie
Dizabilitate la nivelul picioarelor
Sinuzită
Revărsat cerebral
Tensiune arterială crescută
Infecții oculare
Boală cardiacă congenitală
Infectii ale tractului urinar
Hipertensiune pulmonara.
Sperăm că articolul de mai sus te-a ajutat să înțelegi ce este sindromul Edward. Dacă bebelușul dvs. este diagnosticat cu sindromul Edward în timpul sarcinii, medicul dumneavoastră vă poate discuta opțiuni: Continuarea sarcinii sau suspendarea sarcinii, deoarece aceasta este o afecțiune gravă. Dar, indiferent de ce, ia în considerare lucrurile pozitive care se vor întâmpla și ia cea mai bună decizie pentru tine.
Învață când un copil poate încerca să rezolve o problemă de prietenie, când ar trebui adulții să intervină și cum să-ți dai seama dacă sprijinul este de ajutor sau trebuie să se schimbe.
Părinții separați pot contribui la un somn mai bun prin alinierea câtorva reguli de bază pentru ora de culcare în toate casele, fără a face ca ambele familii să fie identice.
Un răspuns corect la minciuna unui copil este calm, scurt și legat de ceea ce trebuie reparat. Învață cum să abordezi minciuna, să repari prejudiciul și să reconstruiești încrederea.
Ajutați-vă copilul să se simtă mai pregătit pentru o vizită la medic cu explicații sincere, adecvate vârstei sale, opțiuni simple, articole de confort și un plan practic pentru întrebări sau proceduri.
Când temele sunt lungi, urmărește cum trece timpul, verifică sarcina și rutina și colaborează cu profesorul dacă tiparul se repetă. Află la ce să fii atent și când să ceri sprijin.
Aflați cum o masă flexibilă în familie, o mâncare familiară și expunerea repetată la presiune scăzută pot face cina mai ușoară pentru cei mofturoși - plus când să cereți ajutorul unui medic pediatru.
Creșterea copilului este întotdeauna o provocare pentru părinți. 8 acțiuni de la experți de la aFamilyToday Health vă vor facilita îngrijirea copilului.
Copilul ar trebui să mănânce alimente organice? aFamilyToday Health oferă informații despre alimente organice pentru a o ajuta pe mama să facă alegerea potrivită pentru meniul copilului dumneavoastră.
Consumul de suc de mere nu oferă atât de mulți nutrienți benefici cât consumul de mere. aFamilyToday Health vă recomandă să luați în considerare 4 factori pentru a lua decizia corectă.
Copiii cu nasul înfundat nu numai că sunt incomodi, dar prezintă și riscul apariției multor complicații periculoase. Deci, care este remediul eficient pentru congestie?
