Defectele congenitale sunt probleme care apar atunci când un copil se dezvoltă în uter (în uter). Defectele congenitale pot fi minore sau grave. Ele pot afecta aspectul, funcția organelor și dezvoltarea fizică și mentală. Cele mai multe defecte congenitale apar în primul trimestru de sarcină, când organele se formează încă. Unele defecte congenitale sunt inofensive. Alte tipuri de șosete necesită tratament medical pe termen lung.
Dezvăluie cauza defectelor congenitale la făt
Defectele congenitale pot rezulta din:
Genetic
Stiluri de viață și obiceiuri de viață nesănătoase ale părinților
Expunerea la anumite medicamente și substanțe chimice
Infecție în timpul sarcinii
Combinarea factorilor de mai sus
Cu toate acestea, oamenii de știință nu au reușit încă să confirme cauza exactă a malformațiilor fetale.
Care sunt factorii de risc pentru defectele congenitale?
Toate femeile însărcinate sunt expuse riscului de a avea un copil cu defecte congenitale. Riscul crește în oricare dintre următoarele condiții:
Antecedente familiale de malformații congenitale sau alte tulburări genetice
Consumul de droguri, consumul de alcool sau fumatul în timpul sarcinii
Mama are 35 de ani sau mai mult
Îngrijirea prenatală a fost inadecvată
Infecții bacteriene sau bacteriene netratate, inclusiv boli cu transmitere sexuală
Utilizați unele medicamente cu risc ridicat, cum ar fi izotretinoina și litiul
Femeile cu afecțiuni medicale preexistente, cum ar fi diabetul, prezintă, de asemenea, un risc mai mare de a avea un copil cu defecte congenitale.
Tipuri comune de defecte congenitale scor facial

Defectele congenitale sunt adesea clasificate în funcție de defecte structurale, funcționale și de dezvoltare.
Defectele structurale sunt atunci când o parte a corpului este pierdută sau deformată. Cele mai frecvente defecte structurale sunt:
Defect cardiac
Palatul despicat , atunci când există o deschidere sau o divizare în buze sau în palat
Chist, atunci când măduva spinării nu se dezvoltă corect
Piciorul este strâmb, când piciorul este îndreptat spre interior în loc să fie arătat
Defecte congenitale de dezvoltare sau funcționale care împiedică o parte a corpului sau un sistem să funcționeze corect. Aceste defecte cauzează adesea defecte mentale sau de dezvoltare. Defectele congenitale de dezvoltare sau funcționale includ defecte metabolice, probleme senzoriale și probleme cu sistemul nervos. Defectele metabolice cauzează probleme chimice în corpul copilului.
Tipurile de malformații congenitale funcționale sau de dezvoltare includ:
Sindromul Down : provoacă întârzieri în dezvoltarea fizică și mentală
Boala falciformă, care apare atunci când eritrocitele se distorsionează
Fibroza chistică dăunează plămânilor și sistemului digestiv
Unii copii se confruntă cu probleme fizice legate de anumite defecte congenitale. Cu toate acestea, mulți copii nu prezintă nicio anomalie. Incapacitatea poate rămâne uneori nedetectată luni sau chiar ani după nașterea copilului.
Cum sunt diagnosticate defectele congenitale?
Multe tipuri de defecte congenitale pot fi diagnosticate în timpul sarcinii. Un profesionist medical poate efectua ultrasunete prenatale pentru a diagnostica unele defecte congenitale în uter. De asemenea, specialistul poate efectua teste suplimentare, cum ar fi un test de sânge și o puncție a foliculului (amniocenteză).
Femeile însărcinate cu risc crescut din cauza istoricului familial, vârstei materne mari sau a altor factori trebuie adesea să facă testele de mai sus.
Testele prenatale vă pot ajuta să determinați dacă mama are o infecție sau o altă afecțiune care dăunează copilului. Screeningul fizic și auditiv poate ajuta, de asemenea, medicii să diagnosticheze defectele congenitale după naștere. Un tip de test de sânge numit screening pentru nou-născut vă poate ajuta medicul să diagnosticheze unele defecte congenitale imediat după naștere, înainte de apariția simptomelor.
Este important să știm că screening-ul nou-născutului nu detectează întotdeauna defecte atunci când apar. Un test de screening poate identifica greșit defectele. Cu toate acestea, majoritatea defectelor fetale pot fi diagnosticate cu certitudine după naștere.
Direcția tratamentului
![Ce ar trebui să facă mamele însărcinate pentru a evita defectele congenitale?]()
Opțiunile de tratament variază în funcție de starea și severitatea acestuia. Unele defecte congenitale pot fi corectate înainte de naștere sau la scurt timp. Cu toate acestea, alte dizabilități pot afecta un copil pentru tot restul vieții sale. Defectele ușoare pot fi stresante, dar de obicei nu afectează calitatea generală a vieții. Defectele fetale severe, cum ar fi paralizia cerebrală sau boala degenerativă a coloanei vertebrale , pot provoca invaliditate pe termen lung sau chiar deces. Ar trebui să discutați cu medicul dumneavoastră despre tratamentul adecvat pentru starea copilului dumneavoastră.
Medicație: Medicamentele pot fi utilizate pentru a trata anumite defecte congenitale sau pentru a reduce riscul de complicații din anumite defecte. În unele cazuri, medicamentele pot fi prescrise mamei pentru a corecta defectul congenital.
Chirurgie: chirurgia poate corecta anumite defecte sau ușura simptomele dăunătoare. Unele persoane cu defecte congenitale, cum ar fi buzele despicate, pot fi supuse unei intervenții chirurgicale estetice, atât în beneficiul sănătății, cât și al esteticii. Mulți copii cu defecte cardiace au nevoie, de asemenea, de o intervenție chirurgicală.
Îngrijirea la domiciliu: părinții pot primi instrucțiuni specifice despre hrănire, scăldat și monitorizarea copiilor cu defecte congenitale.
Cum se previn defectele fetale?
Multe defecte congenitale nu pot fi prevenite, dar există lucruri pe care le puteți face pentru a reduce riscul de a avea un copil cu un defect congenital.
Femeile care intenționează să rămână gravide ar trebui să înceapă să ia suplimente de acid folic înainte de concepție. Aceste suplimente ar trebui luate, de asemenea, pe tot parcursul sarcinii. Acidul folic poate ajuta la prevenirea defectelor coloanei vertebrale și ale creierului. Vitaminele prenatale sunt, de asemenea, recomandate în timpul sarcinii.
Femeile ar trebui să evite consumul de alcool, droguri și tutun în timpul și după sarcină. De asemenea, aceștia trebuie să fie prudenți atunci când iau anumite medicamente. Unele medicamente care sunt sigure atunci când nu sunteți gravidă pot provoca, de asemenea, malformații congenitale grave atunci când o femeie însărcinată le ia. Discutați cu medicul dumneavoastră despre orice medicamente pe care le puteți lua, inclusiv medicamente fără prescripție medicală și suplimente.
Majoritatea vaccinurilor sunt sigure în timpul sarcinii. De fapt, unele vaccinuri pot ajuta la prevenirea defectelor congenitale. Unele vaccinuri cu virusuri vii pot dăuna teoretic dezvoltării fătului, deci nu trebuie administrate în timpul sarcinii. Ar trebui să vă întrebați medicul care vaccinuri sunt necesare și sigure.
Menținerea unei greutăți constante ajută, de asemenea, la reducerea riscului de complicații în timpul sarcinii. Femeile cu afecțiuni medicale preexistente, cum ar fi diabetul, ar trebui să aibă grijă deosebită de sănătatea lor.
Este extrem de important să aveți vizite prenatale regulate. Dacă sarcina dumneavoastră prezintă un risc ridicat, medicul dumneavoastră poate efectua screening prenatal suplimentar pentru a identifica defectele. În funcție de tipul de dizabilitate, medicul dumneavoastră îl poate trata înainte de a naște.
Consiliere genetică
Un consilier genetic poate sfătui cuplurile cu antecedente familiale de defecte sau alți factori de risc pentru defecte fetale. Un consilier vă poate ajuta atunci când vă gândiți să aveți un copil sau să rămâneți gravidă. Consilierii genetici pot determina probabilitatea ca bebelușul dvs. să se nască cu dizabilități prin revizuirea istoricului familial și a dosarelor medicale. De asemenea, ei pot comanda teste pentru a analiza genele mamei, tatălui și bebelușului.
Defectele congenitale care se întâmplă unui copil sunt ceva ce niciun părinte nu dorește. Cu toate acestea, îngrijirea adecvată, o dietă sănătoasă și un stil de viață sănătos, combinate cu controale periodice, pot ajuta la prevenirea sau detectarea precoce a defectelor fetale.