După diagnosticarea unui făt cu o anomalie cromozomială, medicul dumneavoastră va comanda câteva teste mai intensive, cum ar fi amniocenteza sau biopsia placentei, pentru a ajunge la o concluzie finală.
Ce este amniocenteza și biopsia placentei? Care sunt aceste metode de ajutor pentru mamele însărcinate și ce ar trebui menționat în implementare? Lăsați aFamilyToday Health să învețe prin acest articol!
Amniocenteza și biopsia placentei sunt teste care vă pot spune dacă bebelușul dumneavoastră are probleme cromozomiale sau anumite tulburări genetice.
Biopsia placentei (CVS) se face devreme în timpul sarcinii (de obicei între 10 și 13 săptămâni), astfel încât să puteți afla mai devreme starea bebelușului. Dacă nu există nicio problemă, mama însărcinată va ușura în curând povara îngrijorării. Din păcate, dacă apare o problemă gravă, puteți alege să avortați devreme în primul trimestru.
Biopsia placentei provoacă sângerări care duc la amestecarea sângelui și a copilului. Dacă Rh-ul dvs. este negativ, vi se va administra o injecție cu imunoglobulină serică Rh (cum ar fi RhoGAM) pentru a preveni vătămarea fătului dacă sângele copilului este Rh pozitiv.
Se consideră, în general, că biopsia placentei are o rată mai mare de avort spontan decât amniocenteza, dar este posibil să nu fie cazul în toate condițiile.
Pentru mamele însărcinate care doresc să aștepte rezultatele testelor în al doilea trimestru, înainte de a decide să facă un test invaziv, amniocenteza este singura opțiune. Această procedură se face de obicei între săptămânile 16 și 20 de sarcină .
Amniocenteza este un test prenatal care permite medicului să colecteze informații despre starea de sănătate a bebelușului dintr-un eșantion de lichid amniotic al mamei. Scopul procedurii este de a determina dacă fătul are anumite tulburări genetice sau anomalii cromozomiale, cum ar fi sindromul Down .
La fel ca biopsia placentei (CVS), amniocenteza are ca rezultat un cariotip. Prin intermediul unei imagini a cromozomilor fătului, medicul poate fi sigur că apare problema.
Această procedură poate fi efectuată de oricine, în special de cei cu risc crescut de probleme genetice și cromozomiale. Alte motive pentru care mamele însărcinate efectuează amniocenteză sunt:
Diagnosticați sau excludeți infecția uterină pentru a evalua starea fetală dacă mama are o problemă a grupei de sânge, cum ar fi heterogenitatea grupei de sânge Rh. Aceasta este o afecțiune complicată care apare dacă grupa sanguină a mamei este diferită de făt
Pentru a evalua dezvoltarea pulmonară la făt, pentru a vedea dacă este eligibil ca mama să nască devreme din motive de sănătate sau nu.
Amniocenteza durează de obicei aproximativ 20 până la 30 de minute. Înainte de procedură, medicul va efectua o ecografie pentru a măsura dimensiunea și a verifica anatomia de bază a fătului, precum și pentru a determina punga de lichid amniotic pentru a evalua distanța de siguranță a bebelușului și a placentei. Mama gravidă se află pe masa de examinare, iar abdomenul va fi dezinfectat cu o soluție de alcool-iod pentru a minimiza riscul de infecție.
Apoi, medicul introduce un ac lung, subțire, gol prin peretele abdominal în sacul amniotic din jurul fătului pentru a scurge o cantitate de lichid amniotic de aproximativ 15 până la 20 ml (aproximativ trei lingurițe). Acest proces durează aproximativ 30 de secunde. Fătul va continua să producă lichid amniotic pentru a înlocui apa retrasă.
Veți simți o durere ascuțită, usturătoare pe parcursul întregii proceduri sau deloc disconfort. Gradul de disconfort sau durere între femei și chiar diferite sarcini va varia.
Anestezia poate fi oferită, dar durerea cauzată de o injecție anestezică poate fi mai gravă decât în cazul unei amniocenteze, astfel încât majoritatea mamelor decid să nu facă anestezie. Apoi, medicul verifică ritmul cardiac al bebelușului prin imaginile de pe ecranul cu ultrasunete.
Astăzi, medicii sunt din ce în ce mai experimentați cu medicamente avansate, astfel încât amniocenteza nu prezintă un risc prea mare. Prin urmare, mamele însărcinate nu trebuie să se îngrijoreze atunci când trebuie să efectueze amniocenteză!
Amniocenteza poate găsi aproape toate tulburările cromozomiale, inclusiv sindromul Down, trisomia 13, trisomia 18 și anomaliile cromozomiale sexuale (cum ar fi sindromul Turner ). Acest test poate diagnostica tulburări, dar nu poate măsura severitatea acestora.
Există sute de tulburări genetice, cum ar fi fibroza chistică, boala cu celule secera și boala Tay-Sachs. Acest test nu poate detecta toate tulburările, dar dacă fătul prezintă un risc ridicat, amniocenteza vă spune de obicei dacă copilul dumneavoastră este bolnav.
Defectele tubului neural, cum ar fi divizarea vertebrelor și defectele non-cerebrale, se realizează prin măsurarea concentrației unei substanțe numite alfa-fetoproteină (AFP) în lichidul amniotic. Cu toate acestea, amniocenteza nu poate detecta alte defecte congenitale, cum ar fi defecte cardiace sau buze crăpate sau despicături ale palatului. Astfel, multe defecte structurale vor fi detectate în timpul ultrasunetelor în al doilea trimestru.
Mamele însărcinate au făcut un test de screening care arată un făt cu risc crescut de sindrom Down sau o altă problemă cromozomială.
Rezultatele ultrasunetelor arată că fătul are defecte structurale legate de probleme cromozomiale.
Acest rezultat arată că dumneavoastră sau partenerul dumneavoastră aveți gena anormală. Tu și partenerul dvs. sunteți purtători de tulburări genetice recesive, cum ar fi fibroza chistică sau boala cu celule secera.
Dacă ați avut vreodată un copil cu o anumită anomalie genetică, există șanse mai mari de avort spontan cu următoarea sarcină.
Dacă dumneavoastră sau partenerul dumneavoastră aveți o anomalie cromozomială, o tulburare genetică sau aveți o familie cu o afecțiune moștenită, bebelușul dvs. are, de asemenea, un risc mai mare de probleme genetice.
Orice mamă gravidă este capabilă să rămână însărcinată cu un copil cu anomalii cromozomiale. Acest risc crește odată cu vârsta mamei. De exemplu, șansa ca un făt să aibă sindrom Down crește de la aproximativ 1 / 1.200 la o femeie însărcinată în vârstă de 25 până la 1/100 la o femeie însărcinată în vârstă de 40 de ani.
Oricum, rezultatele testului lichidului amniotic sunt foarte importante pentru a păstra sau nu fătul. Sperăm că, cu informațiile pe care le oferă articolul, va ajuta mamele însărcinate să aibă o sarcină sănătoasă!
Ajutați copiii mai mari să se adapteze la un nou copil cu conversații sincere, adecvate vârstei, modalități opționale de a participa, rutine stabile și spațiu pentru sentimente contradictorii.
Încercați poziționarea pernei în condiții de siguranță în timpul sarcinii și strategii de rotire ușoară pentru durerile de șold pe timp de noapte și aflați când durerea persistentă sau alte simptome necesită îngrijiri medicale.
Grețurile matinale pot ușura și pot reveni pe măsură ce simptomele sarcinii fluctuează. Învață factorii declanșatori comuni, pașii practici și când greața sau vărsăturile necesită asistență medicală.
Mișcările fetale se pot simți diferit pe măsură ce sarcina progresează, dar o schimbare evidentă a tiparului obișnuit al bebelușului necesită atenție promptă. Află ce te poate afecta și când să suni.
Elaborează un plan de naștere flexibil, comparând ameliorarea durerii, mediul nașterii, sprijinul și îngrijirea nou-născutului - și stabilind preferințe de rezervă pentru o travaliu imprevizibil.
Află cum deshidratarea, exercițiile fizice, odihna și schimbările de poziție pot afecta contracțiile Braxton Hicks, ce să încerci în siguranță și când să apelezi la echipa ta de îngrijire a sarcinii.
Aversiunile alimentare din timpul sarcinii pot dura mai mult decât greața, deoarece mirosul, gustul și asocierile învățate se schimbă în perioade diferite. Încercați pași practici și aflați când să vă sunați medicul.
Umflarea nazală legată de sarcină poate dura săptămâni sau luni. Aflați de ce se întâmplă, cum diferă de alergii sau infecții, ce ar putea ajuta și când să vă adresați medicului dumneavoastră.
Învață modalități practice de a gestiona urinarea frecventă în timpul sarcinii, menținând în același timp hidratarea, plus simptomele care necesită asistență medicală promptă.
Planificați pauzele practice de lucru în funcție de oboseala de după-amiază din timpul sarcinii. Învățați cum să vă identificați tiparele, să vă ajustați sarcinile, să cereți sprijin și să știți când să apelați la echipa de îngrijire.
