레트 증후군, 부모가 알아야 할 사항

레트 증후군은 드물고 심각한 신경 장애입니다. 이 질병은 대개 주로 소녀들에게 영향을 미칩니다.

이 질병은 보통 생후 2 년 이내에 발견됩니다. 치료법은 없지만 조기 식별 및 치료를 통해 아기에게 질병을 치료할 수있는 기회를 제공 할 수 있습니다. 이전에 레트 증후군은 자폐증의 일부로 여겨졌습니다. 이제 질병은 주로 유전 적입니다. aFamilyToday Health를 통해이 증후군에 대해 자세히 알아 보자!

레트 증후군의 증상

이 증후군의 위험에 처한 연령도 매우 다양합니다. 레트 증후군을 앓는 대부분의 아기는 징후가 분명해지기 전 첫 6 개월 동안 정상적으로 발달하는 것으로 보입니다. 가장 흔한 변화는 보통 생후 12 ~ 18 개월 사이에 나타나며 갑자기 또는 천천히 나타날 수 있습니다.

증상은 다음과 같습니다.

느린 성장 . 뇌는 정상적인 아기처럼 발달하지 않으며 머리는 보통 작습니다 (의사는이를 연체 동물이라고 부릅니다). 이러한 성장 장애는 아기가 나이가 들어감에 따라 더욱 분명해집니다.

손 움직임 문제. 레트 증후군이있는 대부분의 어린이는 손을 제어하는 ​​능력을 잃습니다. 아기들은 종종 손을 비틀거나 함께 짠다.

언어 능력이 없습니다. 아기의 1 ~ 4 개 언어 및 사회적 능력이 감소하기 시작합니다. 레트 증후군이있는 아기는 종종 말을 멈추고 부정적인 우려를 가질 수 있습니다. 아기는 다른 사람, 장난감 및 주변 환경을 피하거나 걱정할 수 있습니다.

근육 및 조정 문제. 이로 인해 아기가 이상하게 보일 수 있습니다.

호흡 곤란. 레트 증후군이있는 소아는 불규칙한 호흡 및 발작, 빠른 호흡, 강한 호흡 또는 침 삼키기 및 삼키는 호흡이있을 수 있습니다.

레트 증후군이있는 어린이는 나이가 들어감에 따라 스트레스를 받고 짜증을내는 경향이 있습니다. 아기는 오랫동안 울거나 비명을 지르거나 오랫동안 웃을 수 있습니다.

레트 증후군의 증상은 일반적으로 시간이 지남에 따라 개선되지 않습니다. 이러한 증상은 평생 아기와 함께있을 것입니다. 일반적으로 증상이 훨씬 악화되거나 변하지 않습니다. 레트 증후군 환자가 독립적으로 살 수있는 경우는 매우 드뭅니다.

레트 증후군의 원인

레트 증후군이있는 대부분의 소아는 X 염색체 돌연변이가 있습니다. 레트 증후군은 유전되지만 아기의 DNA에서 발생하는 돌연변이 인 부모로부터 결함이있는 유전자를 거의 상속받지 않습니다.

소년에게 Rett 돌연변이가 있으면 출생에서 거의 살아남지 못합니다. 남아는 X 염색체가 하나뿐이므로 (여아가 2 개를 갖는 대신) 그 영향은 훨씬 더 심각하고 거의 항상 치명적입니다.

특수 증상

여아의 경우 의사는 아기를 관찰하고 증상이 시작되는시기에 대해 부모와 이야기하여 진단을 내릴 수 있습니다. 레트 증후군은 드물기 때문에 의사는 일반적으로 자폐 스펙트럼 장애, 뇌성 마비, 대사 장애 및 산전 뇌 장애의 증상을 배제합니다.

유전 검사는 레트 증후군이 의심되는 여아의 80 %에서 진단을 확인하는 데 도움이 될 수 있습니다. 이 검사는 질병의 심각성을 예측할 수도 있습니다.

레트 증후군 치료

레트 증후군에 대한 치료법은 없지만 증상을 개선 할 수있는 치료법이 있습니다. 아기는 평생 동안 이러한 치료를 유지해야합니다. Rett 증후군을 치료하는 가장 좋은 방법은 다음과 같습니다.

의료 및 의약품

물리 치료

대화 요법;

작업 요법;

좋은 영양 ;

행동 요법;

지원 서비스.

의약품은 레트 증후군이있는 아기의 일부 운동 문제를 치료할 수 있습니다. 약은 또한 발작을 조절하는 데 도움이 될 수 있습니다. 전문가들은 요법이 레트 증후군을 앓고있는 소녀들을 도울 수 있다고 믿습니다. 어떤 아이들은 치료를받은 후에 학교에 가서 더 잘 어울리는 법을 배울 수도 있습니다.

이 기사가 많은 유용한 정보를 제공하기를 바랍니다.