La fel ca Edward și Down, sindromul Patau este un sindrom genetic comun la bebeluși și are un impact serios asupra sănătății bebelușului în timp ce se află încă în uter.
Anomaliile cromozomiale sunt principala cauză de avort spontan (avort spontan) și de naștere mortală. Această afecțiune poate duce la sindroame periculoase precum sindromul Down (trisomia 21), sindromul Edward (trisomia 18) și mai ales sindromul Patau. Ați auzit de sindromul Patau, dar nu îl înțelegeți pe deplin. Deci, urmați informațiile de mai jos din aFamilyToday Health pentru a înțelege mai bine acest sindrom genetic.
Sindromul Patau este un alt termen pentru un copil cu o anomalie cromozomială. În mod normal, bebelușii se nasc cu 46 de cromozomi, aranjați în 23 de perechi, dar dacă au sindromul Patau, vor avea o copie suplimentară a celui de-al 13-lea cromozom (trisomia 13) în fiecare celulă a corpului. Această copie poate provoca defecte neurologice și cardiace grave care îngreunează supraviețuirea copilului după naștere.
Cauza exactă a acestui sindrom este în prezent necunoscută. În general, acest sindrom afectează mai mult fetele decât băieții. La fel ca sindromul Down, mulți cercetători sugerează, de asemenea, că acest sindrom este legat de vârsta mamei în timpul sarcinii.
Bebelușii cu sindrom Patau au adesea probleme de sănătate mintală sau fizică. Bebelușii au greutate normală, capul mic și fruntea înclinată și distorsionată. Nas mare, urechi scăzute, cu forme anormale și adesea cu defecte ale ochilor, buza despicată și fanta palatului . Unii bebeluși se nasc cu un petic de scalp care arată ca niște răni. În plus, bebelușii cu sindrom Patau prezintă și simptome precum:
Degete sau degete suplimentare (defecte de redundanță a degetelor)
Picior deformat
Având probleme cu structura creierului, creierul nu se împarte în două emisfere, rezultând o boală cunoscută sub numele de ventricul unic.
La fete, uterul poate avea un uter de formă anormală, numit bicam. La băieți, testiculele nu reușesc uneori să intre în scrot ( testicule ascunse ).
Defecte cardiace (80%)
Defecte renale ...
Sindromul Patau este destul de rar, rata este de 1 / 16.000 de fetiți și sugari cu acesta. Conform statisticilor, până la 95% dintre bebelușii cu sindrom Patau mor înainte de naștere și doar aproximativ 5-10% trăiesc în primul an.
Cu toate acestea, este dificil să se prevadă speranța de viață exactă a unui copil cu trisomie 13. Există câteva cazuri în care bebelușii pot trăi până la adolescență, dar acest lucru este foarte rar.
Bebelușii cu sindrom Patau au propriile caracteristici și pot fi diagnosticați cu un examen fizic. Cu toate acestea, uneori poate fi confundat cu sindromul Edwards, de aceea este necesară testarea genetică pentru a confirma diagnosticul.
În plus, medicii vor recomanda, de asemenea, teste imagistice, cum ar fi tomografia computerizată (CT) sau imagistica prin rezonanță magnetică (RMN), pentru a căuta defecte ale creierului, inimii și rinichilor.
Testul dublu se face la 10-13 săptămâni de sarcină, în timp ce testul triplu se face de obicei în jur de 14-18 săptămâni. Aceste teste ajută la determinarea riscului ca fătul să aibă sindromul Patau. Dacă ambele metode concluzionează că bebelușul dumneavoastră prezintă un risc ridicat de defecte congenitale , medicul dumneavoastră vă va sfătui să aveți amniocenteză pentru o verificare mai precisă.
Acest test ajută la creșterea ratei de precizie pentru rezultatele screening-ului. Ecografia ajută la determinarea vârstei de gestație, a indicatorilor de bază ai fătului, a lungimii capului, a capului gâtului ... Aceasta este baza medicilor pentru a trage concluzii exacte despre starea de sănătate a fătului. Pediatrie.
Aceasta este o metodă de analiză a ADN-ului liber al fătului în sângele mamei pentru a detecta tulburările genetice pe care le poate avea fătul. Această metodă este de până la 99,9% precisă și pe baza acestui rezultat, medicul poate concluziona dacă fătul are sau nu sindroame genetice. Odată ce rezultatele testului sunt disponibile, nu este nevoie să reluați sau să continuați cu alte metode de screening.
Dacă bebelușul dvs. este diagnosticat cu sindromul Patau înainte de naștere, medicul vă va oferi câteva sfaturi. Unii părinți aleg să intervină, în timp ce alții aleg să pună capăt sarcinii. Există, de asemenea, unii părinți care doresc să continue sarcina până la nașterea bebelușului, deși șansele de supraviețuire ale bebelușului lor sunt foarte mici, unii dintre ei decid să încerce îngrijiri speciale pentru a prelungi viața bebelușului.
Dacă alegeți să aveți grijă de sarcină și să nașteți, tratamentul postpartum al bebelușului dvs. se va concentra pe problemele fizice specifice pe care le are copilul dumneavoastră. Medicul poate avea o intervenție chirurgicală pentru tratarea defectelor cardiace sau a altor defecte, cum ar fi fisura palatului și fisura palatului. În plus, există și alte metode precum terapia fizică și logopedia pentru a ajuta copiii cu sindrom Patau să se dezvolte normal.
Părinții cu copii cu sindromul Patau sunt încurajați să solicite consiliere genetică pentru:
Înțelegeți în detaliu rezultatele testelor cromozomiale
Înțelegeți că a avea un alt copil este, de asemenea, expus riscului efectelor bolii
Înțelegeți opțiunile de diagnostic pentru alte sarcini.
Prin schimbul de mai sus, sperăm că ați avut câteva informații mai utile despre sindromul Patau la nou-născuți. Deoarece acest sindrom este imprevizibil și netratat, în timpul sarcinii, ar trebui să efectuați o examinare completă pentru a detecta prompt și limita parțial situațiile rele care pot apărea.
Comparați planurile de revenire acasă cu program prelungit, treptat și temporar, plus controalele medicale și sprijinul școlar care pot ajuta un copil să se reîntoarcă acasă în siguranță.
Învață când un copil poate încerca să rezolve o problemă de prietenie, când ar trebui adulții să intervină și cum să-ți dai seama dacă sprijinul este de ajutor sau trebuie să se schimbe.
Părinții separați pot contribui la un somn mai bun prin alinierea câtorva reguli de bază pentru ora de culcare în toate casele, fără a face ca ambele familii să fie identice.
Un răspuns corect la minciuna unui copil este calm, scurt și legat de ceea ce trebuie reparat. Învață cum să abordezi minciuna, să repari prejudiciul și să reconstruiești încrederea.
Ajutați-vă copilul să se simtă mai pregătit pentru o vizită la medic cu explicații sincere, adecvate vârstei sale, opțiuni simple, articole de confort și un plan practic pentru întrebări sau proceduri.
Când temele sunt lungi, urmărește cum trece timpul, verifică sarcina și rutina și colaborează cu profesorul dacă tiparul se repetă. Află la ce să fii atent și când să ceri sprijin.
Aflați cum o masă flexibilă în familie, o mâncare familiară și expunerea repetată la presiune scăzută pot face cina mai ușoară pentru cei mofturoși - plus când să cereți ajutorul unui medic pediatru.
Creșterea copilului este întotdeauna o provocare pentru părinți. 8 acțiuni de la experți de la aFamilyToday Health vă vor facilita îngrijirea copilului.
Copilul ar trebui să mănânce alimente organice? aFamilyToday Health oferă informații despre alimente organice pentru a o ajuta pe mama să facă alegerea potrivită pentru meniul copilului dumneavoastră.
Consumul de suc de mere nu oferă atât de mulți nutrienți benefici cât consumul de mere. aFamilyToday Health vă recomandă să luați în considerare 4 factori pentru a lua decizia corectă.
